Les mucopolysaccharidoses (MPS) et la mucolipidose (ML) sont des maladies génétiques du stockage lysosomal (LSD) causées par l’incapacité de l’organisme à produire des enzymes spécifiques. L’enzyme manquante ou insuffisante empêche les cellules de recycler les déchets, ce qui entraîne le stockage des matériaux dans les cellules de tout le corps. À mesure que la maladie progresse, il y a des dommages généralisés dans tout le corps, y compris le cœur, les os, les articulations, le système respiratoire et le système nerveux central, entraînant une durée de vie raccourcie.,Sanfilippo B
MPS IV
- Morquio A
- Morquio B
MPS V
- Formerly Scheie Syndrome
MPS VI
- Maroteaux-Lamy
MPS VII
- Sly Syndrome
ML II/III
- I-cell
- Pseudo-Hurler polydystrophy