Le mucopolisaccaridosi (MPS) e la mucolipidosi (ML) sono malattie genetiche da accumulo lisosomiale (LSD) causate dall’incapacità del corpo di produrre enzimi specifici. L’enzima mancante o insufficiente impedisce alle cellule di riciclare i rifiuti, con conseguente stoccaggio di materiali nelle cellule in tutto il corpo. Con il progredire della malattia, vi è un danno diffuso in tutto il corpo, compreso il cuore, le ossa, le articolazioni, il sistema respiratorio e il sistema nervoso centrale, che porta a una durata della vita ridotta.,Sanfilippo B
MPS IV
- Morquio A
- Morquio B
MPS V
- Formerly Scheie Syndrome
MPS VI
- Maroteaux-Lamy
MPS VII
- Sly Syndrome
ML II/III
- I-cell
- Pseudo-Hurler polydystrophy