care sunt sindroamele febrei periodice?sindroamele febrei periodice se referă la bolile care provoacă febră periodică (episodică) care nu au o cauză infecțioasă (virus, bacterii). În general, copiii cu aceste sindroame sunt bine între episoade. Multe dintre aceste sindroame sunt ereditare (transmise de la părinți) și rezultă dintr-o mutație (defect sau greșeală) într-o genă (acesta este codul care determină structura proteinelor noastre)., Sindroamele sunt definite de o serie de factori, inclusiv:

  • gena defect
  • caracteristici clinice ale sindromului
  • părți ale corpului afectate, în plus față de febră
  • vârsta copilului atunci când sindromul începe
  • etnia (zona a lumii în care copilul sau părinții vin de la) de copii și părinți

Multe dintre aceste sindroame au un tratament specific, de multe ori bazate pe înțelegerea problemei cauzate de defect genetic.,febra mediteraneană familială (FMF) este cel mai frecvent sindrom de febră periodică. Pacienții suferă de episoade recurente de febră, însoțite de dureri abdominale, toracice și articulare și umflături. Boala afectează în general persoanele de origine mediteraneană și Orientul Mijlociu, de obicei evrei sefarzi, turci, arabi și armeni. De la descoperirea defectului genetic, acesta este diagnosticat mai frecvent, chiar și în rândul populațiilor în care se credea că este foarte rar, cum ar fi italienii, grecii și evreii Ashkenazi., Episoadele FMF încep înainte de vârsta de 20 de ani la aproximativ 90% dintre pacienți. În mai mult de jumătate dintre ele boala apare înainte de vârsta de 10 ani.

ce cauzează FMF?

FMF este o boală genetică. Responsabil de gene este numit genei MEFV, numit după Mediterană, și afectează o proteină numită pyrin, care joacă un rol în controlul natural al inflamației. Când această genă are un defect, reglarea inflamației nu poate fi făcută corect, iar pacienții prezintă episoade de febră și alte simptome., Infecția, trauma, menstruația (perioadele) sau stresul psihologic pot declanșa episoade.

cum este moștenit FMF?

FMF este moștenit ca o boală recesivă autosomală (ceea ce înseamnă că, în timp ce copilul poate avea boala, niciunul dintre părinți nu trebuie să prezinte simptome ale bolii). În acest caz, copilul primește două gene mutante, una de la mamă și cealaltă de la tată. Părinții sunt apoi numiți purtători. Adesea, cineva din familia extinsă are boala. Dacă un copil are boala și părinții sunt purtători, există o șansă de 25% ca un alt copil să primească FMF., Dacă unul dintre copii are FMF și, de asemenea, unul dintre părinți are FMF, există o șansă de 50% ca un alt copil să obțină FMF.

este FMF contagios?

febra FMF nu este contagioasă.

care sunt principalele simptome ale FMF?principalele simptome ale bolii sunt:

  • febră recurentă
  • dureri abdominale
  • dureri toracice
  • dureri articulare

nu toți copiii vor avea toate simptomele și simptomele se pot schimba în timp. Episoadele se rezolvă fără tratament și durează de obicei între una și patru zile., Majoritatea copiilor sunt total normali între episoade, dar unii copii au episoade atât de frecvente încât nu se recuperează complet sau nu cresc corect. Unele dintre atacuri pot fi atât de dureroase încât pacientul sau familia solicită ajutor medical în departamentul de urgență. De exemplu, atacurile abdominale severe pot imita apendicita acută și, prin urmare, unii pacienți pot suferi intervenții chirurgicale abdominale, cum ar fi o apendicectomie. Durerea toracică poate fi atât de severă încât poate fi dificil să respirați adânc.de obicei, o singură articulație este afectată la un moment dat, cel mai frecvent o gleznă sau un genunchi., Articulația poate fi atât de umflată și dureroasă încât copilul nu poate merge. La aproximativ o treime din acești pacienți există o erupție roșie asupra articulației implicate. La unii copii, singura constatare a bolii poate fi episoade de dureri articulare și umflături, care este diagnosticată greșit ca febră reumatică acută sau artrită idiopatică juvenilă. De obicei, umflarea articulațiilor se rezolvă în decurs de cinci până la 14 zile. În aproximativ 5 până la 10% din cazuri, implicarea comună poate deveni cronică. Unii copii raportează dureri musculare la nivelul picioarelor.,rar, copiii au pericardită recurentă (inflamația stratului exterior al inimii), miozită (inflamația mușchilor), meningită (inflamația membranei care înconjoară creierul și măduva spinării) și orhită (inflamația testiculelor). Atacurile frecvente pot afecta viața copilului și a familiei, inclusiv participarea la școală.cea mai severă complicație a FMF dacă nu este tratată este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o proteină care se depune în anumite organe la copiii cu boli inflamatorii cronice care nu sunt bine controlate., Cel mai frecvent organ implicat este rinichiul, dar amiloidul se poate depune în intestin, piele și inimă. În cele din urmă, amiloidul provoacă o pierdere a funcției, în special a rinichilor. Copiii care sunt tratați corespunzător (vezi mai jos sub medicamente) sunt feriți de riscul de a dezvolta această complicație care pune viața în pericol.

poate FMF să apară sau să fie activ la adulți?

Da, dar de multe ori boala este mai blândă și mai puțin evidentă (deci mai greu de diagnosticat) decât la copii. Riscul de amiloidoză este mai mic la boala cu debut adult.

cum este diagnosticat FMF?,în ciuda faptului că FMF este o boală genetică, o mutație genetică nu se găsește la toți copiii cu FMF. Prin urmare, diagnosticul de FMF se bazează încă pe semne clinice. FMF este suspectat la copiii cu febră episodică cu origine etnică tipică pentru FMF și / sau cu antecedente familiale de FMF sau insuficiență renală inexplicabilă. Adesea, copiii au inițial episoade de febră fără celelalte simptome, astfel încât este nevoie de o observație atentă până când se face un diagnostic. Familiile ar trebui să scrie un jurnal care să documenteze episoadele și să descrie ce se întâmplă., Deoarece nu toți copiii au episoade tipice, poate dura mult timp pentru a suspecta FMF și pentru a face diagnosticul. Examinarea copilului în timpul unui episod și obținerea testelor de laborator care prezintă semne de inflamație sunt utile (cum ar fi testele pentru o rată de sedimentare sau un număr complet de celule sanguine). În general, aceste teste devin pozitive în timpul unui episod și revin la normal, sau aproape normal, după terminarea episodului. O probă de urină este, de asemenea, testată pentru prezența proteinelor. Pacienții cu amiloidoză vor avea niveluri ridicate de proteine în testele de urină., Acest lucru avertizează medicul să facă mai multe teste pentru a vedea dacă proteina din urină este din amiloidoză.la copiii suspectați de a avea FMF, se va obține un test genetic pentru a căuta mutația genetică. Dacă aceste teste sunt pozitive (homozigot, ceea ce înseamnă că defectul genei se găsește în ambele copii ale genelor, câte unul de la fiecare părinte), diagnosticul de FMF este definit. Cu toate acestea, este posibil să existe FMF cu un defect într-o singură copie a genei (numită heterozigot) sau chiar fără niciun defect genetic, deoarece testul genetic privește doar o parte din întreaga genă FMF., În Statele Unite, mai mult de 30% dintre pacienții cu FMF nu au mutații în ambele copii genetice. În acest caz, răspunsul la tratamentul specific FMF, colchicina, va determina diagnosticul. Este foarte probabil ca copiii să aibă FMF dacă nu au episoade sau au mult mai puține episoade atunci când sunt tratați cu colchicină. De obicei, pacientului i se administrează un studiu de șase luni de tratament.

cum este tratat FMF?

FMF nu poate fi vindecat, dar poate fi bine controlat cu utilizarea colchicinei pe toată durata vieții., În acest fel, episoadele pot fi de obicei prevenite (la 60% dintre pacienți prevenite complet, la 33% prevenite parțial și la aproximativ 5% colchicina nu este eficientă), iar amiloidoza poate fi prevenită la 100% dintre pacienți. Dacă pacientul nu mai ia medicamentul, episoadele (adesea după ce lipsește doar o singură doză) și riscul de amiloidoză se pot întoarce. Respectarea (administrarea medicamentului conform recomandărilor) este foarte importantă. Dacă colchicina este luată în mod regulat, copilul poate trăi o viață normală cu o speranță de viață normală., Pacientul sau părinții nu trebuie să schimbe doza de medicamente fără a discuta mai întâi acest lucru cu medicul. Unii copii au nevoie inițial de sprijin psihologic pentru o boală care înseamnă a lua medicamente pentru întreaga lor viață. Colchicina previne începerea episoadelor, dar nu tratează un episod care a început deja. Prin urmare, doza de colchicină nu trebuie crescută în timpul unui episod deja activ.

care sunt efectele secundare ale tratamentului cu FMF?colchicina este un medicament sigur, cu efecte secundare minore, care de obicei răspund la reducerea dozei sau la alte metode de tratament., Cel mai frecvent efect secundar este diareea. Unii copii nu pot tolera doza administrată din cauza scaunelor apoase frecvente. În aceste cazuri, doza trebuie redusă până când este tolerată și apoi crescută încet înapoi la doza corespunzătoare. Alte metode includ reducerea aportului de lapte sau produse lactate și, uneori, este necesar să se administreze un medicament pentru tratarea diareei (cum ar fi Imodium®). Alte reacții adverse sunt greața, vărsăturile și crampele abdominale. În cazuri rare, poate provoca slăbiciune musculară., Numărul de celule sanguine (globule albe și roșii și trombocite) poate scădea ocazional, dar se recuperează odată cu reducerea dozei. Copiii care iau colchicină cresc normal. O scădere a numărului de spermatozoizi mai târziu în viață este foarte rară. Pacienții de sex feminin nu trebuie să înceteze să ia colchicină în timpul sarcinii sau alăptării, dar se recomandă amniocenteza (obținerea unei probe din lichidul din jurul fătului). Copiii tratați cu colchicină trebuie să aibă teste de sânge și urină cel puțin de două ori pe an.

care este rezultatul pe termen lung și cursul FMF?,

dacă sunt tratați corespunzător cu colchicină pe toată durata vieții, copiii cu FMF duc o viață normală. Dacă există o întârziere în diagnostic sau o lipsă de respectare a tratamentului, riscul de a dezvolta amiloidoză crește. Copiii care dezvoltă amiloidoză pot avea nevoie în cele din urmă de dializă sau de un transplant de rinichi. Nu există restricții asupra vieții de zi cu zi a copilului.

sindromul Periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (capcane)

ce este sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (capcane)?,sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (capcane) este o boală genetică cu o moștenire autosomală dominantă (un defect genetic este suficient pentru a avea boala). Aceasta înseamnă că fie unul dintre părinți este bolnav cu o variantă a bolii, fie că defectul genei a fost nou format la copilul cu boala (mutația de novo)., În afară de episoade de febra, alte simptome pot include:

  • dureri Abdominale
  • Diaree
  • Migratoare (se mută de la un loc la altul) dureros roșu erupții cutanate
  • dureri Musculare
  • Umflături în jurul ochilor

gena defect a fost descoperit abia recent. Fostul nume al acestui sindrom a fost febra Hiberniană familială.

cât de frecvente sunt capcanele?

capcane este o boală rară, dar din moment ce defectul genei a fost descoperit mai mulți pacienți cu caracteristici clinice diferite au fost identificate. Astfel, frecvența reală este încă necunoscută., Afectează bărbații și femeile în mod egal, iar debutul pare să fie în timpul copilăriei târzii sau la vârsta adultă. Primele cazuri au fost raportate la pacienții de origine irlandeză-scoțiană; cu toate acestea, boala a fost identificată și în aproape toate grupurile etnice.

capcanele sunt contagioase?

capcanele nu sunt o condiție contagioasă. Este o boală genetică.

ce cauzează capcanele?capcanele sunt cauzate de un defect genetic al unei proteine numite receptor al factorului de necroză tumorală (TNFR), ceea ce duce la o creștere a răspunsului inflamator normal al pacientului., Proteina care provoacă inflamație, numită factor de necroză tumorală (TNF), supracționează, deoarece receptorul (TNFR) care se leagă de obicei de TNF nu este prezent pentru a-și controla activitatea. Infecția, trauma sau stresul psihologic pot declanșa episoade. Cu toate acestea, nu orice persoană care are un defect genetic va avea semnele clinice de capcane.

care sunt principalele simptome ale capcanelor?simptomele principale sunt episoadele recurente de febră care durează de obicei două sau trei săptămâni, asociate cu frisoane și dureri musculare intense care implică trunchiul și membrele superioare., Erupția tipică este roșie și dureroasă, reprezentând inflamația care stă la baza pielii și a mușchilor. Erupția se deplasează de la un loc la altul pe corp, de obicei de la brațe și picioare până la trunchi. Majoritatea pacienților simt dureri musculare crampe la debutul atacurilor care cresc treptat în forță și, de asemenea, se deplasează de la o parte a corpului la alta. Durerile abdominale cu greață și vărsături sunt frecvente. Inflamația membranei care acoperă partea din față a ochiului (conjunctiva) și/sau umflarea în jurul ochiului este frecventă., Alte caracteristici mai puțin frecvente includ durerea toracică, datorată inflamației pleurei (membrana care înconjoară plămânii) sau pericardului (membrana care înconjoară inima). Ca FMF (vezi mai sus), amiloidoza este cea mai severă complicație târzie a capcanelor și duce adesea la cantități mari de proteine în urină și insuficiență renală.simptomele bolii variază de la o persoană la alta, precum și durata episoadelor și timpul dintre episoade. Motivele acestor diferențe se bazează parțial pe diferențele dintre defectele genetice specifice.

cum se diagnostichează capcanele?,

un medic expert va suspecta capcane pe baza:

  • simptomele clinice
  • examenul fizic
  • un istoric medical familial

testele de sânge vor arăta semne de inflamație în timpul unui episod. Diagnosticul este confirmat numai prin teste genetice care arată un defect genetic al genei TNFR. Medicul va testa probabil alte tipuri de sindroame de febră periodică.

care sunt tratamentele pentru capcane?

nu există încă un tratament definitiv dovedit pentru prevenirea sau vindecarea bolii., Agenții antiinflamatori nespecifici, inclusiv utilizarea steroizilor, ajută la ameliorarea simptomelor, dar utilizarea pe termen lung a steroizilor duce la efecte secundare grave. Administrarea unui medicament similar receptorului TNF numit Enbrel® (un medicament utilizat pentru tratarea artritei juvenile idiopatice) s-a dovedit a fi un tratament eficace la unii pacienți atunci când este administrat la începutul unui atac sau chiar ca medicament preventiv.

cât timp va dura capcane?

pacienții cu capcane vor avea episoade de simptome pe tot parcursul vieții.

care este rezultatul pe termen lung și cursul capcanelor?,

este greu de prezis rezultatul la un pacient, deoarece amiloidoza apare doar la o minoritate de pacienți. Acest risc depinde în parte de defectul genetic și de alți factori de mediu neclari.

sindromul Hiperimunoglobulinei D (HIDS), numit și sindromul febrei periodice asociate mevalonat kinazei

ce este sindromul hiperimunoglobulinei d (HIDS)?,

HIDS, de asemenea, numit Mevalonate Kinaza Periodice Asociate cu Sindromul de Febră, este un mod de transmitere autosomal recesiv (ceea ce înseamnă că în timp ce copilul este bolnav, părinții nu trebuie să prezinte simptome ale bolii) sindrom genetică care duce la episodice febră mare cu erupții cutanate, umflarea ganglionilor limfatici (glande care sunt parte a sistemului imunitar) în gât, dureri abdominale, vărsături și diaree. Boala începe la începutul copilăriei. Numele acestei boli provine din faptul că majoritatea pacienților au cantități foarte mari de imunoglobulină (proteine care fac parte din sistemul imunitar) de tip D., Cea mai severă formă a acestei boli începe la naștere și se numește acidurie mevalonică. Acești pacienți au, de asemenea, boli neurologice (ale sistemului nervos) și suferă de o creștere slabă. Forma acestei afecțiuni care este descrisă mai jos este forma ușoară, deoarece acesta este singurul tip care începe cu episoade de febră.

cât de frecvent este HIDS?HIDS este o boală foarte rară. Boala se găsește mai ales în Europa de Vest, în special în Olanda și în Franța, dar a fost descrisă în toate grupurile etnice. Băieții și fetele sunt la fel de afectate., Simptomele încep de obicei în copilăria timpurie, cel mai frecvent în primul an de viață.

este HIDS contagioasă?

nu, febra HIDS nu este contagioasă.

care sunt cauzele HIDS?HIDS este o boală genetică. Defectul genei este într-o proteină numită kinază mevalonică (MVK). MVK este o proteină care facilitează o reacție chimică în organism (enzimă) implicată în procesul de obținere a colesterolului. În HIDS, enzima MVK este activă doar în 1 până la 10% din activitatea enzimatică normală. Încă nu se știe de ce defectul genei provoacă febră., Episoadele pot fi declanșate de infecție, stres și vaccinare sau fără niciun declanșator evident. HIDS este moștenit într-un mod autosomal recesiv (ceea ce înseamnă că, în timp ce copilul este bolnav, nici părintele nu trebuie să prezinte simptome ale bolii). În acest caz, copilul primește două gene mutante, una de la mamă și cealaltă de la tată. Părinții sunt apoi numiți purtători. Adesea, cineva din familia extinsă are boala. În cazul în care un copil are boala și părinții sunt purtători există o șansă de 25 la sută un alt copil va primi HIDS.

care sunt principalele simptome ale HIDS?,episoadele de febră sunt simptomele majore, care durează trei până la șapte zile și se repetă la fiecare două până la 12 săptămâni. Atacurile încep brusc, adesea cu frisoane tremurânde. Simptome comune suplimentare pot include:

  • cefalee
  • dureri abdominale
  • pierderea poftei de mâncare
  • simptome asemănătoare gripei

simptomele și severitatea bolii pot diferi de la pacient la pacient., Majoritatea pacienților prezintă simptome precum:

  • greață
  • vărsături
  • diaree
  • erupții cutanate
  • ulcerații dureroase la nivelul gurii
  • dureri articulare

una dintre caracteristicile cele mai izbitoare ale acestei afecțiuni este umflarea ganglionilor limfatici în gât și în alte părți ale corpului .

cum este diagnosticat HIDS?de obicei, este nevoie de un medic expert în această boală pentru a diagnostica HIDS. Boala este suspectată la pacienții cu simptomele enumerate mai sus. Testele de sânge care prezintă semne de inflamație în timpul unui episod sunt de obicei observate., Majoritatea (dar nu toți, în special pacienții foarte tineri) au niveluri ridicate de imunoglobulină D. În timpul episoadelor, un test de urină pentru acidul organic (aceștia sunt acizi din organism care au atomul de carbon în ele) va arăta niveluri ridicate de acid mevalonic. Diagnosticul va fi confirmat printr-un test genetic care va găsi defectul genetic al proteinei MVK sau prin afișarea unor niveluri scăzute de activitate MVK în celulele sanguine.

HIDS pot fi tratate sau vindecate?

HIDS nu poate fi vindecat. Nu este disponibil un tratament eficient pentru prevenirea atacurilor. Se fac cercetări pentru a căuta tratamente eficiente., În timpul unui episod, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (cum ar fi ibuprofenul, naproxenul) sau steroizii pot fi parțial utile.

cât va dura HIDS și care este rezultatul?HIDS este o tulburare pe tot parcursul vieții, dar episoadele devin de obicei mai blânde și mai puțin frecvente în timp, deseori rezolvându-se mai târziu în viață. Unii pacienți dezvoltă artrită. Cu excepția amiloidozei în cazuri foarte rare, HIDS nu duce la leziuni grave ale organelor.

ce este boala inflamatorie multisistem cu debut neonatal (NOMID)?,

boala inflamatorie multisistemică cu debut Neonatal (NOMID) este o boală genetică rară care cauzează episoade de febră. În Europa, această afecțiune se numește sindromul articular cutanat inflamator cronic (CINCA) și bolile asociate. Simptomele acestei afecțiuni încep de la naștere sau sunt observate în primele săptămâni de viață. Primele simptome sunt de obicei o erupție cutanată și febră. Sugarii au, de asemenea, simptome neurologice, cum ar fi meningita cronică (inflamația membranelor din jurul creierului), pierderea auzului și a vederii., Aproximativ 50% dintre copii dezvoltă ulterior o implicare articulară severă și au anomalii semnificative de creștere. Alte două mai puțin grave boli care sunt cauzate de defecte pe aceeași genă de NOMID sunt numite Muckle-Wells sindromul (MWS) și familială rece auto inflamatorii – de asemenea, numit familial rece urticarie sindromul (FCAS). Aceste boli încep mai târziu în viață. Întregul grup al acestor boli sunt numite acum bolile auto – inflamatorii asociate cu criopirina.

cât de frecvent este NOMID?NOMID este o afecțiune foarte rară., MWS și FCAS sunt probabil observate mai frecvent, dar sunt încă rare.

este NOMID contagios?

nu, febra NOMIDULUI nu este contagioasă.

care sunt cauzele NOMID?NOMID este o boală genetică. Boala este moștenită ca o boală dominantă autosomală. Asta înseamnă că fie unul dintre părinți este bolnav cu o variantă a bolii, fie că defectul genei a fost nou format la copilul bolnav (mutația de novo). Un defect genetic se găsește la doar 50% dintre pacienți., Defectul genei se află într-o proteină numită criopirină, care are sarcina importantă de a controla inflamația în organism. NOMID apare în mod egal la bărbați și femei. Acesta a fost observat în mai multe grupuri etnice. Nu există influență sezonieră.

care sunt principalele simptome ale NOMID?unii dintre sugarii cu NOMID se nasc prematur. Bebelușii au adesea semne de infecție (febră, erupție cutanată) la naștere, dar nu se găsește nicio infecție. Erupția seamănă cu urticaria( urticarie), dar nu este mâncărime. Erupția crește în intensitate cu febră., Pacienții au probleme neurologice cauzate de meningita cronică (inflamația membranelor din jurul creierului). Acest lucru poate duce la dificultăți de vedere, pierderea auzului și alte probleme neurologice. Ochii apar adesea ca bulbucați, iar copiii au adesea episoade de vărsături. Craniul este ușor mărit. La unii copii, există o închidere întârziată a fontanelului anterior (partea moale din craniul sugarilor în care oasele craniului se atașează unul de celălalt). Copiii se pot plânge mai târziu de dureri de cap. Mai târziu, de obicei după vârsta de 1 an, pacienții dezvoltă dureri articulare și umflături., În cazurile severe, poate apărea o creștere excesivă a cartilajului și a epifizei osoase (capetele osului), în special la genunchi. Această supraaglomerare osoasă poate duce la deformarea articulațiilor. Aceste modificări osoase sunt observate în raze X. Există o întârziere în creștere, iar copiii cu NOMID sunt adesea foarte scurți. La copiii mai mari, mâinile apar scurte și largi și pot exista clubbing (lărgirea) vârfurilor degetelor și degetelor. Nu toți copiii au toate aceste simptome.

cum este diagnosticat NOMID?

NOMID este suspectat de caracteristicile clinice. Diagnosticul este confirmat de testul genetic., Cu toate acestea, 50% dintre copii nu au o mutație genetică.

cum este tratat NOMID?

până de curând nu a existat un tratament eficient pentru NOMID. Pacienții au fost tratați cu medicamente pentru a reduce simptomele cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene, steroizii sau metotrexatul. Cercetări recente au arătat că medicamente care viza anumite molecule implicate în procesul inflamator a crescut în NOMID datorită defect genetic poate fi foarte eficient pentru tratarea NOMID. Studiile inițiale au arătat că majoritatea pacienților NOMID răspund dramatic la tratamentul cu Kineret®., Cu toate acestea, acest tratament trebuie să continue la nesfârșit, deoarece nu există un tratament cunoscut pentru NOMID.terapia fizică, atele și alte ajutoare sunt necesare pentru a trata deformările articulare dacă apar. Atele și ajutoare de mers pe jos ar putea fi, de asemenea, necesare. Chirurgia este ocazional necesară pentru a corecta aceste deformări. Aparatele auditive sunt necesare pentru copiii cu surzenie.

care este rezultatul pe termen lung al NOMID?

rezultatul NOMID a fost slab în trecut, cu tulburări de creștere severe. Mulți pacienți au dezvoltat deformări articulare severe și leziuni neurologice, în principal la urechi și ochi., Au existat, de asemenea, cazuri de deces din cauza leziunilor cerebrale. Este posibil ca un nou tratament să fi schimbat acest rezultat slab. Sunt planificate studii viitoare pentru a răspunde la această întrebare.

sindromul Muckle-Wells și sindromul inflamator auto la rece Familial

ce sunt sindromul Muckle-Wells și sindromul inflamator auto la rece familial?

aceste sindroame sunt legate de defectele genetice ale aceleiași gene de proteină criopirină care cauzează NOMID. Ca și în NOMID, nu se găsește niciun defect genetic la aproximativ 50% dintre pacienți. Aceste sindroame apar mai târziu în viață decât NOMID și sunt mai blânde., În sindromul inflamator auto-inflamator familial, frigul și, probabil, alți declanșatori de mediu, determină apariția unei erupții asemănătoare stupului (urticarie).în sindromul Muckle-Wells, pacienții dezvoltă, de asemenea, febră episodică și surditate. În ambele sindroame, pacienții netratați dezvoltă adesea amiloidoză. Amiloidul este o proteină care se depune în anumite organe la copiii cu boli inflamatorii cronice care nu sunt bine controlate. Cel mai frecvent organ implicat este rinichiul, dar amiloidul se poate depune în intestin, piele și inimă. În cele din urmă, amiloidul provoacă o pierdere a funcției, în special a rinichilor., Ca și în NOMID, studii recente au arătat că utilizarea Kineret® pentru aceste sindroame este foarte eficientă.

febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, sindrom Adenitis (PFAPA)

ce este febra periodică, stomatita aftoasă, faringita, sindromul Adenitis (PFAPA)?

Acest sindrom include episoade recurente de febră aftoasă-stomatită (răni la nivelul gurii), faringită (durere în gât cu roșeață și, uneori, un gât, care are o acoperire alb – exudat – de parcă ar fi văzut-o de gât cu infecție streptococică)., PFAPA afectează copiii în copilăria timpurie, de obicei începând de la vârsta de 2 până la 4 ani. Episoadele scad De obicei în frecvență și se rezolvă după vârsta de 10 ani. Această boală a fost recunoscută pentru prima dată în 1987 și a fost numită Marshall.

cât de frecvent este sindromul PFAPA?frecvența PFAPA nu este cunoscută, dar boala pare a fi mai frecventă decât în general apreciată.

ce cauzează sindromul PFAPA?răspunsul la această întrebare nu este încă cunoscut. Nu a fost găsit niciun defect genetic în PFAPA, deși în unele cazuri mai mult de un membru al familiei are boala., Nu a fost găsită nicio cauză infecțioasă în PFAPA, deci nu este o boală contagioasă. Este clar că procesul inflamator este activat în timpul episoadelor, dar nu este clar de ce este declanșat.

care sunt principalele simptome ale sindromului PFAPA?principalele simptome ale PFAPA sunt:

  • febra episodică
  • dureri în gât
  • ulcere bucale
  • ganglionii limfatici cervicali măriți (glandele din gât, o parte importantă a sistemului imunitar)

episoadele de febră încep brusc și durează trei până la șapte zile., În timpul episoadelor, copilul arată foarte bolnav și se plânge de cel puțin unul dintre cele trei simptome menționate mai sus. Episoadele de febră reapar la fiecare câteva săptămâni și adesea familiile cunosc ziua exactă când va începe un atac. În ziua în care începe febra, copilul se va simți puțin bolnav înainte de atac, iar familia știe că un atac este pe cale să înceapă. Nu toți copiii au toate simptomele, în special afecțiunile bucale., Unii copii au alte simptome, cum ar fi:

  • dureri Articulare
  • dureri Abdominale
  • dureri de Cap
  • Vărsături
  • Diaree

Cum este sindromul PFAPA diagnosticat?

nu există teste de laborator sau proceduri imagistice specifice pentru diagnosticarea PFAPA. Boala va fi diagnosticată pe baza rezultatelor unui examen fizic și a altor simptome. Testele de sânge inflamatorii, cum ar fi numărul de celule albe din sânge, rata de sedimentare a eritrocitelor și proteina C-reactivă sunt crescute în timpul atacurilor., Înainte de confirmarea diagnosticului, este important să excludem toate celelalte boli care pot prezenta simptome similare (în special un gât streptococ). Răspunsul dramatic la tratament (vezi mai jos) ajută, de asemenea, la diagnosticarea PFAPA.

cum este tratat sindromul PFAPA?

nu există un tratament specific pentru a vindeca PFAPA. Scopul tratamentului este de a controla simptomele în timpul episoadelor de febră, de a scurta durata episoadelor și, la unii copii, de a preveni apariția atacurilor. La majoritatea copiilor, boala se va rezolva singură fără tratament, de obicei după vârsta de 10 ani., Febra nu răspunde de obicei bine la Tylenol® sau la medicamente antiinflamatoare nesteroidiene. O singură doză de steroizi (de obicei, prednison), administrat atunci când simptomele apar pentru prima dată, sa dovedit a scurta un episod și, uneori, chiar se încheie episod. Cu toate acestea, intervalul dintre episoade poate fi, de asemenea, scurtat cu acest tratament, iar următorul episod poate să apară mai devreme decât se aștepta. La unii pacienți care utilizează cimetidină (un medicament care este utilizat pentru tratarea ulcerului gastric) poate preveni apariția atacurilor., La pacienții cu atacuri foarte frecvente, poate fi luată în considerare o amigdalectomie (îndepărtarea amigdalelor prin intervenție chirurgicală).

care este rezultatul și evoluția sindromului PFAPA?

boala poate dura mai mulți ani. În timp, intervalele dintre episoade vor crește și, de obicei, după vârsta de 10 ani se rezolvă de la sine. Copiii cu PFAPA continuă să crească și să se dezvolte în mod normal.,

Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații

enews

Cleveland Clinic este o organizație non-profit academic medical center. Publicitatea pe site-ul nostru ajută la susținerea misiunii noastre. Nu aprobăm produsele sau serviciile clinicii non-Cleveland., Politica