moștenirea problemelor cu colesterolul
hipercolesterolemia familială (FH) este un defect moștenit în modul în care organismul reciclează colesterolul LDL (rău). Drept urmare, nivelurile de LDL din sânge rămân foarte ridicate – în cazuri severe, nivelurile pot atinge peste 190 miligrame pe decilitru (mg/dL) de sânge.
persoanele cu FH se nasc în esență cu colesterol LDL ridicat. Nivelul colesterolului tuturor tinde să crească odată cu vârsta. Dar cei cu FH au niveluri LDL care încep de sus și merg chiar mai sus în timp.,la fel ca în cazul problemelor de colesterol care nu sunt moștenite, aceasta contribuie la apariția plăcilor aterosclerotice, ceea ce duce la un risc mult mai mare decât cel normal de boală coronariană. Dacă sunt lăsate netratate, persoanele cu FH au de 20 de ori riscul de a dezvolta boli de inimă.bărbații cu FH suferă de boli coronariene cu până la 10 până la 20 de ani mai devreme. Jumătate dintre bărbații cu FH netratat vor avea un atac de cord sau angină înainte de a împlini 50 de ani. Pentru unii va fi cât mai devreme de 20 de ani. la femei, boala coronariană apare cu până la 20 până la 30 de ani mai devreme., Aproximativ 30% dintre femeile netratate vor avea un atac de cord înainte de a împlini 60 de ani.aceste riscuri crescute sunt independente de alți factori de risc, ceea ce poate înrăutăți situația. Vestea bună: FH este tratabil cu o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente.
cât de comună este?
unul din aproximativ 200 de adulți au mutația genetică FH. Inclusiv copiii, FH afectează aproximativ 1.3 milioane în SUA, dar numai aproximativ 10% sunt conștienți că o au.dacă sunt lăsate netratate, persoanele cu FH dezvoltă de obicei boli coronariene.,
cauzele FH
hipercolesterolemia familială este frecvent cauzată de mutația genei pentru receptorul colesterolului LDL, care este implicat în trecerea LDL din organism. Mutațiile în alte gene pot provoca, de asemenea, colesterol ridicat moștenit. Aceste gene includ gena PCSK9 și gena pentru apolipoproteina B. dacă moșteniți un tip specific de mutație în oricare dintre aceste trei gene, puteți dezvolta FH.hipercolesterolemia familială poate fi moștenită de la un părinte (FH heterozigot) sau, în cazuri rare, de la ambele (FH homozigot)., Persoanele cu această formă mai rară de FH pot avea niveluri foarte ridicate de colesterol LDL. Unii pot avea nevoie de intervenții chirurgicale ocolitoare înainte de vârsta adultă. Fără tratament, persoanele cu FH homozigot trăiesc rar în 20 de ani.
diagnosticarea FH
unele persoane cu FH au simptome fizice. Un simptom este depozitele de colesterol în tendoanele lui Ahile sau tendoanele mâinilor sau coatelor. Persoanele cu FH pot dezvolta, de asemenea, depozite de colesterol în alte locuri, cum ar fi în jurul ochilor., hipercolesterolemia familială este adesea diagnosticată pe baza unei combinații de constatări ale examenului fizic și a rezultatelor laboratorului, precum și a istoricului personal și familial. FH poate fi descoperit și prin diagnostic molecular, diagnostic genetic sau testare genetică. Este util atunci când testarea genetică dezvăluie FH, deoarece poate alerta rudele la riscul lor.dacă o persoană dintr-o familie are FH, toate rudele de gradul întâi – părinți, frați, copii – ar trebui verificate pentru aceasta. În mod similar, dacă cineva dintr-o familie are un atac de cord timpuriu, este o idee bună ca alți membri ai familiei să fie testați.,copiii cu risc crescut de FH trebuie examinați începând cu vârsta de 2 ani. Toți copiii trebuie să-și verifice colesterolul între 9 și 11 ani și din nou între 17 și 21 de ani. Copiii pot fi inițiați cu medicamente încă de la vârsta de 8 sau 10 ani, dacă colesterolul lor este suficient de mare sau dacă istoricul familial îl face prudent.
tratarea FH
FH rămâne subdiagnosticată și subtratată. Dar persoanele cu FH au un prognostic excelent dacă afecțiunea este identificată precoce și tratată corespunzător.hipercolesterolemia familială nu poate fi tratată numai prin dietă și exerciții fizice., Aceste modificări ale stilului de viață pot ajuta, dar medicamentele sunt necesare atunci când nivelul colesterolului LDL trebuie redus semnificativ (cel puțin 50%).tratamentul implică de obicei un medicament cu statină și pot fi necesare și alte medicamente care scad colesterolul, cum ar fi ezetimib. Persoanele cu colesterol LDL extrem de ridicat, cum ar fi cele cu hipercolesterolemie familială homozigotă, poate fi necesar să se supună unui tratament numit afereză LDL. Aceasta este o procedură asemănătoare dializei care se face la fiecare câteva săptămâni pentru a elimina colesterolul din sânge., o altă clasă de medicamente care scad lipidele, sechestranți ai acizilor biliari (cum ar fi colestiramina sau colesevelamul), poate fi de asemenea utilizată. Aceste medicamente reduc cantitatea de colesterol absorbită de intestine. Aceasta, la rândul său, scade cantitatea de colesterol care intră în sânge. medicamentele injectabile, cunoscute sub numele de inhibitori PCSK9, pot, de asemenea, să scadă nivelul colesterolului. Aceste medicamente vizează și blochează proteina PCSK9, care eliberează mai mulți receptori pe celulele hepatice pentru a elimina colesterolul LDL din sânge.