“La sindrome” rara ” più comune di cui non hai mai sentito parlare.”
– Michelle Breedlove Sells
22q11.2 Sindrome da delezione o 22q (noto anche come Velocardiofacialsyndrome (VCFS), e / o la sindrome di DiGeorge) è un disturbo causato da un piccolo pezzo mancante del 22 ° cromosoma. Questa piccola porzione mancante del cromosoma 22 può influenzare ogni sistema nel corpo umano. 22q può essere la causa di quasi 200 lievi a gravi problemi di salute e sviluppo nei bambini., Spesso non viene diagnosticata o riconosciuta come causa di problemi di salute e/o di sviluppo di un bambino per anni. Si ritiene che sia la seconda malattia genetica più comune dietro la sindrome di Down, ma la maggior parte non ne ha mai sentito parlare! Poiché ogni persona con diagnosi di 22q presenta un insieme unico dei possibili sintomi 180+, è difficile anche per i migliori medici riconoscere. Molte volte, questa raccolta sparsa di problemi impedisce la corretta diagnosi per anni. Questa conoscenza deve ancora raggiungere il pubblico in generale o gli operatori sanitari., Questo porta molti a credere che il 1 nel 2000 a 4000 numero stimato di bambini nati ogni anno con 22q, è probabilmente una grossolana sottostima dei numeri effettivi.
Potresti essere sorpreso di apprendere che i problemi più comunemente legati a 22q sono tra alcuni dei problemi di salute più comunemente riconosciuti per neonati e bambini in tutto il mondo., Questo elenco include ma non è limitato a quanto segue: ritardi di crescita, problemi di alimentazione, cardiopatia congenita, difficoltà gastrointestinali, gravi problemi respiratori, problemi di schisi e craniofacciali, carenze di calcio, carenze immunitarie, problemi renali e anomalie scheletriche. Questo elenco include anche la possibilità di ritardi del linguaggio, dello sviluppo e cognitivi, così come l’ADHD, l’autismo e molti disturbi di tipo ansioso. La diagnosi precoce della sindrome da delezione 22q è la chiave per affrontare correttamente tutti i problemi 180 che possono essere associati al disturbo.