O analiză sistematică a studiilor genetice de tulburări tiroidiene în Taiwan identificate studii de mutații de gene implicate în sinteza și de legare a hormonilor tiroidieni, precum și mutații ale proto-oncogene și gene supresoare tumorale în cancerul tiroidian. Studiile legate de polimorfismele genetice la pacienții cu boală tiroidiană autoimună (AITD) și cancer tiroidian au fost, de asemenea, revizuite., Cele mai frecvente mutații în Han-populația Chineză au fost c.2268insT în tiroide peroxidaza (TPO) gene și c.919-2A>G în sindromul Pendred (PDS) gene. Mutații suplimentare au fost, de asemenea, dezvăluit în genele care codifică TPO (n = 5), tiroglobulina (TG; n = 6), pendrin (n = 2) și tiroxina-binding globuline (TBG; n = 2), care au fost roman la momentul în care au fost raportate., Prevalența diferitelor mutații somatice în cancer tiroidian diferențiat a fost similară în Taiwan și țările Occidentale, cu RAS kinaza mutație și receptorilor tirozin kinazei (TRK) și rearanjate în timpul transfecție (RET) proto-oncogene fi detectat în frecvențe mai mici și de tip B kinazei RAF (BRAF) mutație de contabilitate pentru majoritatea cazurilor. Analiza microRNA recentă a relevat o asociere între miR146b și mutația BRAF, care a fost asociată cu un prognostic slab al carcinomului papilar tiroidian (PTC)., Susceptibilitatea la boala Graves (GD) a fost legată de regiunea antigenului leucocitar uman (HLA). Alelele asociate au fost diferite la Han-chinezi și caucazieni; HLA-DPB1*0501, alela majoră din Taiwan, are o frecvență joasă în vest. În schimb, o frecvență ridicată a HLA-DRB1*0301 a fost detectată la caucazieni, dar nu și la Han-chinezi. În plus față de HLA regiune, limfocitele T citotoxice-asociat moleculă-4 (CTLA4) polimorfismele genei +49G>Un și +6230G>UN (CT60) au fost asociate pozitiv cu GD., GG genotip și G alela de single nucleotide polymorphism (SNP) +49G>O au fost, de asemenea, legate de recidiva a Graves hipertiroidism după antitiroidieni retragerea de droguri. Diferențele în modelele genetice dintre Han-chinezi și caucazieni pentru unele tulburări tiroidiene sugerează importanța influențelor genetice variabile în diferite populații.