Mukopolysackaridoser (MPS) och mukolipidos (ML) är genetiska lysosomala lagringssjukdomar (LSD) som orsakas av kroppens oförmåga att producera specifika enzymer. Det saknade eller otillräckliga enzymet förhindrar att celler återvinner avfall, vilket resulterar i lagring av material i celler i hela kroppen. När sjukdomen fortskrider finns det utbredd skada i hela kroppen, inklusive hjärtat, benen, lederna, andningsorganen och centrala nervsystemet, vilket leder till en förkortad livslängd.,Sanfilippo B

  • Sanfilippo C
  • Sanfilippo D

    • MPS IV

    • Morquio A
    • Morquio B

    MPS V

    • Formerly Scheie Syndrome

    MPS VI

    • Maroteaux-Lamy

    MPS VII

    • Sly Syndrome

    ML II/III

    • I-cell
    • Pseudo-Hurler polydystrophy

    In a continuing effort to provide support and information to individuals about MPS and ML, the National MPS Society has created a central location for more information on MPS., Klicka här för att gå till mps-biblioteket.