« Le syndrome » rare » le plus courant dont vous n’avez jamais entendu parler. »
– Michelle Breedlove Vend
Le syndrome de délétion 22q11.2 ou 22q (également appelé Velocardiofacialsyndrome (VCFS), et / ou syndrome de DiGeorge) est un trouble causé par un petit morceau manquant du 22ème chromosome. Cette petite partie manquante du chromosome 22 peut affecter tous les systèmes du corps humain. 22q peut être la cause de près de 200 problèmes de santé et de développement légers à graves chez les enfants., Il n’est souvent pas diagnostiqué ou reconnu comme la cause des problèmes de santé et/ou de développement d’un enfant pendant des années. On pense qu’il s’agit du deuxième trouble génétique le plus courant derrière le syndrome de Down, mais la plupart n’en ont jamais entendu parler! Parce que chaque personne diagnostiquée avec 22q présente un ensemble unique des symptômes possibles 180+, il est difficile pour même les meilleurs médecins de recogoniser. Plusieurs fois, cette collection dispersée de problèmes empêche le bon diagnostic pendant des années. Cette connaissance n’a pas encore rattrapé le grand public ou les professionnels de la santé., Cela conduit beaucoup à croire que le nombre estimé de 1 à 4000 enfants nés chaque année avec 22q est probablement une sous-estimation grossière des chiffres réels.
Vous serez peut-être surpris d’apprendre que les problèmes les plus couramment liés au 22q figurent parmi les problèmes de santé les plus communément reconnus pour les nouveau-nés et les enfants dans le monde., Cette liste comprend, mais n’est pas limitée à ce qui suit: retards de croissance, problèmes d’alimentation, cardiopathie congénitale, difficultés gastro-intestinales, problèmes respiratoires graves, problèmes de fente et craniofaciale, carences en calcium, déficiences immunitaires, problèmes rénaux et anomalies squelettiques. Cette liste comprend également la possibilité de retards de la parole, du développement et des troubles cognitifs, ainsi que le TDAH, l’autisme et de nombreux troubles de type anxieux. Le diagnostic précoce du syndrome de délétion 22q est la clé pour traiter correctement les 180 problèmes qui peuvent être associés au trouble.