mukopolisacharydozy (MPS) i MUKOLIPIDOZA (ML) są genetycznymi chorobami lizosomalnymi (LSD) spowodowanymi niezdolnością organizmu do wytwarzania określonych enzymów. Brakujący lub niewystarczający enzym uniemożliwia komórkom recykling odpadów, powodując przechowywanie materiałów w komórkach w całym organizmie. W miarę postępu choroby dochodzi do rozległych uszkodzeń w całym organizmie, w tym serca, kości, stawów, układu oddechowego i ośrodkowego układu nerwowego, co prowadzi do skrócenia żywotności.,Sanfilippo B

  • Sanfilippo C
  • Sanfilippo D

    • MPS IV

    • Morquio A
    • Morquio B

    MPS V

    • Formerly Scheie Syndrome

    MPS VI

    • Maroteaux-Lamy

    MPS VII

    • Sly Syndrome

    ML II/III

    • I-cell
    • Pseudo-Hurler polydystrophy

    In a continuing effort to provide support and information to individuals about MPS and ML, the National MPS Society has created a central location for more information on MPS., Kliknij tutaj, aby przejść do biblioteki MPS.