Friedreich este ataxie (FA) este o boală rară moștenită genetic tulburare. Se manifestă sub formă de afectare progresivă a coordonării musculare (ataxie), pierderea forței și senzației musculare și afectarea vorbirii, a vederii și a auzului. Boala se caracterizează printr-o progresie lentă și, în general, un prognostic destul de slab., Prognosticul Individual depinde de mulți factori, inclusiv modificările genetice specifice din spatele afecțiunii, vârsta debutului bolii, severitatea simptomelor și prezența altor boli.
cauza genetica a bolii este extinderea de trinucleotide repeta (GAA) într-o genă numită frataxin (FXN), care codifică pentru o proteină care este necesar pentru funcționarea normală a mitocondriilor (fabrici de energie a celulelor). Repetițiile trinucleotide sunt prezente în număr mic (între cinci și 33 de ori) la persoanele sănătoase., Dar la persoanele cu FA, numărul de repetări poate fi de până la 1.000. Extinderea repetițiilor reduce producția de proteine frataxin, perturbând funcțiile mitocondriilor și ducând la simptomele bolii.factorii care afectează prognosticul ataxiei lui Friedreich includ vârsta debutului bolii, severitatea simptomelor și comorbiditățile.
vârsta de debut
vârsta de debut a bolii variază substanțial în rândul pacienților. Majoritatea pacienților (75-85%) sunt diagnosticați cu FA înainte de vârsta de 25 de ani., Debutul la o vârstă foarte fragedă (înainte de vârsta de 5 ani) este extrem de rar. Aproximativ 25% dintre pacienți au o prezentare atipică cu debutul bolii la vârste mai mari. Aproximativ 15% din cazuri sunt diagnosticate între 26 și 39 de ani (numită ataxie a lui Friedreich cu debut tardiv (LOFA)), iar alte 12% din cazuri sunt diagnosticate după vârsta de 40 de ani. Aceasta se numește ataxia lui Friedreich cu debut foarte târziu (VLOFA).,vârsta de debut și prognostic este legată de numărul de repetiții trinucleotidice, pacienții cu un număr mai mic de repetiții (mai puțin de 300) dezvoltând boala mai târziu în viață, având simptome mai puțin severe și, de obicei, trăind mai mult.
speranța de viață
în general, vârsta debutului bolii se corelează cu speranța de viață. Persoanele cu boală cu debut mai devreme tind să manifeste simptome mai severe și să moară mai tineri. Majoritatea pacienților cu FA supraviețuiesc până la vârsta de 40-50 de ani, deși speranța de viață variază semnificativ în funcție de severitatea simptomelor., Persoanele cu Lofa și VLOFA tind să aibă simptome mai ușoare și să supraviețuiască mai mult.cea mai frecventă problemă (și cauza decesului la 59% dintre pacienți) este disfuncția cardiacă, cum ar fi aritmia și insuficiența cardiacă congestivă. Pacienții cu disfuncții cardiace tind să moară mai devreme — în medie, la 17 ani de la debutul bolii. Pacienții fără probleme cardiace asociate bolii trăiesc mai mult și supraviețuiesc, în medie, timp de 29 de ani de la debutul bolii.aproximativ 10% dintre pacienții cu FA dezvoltă diabet., Există, de asemenea, alte complicații posibile asociate cu boala, inclusiv scolioza (curbura coloanei vertebrale) și probleme cu digerarea carbohidraților. Prezența complicațiilor poate afecta, de asemenea, prognosticul pacienților.o majoritate covârșitoare (95%) dintre pacienți își pierd în cele din urmă capacitatea de a merge (în medie, la 15 ani de la debutul bolii) și trebuie să utilizeze un scaun cu rotile până la vârsta de 45 de ani.,deși FA nu poate fi vindecată, tratamentele simptomatice adecvate (cum ar fi tratamentul problemelor cardiace și diabetului și intervențiile ortopedice) ajută la reducerea severității complicațiilor și a altor riscuri asociate bolii și, ulterior, la prelungirea duratei de viață a pacienților.notă: ataxia News Friedreich este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional., Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.