» el síndrome ‘raro’ más común del que nunca has oído hablar.»
– Michelle Breedlove Vende
22q11.2 el síndrome de Deleción o 22q (también conocido como Velocardiofacialsyndrome (VCFS), y/o el síndrome de DiGeorge) es un trastorno causado por una pequeña pieza que falta en el cromosoma 22. Esta pequeña porción faltante del cromosoma 22 puede afectar todos los sistemas del cuerpo humano. 22q puede ser la causa de casi 200 leves a graves problemas de salud y desarrollo en los niños., Muchas veces no se diagnostica ni se reconoce como la causa de la salud y/o problemas de desarrollo de un niño durante años. Se cree que es el segundo trastorno genético más común detrás del síndrome de Down, ¡pero la mayoría nunca ha oído hablar de él! Debido a que cada persona diagnosticada con 22q presenta un conjunto único de los posibles síntomas de 180+, es difícil incluso para los mejores médicos reconocer. Muchas veces, esta colección dispersa de problemas impide el diagnóstico adecuado durante años. Este conocimiento aún no ha alcanzado al público en general o a los profesionales de la salud., Esto lleva a muchos a creer que el número estimado de 1 en 2000 a 4000 de niños nacidos cada año con 22q, es probablemente una subestimación bruta de los números reales.
Es posible que se sorprenda al saber que los problemas más comúnmente vinculados a 22q se encuentran entre algunos de los problemas de salud más comúnmente reconocidos para recién nacidos y niños en todo el mundo., Esta lista incluye pero no se limita a lo siguiente: retrasos en el crecimiento, problemas de alimentación, enfermedades cardíacas congénitas, dificultades gastrointestinales, problemas respiratorios graves, problemas de hendidura y craneofaciales, deficiencias de calcio, deficiencias inmunitarias, problemas renales y anomalías esqueléticas. Esta lista también incluye la posibilidad de retrasos del habla, del desarrollo y cognitivos, así como TDAH, autismo y muchos trastornos de tipo ansiedad. El diagnóstico precoz del síndrome de deleción 22q es la clave para abordar adecuadamente los 180 problemas que pueden estar asociados con el trastorno.