această imagine prezintă un exemplu de mutație missense. Una dintre nucleotide (adenină) este înlocuită cu o altă nucleotidă (citozină) în secvența ADN. Aceasta are ca rezultat încorporarea unui aminoacid incorect (prolină) în secvența proteică.mutația Missense se referă la o modificare a unui aminoacid dintr-o proteină, care rezultă dintr-o mutație punctuală într-o singură nucleotidă. Mutația Missense este un tip de substituție nonsinonimă într-o secvență ADN., Alte două tipuri de nonsynonymous de substituție sunt prostii, mutațiile în care un codon este schimbat la un codon stop prematur care duce la trunchierea proteinei rezultate —, și non-stop, mutațiile în care un codon stop corectură rezultate într-un timp mai lung, nefunctional proteine.mutațiile Missense pot face proteina rezultată nefuncțională și astfel de mutații sunt responsabile pentru bolile umane, cum ar fi epidermoliza buloasă, boala celulelor secera și ALS mediate de SOD1.,în cea mai comună variantă a bolii celulelor secera, cea de-a 20-a nucleotidă a genei pentru lanțul beta al hemoglobinei este modificată de la codonul GAG la GTG. Astfel, cel de—al 6—lea acid glutamic de aminoacizi este înlocuit de valina notată ca mutație „E6V”-iar proteina este suficient modificată pentru a provoca boala celulelor secera.
nu toate mutațiile missense duc la modificări semnificative ale proteinelor., Un aminoacid poate fi înlocuit cu un aminoacid cu proprietăți chimice foarte similare, caz în care proteina poate funcționa în mod normal; aceasta se numește mutație neutră, „liniștită”, „tăcută” sau conservatoare. Alternativ, substituția aminoacizilor ar putea apărea într-o regiune a proteinei care nu afectează în mod semnificativ structura sau funcția secundară a proteinei. Când un aminoacid poate fi codificat de mai mult de un codon (așa-numitul „codificare degenerată”), o mutație într-un codon nu poate produce nicio schimbare în traducere; aceasta ar fi o substituție sinonimă și nu o mutație missense.