Edith Veitch, acum în vârstă de 17 ani, avea 10 ani când un audiolog i-a diagnosticat pierderea auzului și i-a dat SIDA.

Edith și mama ei, Margo. Edith are o
boală rară care provoacă pierderea auzului.

mama ei, Margo, instructor de colegiu comunitar din Illinois, nu este sigură când s-a instalat pierderea auzului. „Nu avem în familie, așa că nu am căutat-o”, a spus ea., În școală, deoarece Edith are o dizabilitate intelectuală, i s-a atribuit un însoțitor care să-i repete lucrurile în clasă.

familia ei a optat apoi pentru un program pentru surzi și cu deficiențe de auz-clasele erau mici și nu era clar cât de repede s-ar putea deteriora auzul. Mulți dintre colegii ei de clasă au implanturi cohleare sau se bazează în principal pe ASL. Dar, mâinile lui Edith sunt mici și este dificil pentru degetele ei să formeze forme. „Când colegii ei semnează cu ea, ea se semna înapoi, dar a devenit mai conștientă de sine”, a spus Veitch., în cele din urmă, familia ei a aflat că Edith are sindromul Myhre, o tulburare rară a țesutului conjunctiv. Din fericire, ca și în cazul multor boli rare, aparatele auditive au fost un tratament eficient. „apreciază că poate auzi”, a spus Veitch despre aparatele auditive ale fiicei sale.oamenii de știință au identificat 7.000 de boli, cum ar fi sindromul Myhre, care sunt considerate rare. Așa cum este definit în SUA de către Orphan Drug Act din 1983, bolile rare afectează fiecare mai puțin de 200,000 de persoane., Cu toate acestea, până la 30 de milioane de americani trăiesc cu o boală rară.multe, dar nu toate, au fost urmărite cel puțin parțial la gene, cu semne care apar la naștere sau la începutul vieții.cel puțin 400 de sindroame rare includ pierderea auzului ca simptom, conform BabyHearing.org. acestea pot duce la diferite tipuri de pierdere a auzului, principalele tipuri fiind senzorineurale și conductive.

cel puțin 400 de sindroame rare includ pierderea auzului ca simptom.

gradul de pierdere poate varia foarte mult de la o persoană la alta., Pentru unii oameni, aparatele auditive vor fi suficiente. Pentru alții, implanturile cohleare și / sau învățarea limbajului American al semnelor vor fi recomandate. în multe cazuri, o boală rară poate provoca modificări anatomice și funcționale multiple în urechi. Un prim exemplu în acest sens este sindromul Turner. pierderea auzului poate fi evidentă la naștere sau la scurt timp după

Din cauza programelor de stat ajutate de guvernul federal, aproape toți bebelușii americani au un test auditiv în prima lună de viață. Aproximativ două sau trei din fiecare 1.000 de nou-născuți din SUA., aveți o pierdere de auz detectabilă în una sau ambele urechi.

Mai mult: Ce trebuie să știe părinții despre screeningul auzului la nou-născuți

pierderea auzului poate fi un semn al unei boli rare. Bebelușii cu displazie Mondini, de exemplu, se nasc cu o jumătate de bobine în cohlee în loc de cele două standard, fie în una, fie în ambele urechi. Majoritatea copiilor cu această afecțiune au o pierdere profundă a auzului. Este posibil să aibă nevoie de o reparație chirurgicală, precum și de un implant cohlear, dar unii pot beneficia de aparate auditive., Bebelușii cu sindrom KID, sindromul Donnai-Barrow și sindromul Wildervanck—printre alte boli rare-pot avea pierderi de auz.uneori pierderea nu este prezentă la naștere, dar se dezvoltă la scurt timp după aceea. Bebelușii cu cea mai frecventă și severă formă de boală Krabbe dezvoltă simptome în primele șase luni, care includ febră, slăbiciune musculară și pierderea auzului și a vederii.

sau se dezvoltă mai târziu

și uneori, ca și în cazul Edith, pierderea auzului vine mult mai târziu., Persoanele cu sindrom Alport, de exemplu, pierd adesea auzul în copilăria târzie sau adolescența timpurie și pot fi tratate cu aparate auditive. În mod similar, persoanele cu sindrom Alström tind să aibă pierderi progresive ale auzului în ambele urechi, care pot începe în copilărie și pot fi tratate cu aparate auditive.

alte tulburări rare notabile legate de pierderea auzului

  • sindromul Usher include trei tipuri de pierdere a auzului, în funcție de debutul și severitatea simptomelor. tulburarea spectrului neuropatiei auditive poate apărea la orice vârstă., Deși se desfășoară în unele familii, poate apărea la persoane fără istoric familial. În această tulburare, semnalele de la urechea internă la creier nu sunt transmise corect, ceea ce duce la pierderea ușoară până la severă a auzului.sindromul Waardenburg este un grup de șase afecțiuni genetice care la cel puțin 80% dintre pacienți implică pierderea auzului sau surditatea. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, ochi albastru pal, ochi de culoare diferită sau două culori într-un singur ochi; un forelock alb (păr chiar deasupra frunții); sau părul gri devreme în viață., boala Vogt-Koyanagi-Harada este o boală autoimună care provoacă inflamația cronică a melanocitelor, celule specializate care conferă pielii, părului și ochilor culoarea lor. Deoarece melanina apare și în urechea internă, simptomele precoce ale bolii Vogt-Koyanagi-Haradi pot include auzul distorsionat (disacuzie), sunetul în urechi (tinitus) și o senzație de învârtire (vertij). Deși majoritatea persoanelor cu această boală dezvoltă în cele din urmă pierderea auzului, poate fi suficient de ușoară pentru a gestiona cu aparate auditive.,
  • în sindromul Cogan, în mod similar, sistemul imunitar atacă țesuturile ochilor și urechilor interioare.

simptomele pot fi imprevizibile

simptomele pot varia foarte mult în severitate în rândul persoanelor cu aceeași tulburare. Și capacitatea intelectuală poate sau nu poate fi afectată. De exemplu, copiii cu sindrom Carpenter pot fi de inteligență normală, dar este comun pentru ei să aibă un handicap intelectual și, uneori, pierderea auzului.acesta este cazul sindromului Myhre, condiția pe care o are Edith., Cel puțin 80% dintre persoanele cu aceasta au o deficiență de auz, precum și dizabilități intelectuale și articulații rigide.deși auzul lui Edith a scăzut, ea nu are o pierdere profundă. Își poartă fericit aparatele auditive, chiar și acasă. de asemenea, ia o clasă de artă cu 32 de studenți și, după cum a menționat mama ei, „mulți nu știu că are aparate auditive.”