“a leggyakoribb” ritka ” szindróma, amelyről még soha nem hallottál.”
– Michelle Breedlove értékesít
22q11.2 deléciós szindróma vagy 22Q (más néven Velocardiofacialsyndrome (VCFS), és / vagy DiGeorge szindróma) egy olyan rendellenesség, amelyet a 22.kromoszóma egy kis hiányzó darabja okoz. A 22-es kromoszóma ezen apró hiányzó része hatással lehet az emberi test minden rendszerére. 22Q lehet az oka a közel 200 enyhe vagy súlyos egészségügyi és fejlődési problémák a gyermekek., Gyakran előfordul, hogy évek óta nem diagnosztizálják vagy nem ismerik fel a gyermek egészségi és/vagy fejlődési problémáit. Úgy gondolják, hogy a Down-szindróma mögött a második leggyakoribb genetikai rendellenesség, de a legtöbb még soha nem hallott róla! Mivel minden 22Q-val diagnosztizált személy a lehetséges 180+ tünet egyedi készletét mutatja be, még a legjobb orvosok számára is nehéz újragondolni. Sokszor ez a szétszórt kérdésgyűjtemény évek óta akadályozza a megfelelő diagnózist. Ez a tudás még nem érte el a nagyközönséget vagy az egészségügyi szakembereket., Ez vezet sokan úgy vélik, a 1 2000-4000 becsült Gyermekek száma évente született 22Q, valószínűleg bruttó alábecsülése a tényleges számok.
meglepődhet, ha megtudja, hogy a 22Q-hoz leggyakrabban kapcsolódó kérdések az újszülöttek és a gyermekek világszerte leggyakrabban elismert egészségügyi problémái közé tartoznak., Ez a lista a következőket tartalmazza, de nem korlátozódik a következőkre: növekedési késleltetés, táplálkozási problémák, veleszületett szívbetegség, gyomor-bélrendszeri nehézségek, súlyos légzési problémák, hasadék-és craniofacialis problémák, kalciumhiány, immunhiány, veseproblémák és csontrendszeri rendellenességek. Ez a lista magában foglalja a beszéd, a fejlődési és kognitív késések lehetőségét, valamint az ADHD-t, az autizmust és számos szorongásos típusú rendellenességet. Korai diagnózis 22Q deléciós szindróma a legfontosabb, hogy megfelelően kezelni mind a 180 kérdés, amely összefüggésbe hozható a rendellenesség.