Editor Original – Rachael Lowe top Contributors – Evelin Milev

ce este o tulburare neuromusculară?

tulburari Neuromusculare este un termen general care cuprinde număr mare de boli cu diferite prezentări, termenii ‘muscular boala’, ‘miopatie’, ‘neuromusculare condiții” și „tulburări neuromusculare’ toate a descrie un grup mare de condiții care afectează mușchii, cum ar fi cele în brațe și picioare, inima sau plamani, sau nervii care controleaza muschii., există o mulțime de tipuri diferite de boli musculare. Diferitele condiții afectează mușchii diferiți. Gravitatea condițiilor și modul în care acestea afectează indivizii variază foarte mult de la o persoană la alta. Cele mai multe condiții sunt progresive, determinând mușchii să slăbească treptat în timp. Mobilitatea oamenilor este afectată și majoritatea condițiilor duc la un fel de handicap. boala musculară afectează bebelușii, copiii și adulții, atât bărbați, cât și femei și toate grupurile etnice. Condițiile pot fi moștenite sau pot apărea din senin acolo unde nu există istoric familial., unele boli neuromusculare au simptome care încep în copilărie și altele în care simptomele pot apărea în copilărie sau la vârsta adultă. Simptomele pot apărea în diferite părți ale corpului, în funcție de tipul tulburării neuromusculare și de structura biologică afectată. este de remarcat faptul că tulburările neuromusculare pot fi moștenite sau cauzate de o mutație genetică spontană. Există, de asemenea, posibilitatea ca o reacție a sistemului imunitar să ducă la o boală neuromusculară. simptomele comune includ;

  • slăbiciune musculară.,
  • amorțeală sau pierderea senzației.
  • atrofie musculară.
  • pierderea echilibrului și controlul motorului.
  • dificultăți de respirație și înghițire.

diagnostic

unele afecțiuni neuromusculare sunt foarte rare și este posibil ca profesioniștii din domeniul sănătății să nu știe prea multe despre ele. Clinicienii trebuie să efectueze un examen medical profund și să verifice istoricul familial al pacientului. Este vital ca reflexele pacientului și forța musculară să fie examinate, împreună cu evaluarea altor simptome.,>

  • testarea genetică pentru a confirma mutații genetice sau istoria familiei
  • biopsie musculară și de examinare a nivelului de CK (creatin kinaza) în țesuturile
  • test de sange pentru a verifica pentru crescute de enzime
  • electromiografie (EMG) și/sau rezonanță magnetică nucleară (RMN)
  • studii de conducere nervoasa pentru a verifica semnalele nervoase care călătoresc de la nerv la muschi
  • colectarea lichidului cefalorahidian (LCR) prin puncție lombară pentru a detecta inflamatia

    • Există peste 150 de tipuri diferite de tulburari neuromusculare și mai mult sunt descoperite în fiecare an.,lerosis (ALS), de asemenea, cunoscut sub numele de boala lui Lou Gehrig

  • Charcot-Marie-Tooth boala
  • Sclerozei Multiple
  • distrofii Musculare (MD) (Duchenne MD, Becker MD, Brâul Membrelor MD)
  • Atrofie Musculară Spinală
  • Sindromul Guillain-Barre
  • Polineuropatie Demielinizantă Inflamatorie Cronică
  • Neuropatie Motorie Multifocală
  • Miastenia Gravis
  • Miopatii Inflamatorii
  • Pompe Boala lui
  • Drop Cap (Sindromul floppy sindromul capului)

    • O listă detaliată de mai cunoscute tulburari neuromusculare pot fi găsite aici.,

    tratamente

    În prezent, nu există nici un tratament pentru tulburări neuromusculare. Cu toate acestea, se desfășoară cercetări și diverse medicamente și terapii genetice dau speranța de a găsi modalități de a vindeca aceste afecțiuni. În prezent, tratarea simptomelor, îmbunătățirea calității vieții și întârzierea progresiei bolii a fost administrată cu succes. Fizioterapia, terapia ocupațională și chirurgia sunt toate o parte importantă a managementului general al copiilor și adulților cu tulburări neuromusculare., condițiile diferite, în grupul de tulburări neuromusculare, sunt tratate ușor diferit. Cu toate acestea, scopul principal rămâne același; îmbunătățirea QoL, întârzierea progresiei și îmbunătățirea capacității funcționale. majoritatea pacienților vor avea evaluări regulate (între 6 și 12 luni, în funcție de severitate), unde trebuie să se observe orice îngrijorări sau modificări. Protocolul de fizioterapie ar trebui să înregistreze dacă s-au produs deteriorări sau îmbunătățiri; prezența durerii, căderilor sau problemelor la școală trebuie să fie menționată în mod corespunzător., Adaptările la domiciliu trebuie puse în aplicare dacă pacientul începe să-și piardă funcția sau să devină non-ambulant. independența în această cohortă de pacienți ar trebui să fie principala prioritate. Individul trebuie evaluat cu atenție. Pentru pacienții ambulanți, este important să se analizeze viteza, distanța, cauzele opririi. Pentru non-ambulant, tipul de scaun cu rotile poate determina nivelul lor de Independență.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK