PARLAMENTARILOR nu este un mucopolizaharidelor boala, de asemenea, numit Hurler, Hurler-Scheie și sindromul Scheie. Hurler își ia numele de la Gertrude Hurler, medicul care a descris un băiat și o fată cu această afecțiune în 1919. În 1962, Dr. Scheie, oftalmolog consultant, a scris despre pacienții care au fost mai ușor afectați. Persoanele care nu se potrivesc cu capetele severe sau ușoare ale bolii au spus că au Hurler/Scheie., Denumirile specifice ale bolii au fost înlocuite cu denumirile atenuate (severitate diminuată) și severe MPS I. MPS I are o gamă largă de simptome care variază în severitate și pot fi gestionate și tratate cu terapii de substituție enzimatică. Nu există nici un remediu pentru MPS I.

ce cauzează această boală?

mucopolizaharidele sunt lanțuri de molecule de zahăr utilizate pentru a construi țesuturi conjunctive în organism.,

  • „muco” se referă la gros consistență gelatinoasă de molecule
  • „poli” înseamnă de multe
  • „zaharide” este un termen general pentru o moleculă de zahăr

Corpul în mod constant înlocuiește materialele utilizate și rupe-le în jos pentru eliminare. Pacienții cu MPS I lipsesc enzima alfa-l-iduronidază, care este esențială în descompunerea mucopolizaharidelor dermatan sulfat și heparan sulfat. Aceste materiale rămân stocate în celulele corpului, provocând daune progresive., Bebelușii pot prezenta semne mici ale bolii, dar pe măsură ce celulele susțin daune, simptomele încep să apară.

ce boală are copilul meu?MPZ I (Hurler-Scheie) este un continuum de severitate bazat pe simptome, variind de la sever la atenuat. Există o mare variabilitate a simptomelor în rândul persoanelor cu MPS I, adesea făcând dificilă desemnarea specifică. În general, MPS severe voi prezenta în primul an de viață în timp ce forme mai puțin severe (atenuate) prezente în copilărie., Deși persoanele cu MPS atenuat am inteligență normală, acestea pot avea o varietate de simptome care pot varia de la ușoară până la severă.

cât de frecvente sunt aceste boli?MPS severă I apare la aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți. MPS atenuat I este mai puțin frecvent și apare la aproximativ 1 din 500.000 de nou-născuți.

cum este moștenită boala?MPS I (sindromul Hurler-Scheie) este cauzat de o genă recesivă. Există o șansă din patru cu fiecare sarcină că copilul va moșteni gena defectă de la fiecare părinte purtător și va fi afectat de boală., Există două din trei șanse ca frații și surorile neafectate ale copiilor cu parlamentari să fie purtători.

există leac pentru MPS I?

nu există tratament, dar tratamente precum transplantul de măduvă osoasă și/sau terapia de substituție enzimatică (ERT) pot ajuta la transformarea MPS I într-o boală mai ușor de gestionat. Aldurazyme este primul și singurul tratament ERT aprobat de FDA dezvoltat prin tehnologia ADN recombinant pentru persoanele cu MPZ I. Pentru mai multe informații, vizitați site-ul web al tratamentului la aldurazyme.com.