„najczęstszy 'rzadki' zespół, o którym nigdy nie słyszałeś.”
– Michelle Breedlove Sells
zespół delecji 22q11.2 lub 22q (zwany także Velocardiofacialsyndrome (VCFs) i / lub zespół DiGeorge ' a) jest zaburzeniem spowodowanym przez mały brakujący fragment 22.chromosomu. Ta mała brakująca część chromosomu 22 może mieć wpływ na każdy system w ludzkim ciele. 22q może być przyczyną prawie 200 łagodnych do poważnych problemów zdrowotnych i rozwojowych u dzieci., Często zdarza się, że nie jest diagnozowana lub rozpoznawana jako przyczyna zdrowia dziecka i / lub problemów rozwojowych przez lata. Uważa się, że jest drugim najczęstszym zaburzeniem genetycznym za zespołem Downa, ale większość nigdy o nim nie słyszała! Ponieważ każda osoba, u której zdiagnozowano 22q, przedstawia unikalny zestaw możliwych 180 + objawów, nawet najlepszym lekarzom trudno jest je rozpoznać. Wiele razy ten rozproszony zbiór problemów utrudnia prawidłową diagnozę na lata. Wiedza ta musi jeszcze dogonić ogół społeczeństwa lub pracowników służby zdrowia., Prowadzi to wielu do przekonania, że 1 w 2000 do 4000 szacowana liczba dzieci urodzonych każdego roku z 22q, jest prawdopodobnie rażącym niedoszacowaniem rzeczywistych liczb.
możesz być zaskoczony, gdy dowiesz się, że problemy najczęściej związane z 22q są jednymi z najczęściej rozpoznawanych problemów zdrowotnych dla noworodków i dzieci na całym świecie., Lista ta obejmuje między innymi: opóźnienia wzrostu, problemy z karmieniem, wrodzoną chorobę serca, trudności żołądkowo-jelitowe, poważne problemy z oddychaniem, problemy z rozszczepem i twarzoczaszką, niedobory wapnia, niedobory odporności, problemy z nerkami i anomalie szkieletowe. Lista ta obejmuje również możliwość wystąpienia opóźnień mowy, opóźnień rozwojowych i poznawczych, a także ADHD, autyzmu i wielu zaburzeń typu lękowego. Wczesne rozpoznanie zespołu delecji 22q jest kluczem do prawidłowego rozwiązania wszystkich 180 problemów, które mogą być związane z zaburzeniem.