“het meest voorkomende ‘zeldzame’ syndroom waar u nog nooit van gehoord hebt.”
– Michelle Breedlove Sells
22q11.2 Deletion syndrome of 22q (ook wel aangeduid als Velocardiofacialsyndroom (VCFS), en/of DiGeorge syndroom) is een aandoening veroorzaakt door een klein stukje van het 22ste chromosoom. Dit kleine ontbrekende gedeelte van chromosoom 22 kan elk systeem in het menselijk lichaam beïnvloeden. 22q kan de oorzaak zijn van bijna 200 milde tot ernstige gezondheids-en ontwikkelingsproblemen bij kinderen., Het is vaak tijden niet gediagnosticeerd of erkend als de oorzaak van de gezondheid van een kind en/of ontwikkelingsproblemen voor jaren. Er wordt aangenomen dat het de tweede meest voorkomende genetische aandoening achter het syndroom van Down is, maar de meesten hebben er nog nooit van gehoord! Omdat elke persoon gediagnosticeerd met 22q presenteert een unieke set van de mogelijke 180 + symptomen, is het moeilijk voor zelfs de beste artsen om te recogoniseren. Vele malen, deze verspreide verzameling van problemen belemmert de juiste diagnose voor jaren. Deze kennis moet het grote publiek of de beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg nog inhalen., Dit leidt velen om te geloven dat de 1 in 2000 tot 4000 geschat aantal kinderen geboren elk jaar met 22q, is waarschijnlijk een bruto onderschatting van de werkelijke aantallen.
het zal u misschien verbazen dat de problemen die het vaakst verband houden met 22q behoren tot enkele van de meest erkende gezondheidsproblemen voor pasgeborenen en kinderen wereldwijd., Deze lijst omvat maar is niet beperkt tot de volgende: groeivertragingen, voedingsproblemen, congenitale hartziekten, gastro-intestinale problemen, ernstige ademhalingsproblemen, gespleten en Craniofaciale problemen, calciumdeficiënties, immuundeficiënties, nierproblemen en skeletafwijkingen. Deze lijst omvat ook de mogelijkheid van spraak, ontwikkelings-en cognitieve vertragingen, evenals ADHD, Autisme en vele bezorgdheid-typewanorde. De vroege diagnose van 22Q-schrappingssyndroom is de sleutel tot het goed aanpakken van alle 180 kwesties die met de wanorde kunnen worden geassocieerd.