„Die häufigste“ selten “ – Syndrom, die Sie noch nie gehört haben.“

– Michelle Breedlove Sells

22q11.2 Deletion syndrome or 22q (auch als Vcardiofacialsyndrom (VCFS) und/oder DiGeorge-Syndrom bezeichnet) ist eine Störung, die durch ein kleines fehlendes Stück des 22. Dieser winzige fehlende Teil des Chromosoms 22 kann jedes System im menschlichen Körper beeinflussen. 22q kann die Ursache für fast 200 leichte bis schwere Gesundheits – und Entwicklungsprobleme bei Kindern sein., Es wird oft jahrelang nicht als Ursache für die Gesundheit und/oder Entwicklungsprobleme eines Kindes diagnostiziert oder erkannt. Es wird angenommen, dass es die zweithäufigste genetische Störung hinter dem Down-Syndrom ist, aber die meisten haben noch nie davon gehört! Da jede Person, bei der 22q diagnostiziert wurde, einen einzigartigen Satz der möglichen 180+ Symptome aufweist, ist es selbst für die besten Ärzte schwierig, sich neu zu erfinden. Oft behindert diese verstreute Sammlung von Problemen jahrelang die richtige Diagnose. Dieses Wissen hat die breite Öffentlichkeit oder Angehörige der Gesundheitsberufe noch nicht eingeholt., Dies führt dazu, dass viele glauben, dass die 1 im Jahr 2000 auf 4000 geschätzte Anzahl von Kindern, die jedes Jahr mit 22q geboren werden, wahrscheinlich eine grobe Unterschätzung der tatsächlichen Zahlen ist.

Sie werden überrascht sein zu erfahren, dass die am häufigsten mit 22q verbundenen Probleme zu den am häufigsten anerkannten Gesundheitsproblemen für Neugeborene und Kinder weltweit gehören., Diese Liste umfasst, ist aber nicht beschränkt auf die folgenden: Wachstumsverzögerungen, Ernährungsprobleme, angeborene Herzerkrankungen, Magen-Darm-Schwierigkeiten, ernsthafte Atemprobleme, Spalt-und kraniofaziale Probleme, Kalziummangel, Immundefizite, Nierenprobleme und Skelettanomalien. Diese Liste enthält auch die Möglichkeit von Sprach -, entwicklungs-und kognitiven Verzögerungen sowie ADHS, Autismus und vielen Angststörungen. Eine frühzeitige Diagnose des 22q-Deletionssyndroms ist der Schlüssel, um alle Probleme, die mit der Störung verbunden sein können, richtig anzugehen.