”det vanligaste” sällsynta ” syndromet du aldrig hört talas om.”
– Michelle Breedlove Säljer
22q11.2 Radering syndrom eller 22q (även kallad Velocardiofacialsyndrome (VCFS), och/eller DiGeorge syndrom) är en sjukdom som orsakas av en liten saknad bit av kromosom 22. Denna lilla saknade del av kromosom 22 kan påverka varje system i människokroppen. 22q kan orsaka nästan 200 milda till allvarliga hälso-och utvecklingsproblem hos barn., Det är ofta gånger som inte diagnostiseras eller erkänns som orsaken till ett barns hälsa och/eller utvecklingsproblem i flera år. Det tros vara den näst vanligaste genetiska störningen bakom Downs syndrom, men de flesta har aldrig hört talas om det! Eftersom varje person som diagnostiseras med 22q presenterar en unik uppsättning av de möjliga 180 + symtomen är det svårt för även de bästa läkarna att recogonisera. Många gånger hindrar denna spridda samling av problem den korrekta diagnosen i flera år. Denna kunskap har ännu inte kommit ikapp allmänheten eller vårdpersonal., Detta leder många att tro att 1 i 2000 till 4000 uppskattat antal barn födda varje år med 22q, är sannolikt en grov underskattning av de faktiska siffrorna.
Du kan bli förvånad över att de problem som oftast är kopplade till 22q är bland några av de vanligaste hälsoproblemen för nyfödda och barn över hela världen., Denna lista innehåller men är inte begränsad till följande: tillväxtförseningar, matningsproblem, medfödd hjärtsjukdom, gastrointestinala svårigheter, allvarliga andningsproblem, klyfta och kraniofaciala problem, kalciumbrist, immunbrister, njurproblem och skelettanomalier. Denna lista innehåller också möjligheten till tal -, utvecklings-och kognitiva förseningar, liksom ADHD, Autism och många ångest-typ störningar. Tidig diagnos av 22q deletion syndrom är nyckeln till att korrekt ta itu med alla 180 frågor som kan associeras med sjukdomen.