“the most common ‘rare’ syndrome you’ve never heard of.”
– Michelle Breedlove Vende
22q11.2 Eliminação ou síndrome de 22q (também referido como Velocardiofacialsyndrome (VCFS), e/ou síndrome de DiGeorge) é uma desordem causada por uma pequena falta de um pedaço do cromossomo 22. Esta pequena porção do cromossoma 22 Pode afectar todos os sistemas do corpo humano. 22q pode ser a causa de quase 200 problemas de saúde leves a graves e de desenvolvimento em crianças., Muitas vezes não é diagnosticada ou reconhecida como a causa de problemas de saúde e/ou desenvolvimento de uma criança por anos. Acredita-se ser a segunda doença genética mais comum por trás da síndrome de Down, mas a maioria nunca ouviu falar dela! Porque cada pessoa diagnosticada com 22q apresenta um conjunto único dos possíveis sintomas 180+, é difícil até mesmo para os melhores médicos para recogonizar. Muitas vezes, esta coleção dispersa de questões impede o diagnóstico adequado por anos. Este conhecimento ainda não chegou ao conhecimento do público em geral ou dos profissionais de saúde., Isto leva muitos a acreditar que o número estimado de 1 em 2000 a 4000 crianças nascidas a cada ano com 22q, é provavelmente uma subestimação grosseira dos números reais.
Você pode se surpreender ao saber que as questões mais comumente ligadas ao 22q estão entre algumas das questões de saúde mais comumente reconhecidas para recém-nascidos e crianças em todo o mundo., Esta lista inclui, mas não se limita ao seguinte: atrasos no crescimento, problemas de alimentação, doença cardíaca congénita, dificuldades gastrointestinais, problemas respiratórios graves, problemas de Fissura e craniofacial, deficiências de cálcio, deficiências imunitárias, problemas renais e anomalias esqueléticas. Esta lista também inclui a possibilidade de atraso na fala, desenvolvimento e cognitivo, bem como TDAH, autismo e muitos transtornos do tipo ansiedade. Diagnóstico precoce da síndrome de deleção 22q é a chave para abordar adequadamente todos os 180 problemas que podem ser associados com o transtorno.