„nejčastější“ vzácný “ syndrom, o kterém jste nikdy neslyšeli.“
– Michelle Breedlove Prodává
22q11.2 Deleční syndrom nebo 22q (také odkazoval se na jako Velocardiofacialsyndrome (VCFS), a/nebo Digeorgův syndrom) je porucha způsobená malý chybějící kousek na 22. chromozomu. Tato malá chybějící část chromozomu 22 může ovlivnit každý systém v lidském těle. 22Q může být příčinou téměř 200 mírných až závažných zdravotních a vývojových problémů u dětí., Často není diagnostikována nebo rozpoznána jako příčina zdravotních a/nebo vývojových problémů dítěte po celá léta. Předpokládá se, že je to druhá nejčastější genetická porucha za Downovým syndromem, ale většina z nich o tom nikdy neslyšela! Vzhledem k tomu, že každá osoba s diagnózou 22q představuje jedinečnou sadu možných příznaků 180+, je pro ty nejlepší lékaře obtížné rozeznat. Mnohokrát tato rozptýlená sbírka problémů brání správné diagnóze po celá léta. Tyto znalosti ještě musí dohnat širokou veřejnost nebo zdravotníky., To vede mnoho věřit 1 v 2000 na 4000 odhadovaný počet dětí narozených každý rok s 22q, je pravděpodobné, že hrubé podhodnocení skutečných čísel.
možná vás překvapí, že problémy nejčastěji spojené s 22q patří mezi nejčastěji uznávané zdravotní problémy novorozenců a dětí na celém světě., Tento seznam zahrnuje, ale není omezen na následující: růst zpoždění, problémy s krmením, vrozená srdeční onemocnění, gastrointestinální potíže, vážné dýchací obavy, rozštěp a kraniofaciální problémy, vápník nedostatky, imunitní nedostatky, problémy s ledvinami, a skeletální anomálie. Tento seznam také zahrnuje možnost řeči, vývojových a kognitivních zpoždění, stejně jako ADHD, autismus a mnoho poruch úzkostného typu. Včasná diagnóza syndromu delece 22Q je klíčem ke správnému řešení všech problémů 180, které mohou být spojeny s poruchou.