„Cele mai frecvente „rare” sindromul te-am auzit niciodată de.”
– Michelle Breedlove Vinde
22q11.2 sindromul de Deleție sau 22q (de asemenea, menționată ca Velocardiofacialsyndrome (fondurile de investiții), și/sau sindromul DiGeorge) este o tulburare cauzată de o mică bucată lipsă de 22 de cromozomi. Această mică porțiune lipsă a cromozomului 22 poate afecta fiecare sistem din corpul uman. 22q poate fi cauza a aproape 200 de probleme ușoare până la grave de sănătate și dezvoltare la copii., De multe ori nu este diagnosticată sau recunoscută ca fiind cauza problemelor de sănătate și/sau dezvoltare ale copilului de ani de zile. Se crede a fi cea de-a doua tulburare genetică cea mai frecventă din spatele Sindromului Down, dar majoritatea nu au auzit niciodată de ea! Pentru că fiecare persoană diagnosticată cu 22q prezintă un set unic de posibil 180+ simptome, este dificil chiar și pentru cei mai buni doctori să recogonize. De multe ori, această colecție împrăștiată de probleme împiedică diagnosticul corect de ani de zile. Aceste cunoștințe nu au fost încă la curent cu publicul larg sau cu profesioniștii din domeniul sănătății., Acest lucru îi determină pe mulți să creadă că 1 în 2000 la 4000 numărul estimat de copii născuți în fiecare an cu 22q, este probabil o subestimare brută a numerelor reale. s-ar putea să fiți surprinși să aflați că problemele cel mai frecvent legate de 22q se numără printre unele dintre cele mai frecvent recunoscute probleme de sănătate pentru nou-născuți și copii din întreaga lume., Această listă include, dar nu se limitează la următoarele: întârzieri de creștere, probleme de hrănire, boli cardiace congenitale, dificultăți gastrointestinale, probleme grave de respirație, probleme craniofaciale și craniofaciale, deficiențe de calciu, deficiențe imune, probleme renale și anomalii scheletice. Această listă include, de asemenea, posibilitatea întârzierilor de vorbire, dezvoltare și cognitive, precum și ADHD, Autism și multe tulburări de tip anxietate. Diagnosticul precoce al sindromului de ștergere 22Q este cheia pentru abordarea corectă a tuturor celor 180 de probleme care pot fi asociate cu tulburarea.