“det mest almindelige ‘sjældne’ syndrom, du aldrig har hørt om.”
– Michelle Breedlove Sælger
22q11.2 Sletning syndrom eller 22q (også benævnt Velocardiofacialsyndrome (VCFS), og/eller DiGeorge syndrom) er en lidelse, der er forårsaget af en lille manglende stykke af den 22-kromosom. Denne lille manglende del af kromosom 22 kan påvirke ethvert system i den menneskelige krop. 22 can kan være årsagen til næsten 200 milde til alvorlige sundheds-og udviklingsspørgsmål hos børn., Det er ofte gange ikke diagnosticeret eller anerkendt som årsag til et barns sundhed og/eller udviklingsmæssige problemer i årevis. Det menes at være den næst mest almindelige genetiske lidelse bag do !ns syndrom, men de fleste har aldrig hørt om det! Fordi hver person diagnosticeret med 22 presents præsenterer et unikt sæt af de mulige 180 + symptomer, er det svært for selv de bedste læger at recogoni .e. Mange gange hindrer denne spredte samling af problemer den korrekte diagnose i årevis. Denne viden har endnu ikke indhente offentligheden eller sundhedspersonale., Dette får mange til at tro, at 1 i 2000 til 4000 anslået antal børn født hvert år med 22q, sandsynligvis er en grov undervurdering af de faktiske tal.
Du kan blive overrasket over at høre, at de problemer, der oftest er knyttet til 22q, er blandt nogle af de mest almindeligt anerkendte sundhedsmæssige problemer for nyfødte og børn over hele verden., Denne liste inkluderer, men er ikke begrænset til følgende: vækstforsinkelser, fodringsproblemer, medfødt hjertesygdom, gastrointestinale vanskeligheder, alvorlige åndedrætsbesvær, spalte og kraniofaciale problemer, calciummangel, immunmangel, nyreproblemer, og skeletanomalier. Denne liste inkluderer også muligheden for tale, udviklings-og kognitive forsinkelser samt ADHD, Autisme og mange angstlidelser. Tidlig diagnose af 22 deletion sletningssyndrom er nøglen til korrekt adressering af alle 180 problemer, der kan være forbundet med lidelsen.