Keratodermarefers la un grup eterogen de tulburări care prezintă îngroșarea anormală din epidermică strat de piele, care cel mai frecvent afectează palmele și tălpi (palmoplantarkeratoderma ).1 PPK sunt împărțite în 2 categorii: ereditaresau dobândite. Prevalența și incidența exactă a PPK sunt necunoscute, dar variază geografic.De exemplu, prevalența estimată de epidermolytic PPK în Nordul Irelandis 4.4 pe 100,000,2 întrucât prevalența estimată de cel mai comun tip de PPK în Asia, PPK tip Nagashima, este 1.,2 la 10.000 în Japonia și3, 1 la 10.000 în China.3
Ereditare PPK, de obicei, este cauzată de mutationsin gene ce codifică proteine structurale intracelulare citoscheletului, mostcommonly keratins, ceea ce duce la hiperkeratoza. Mutațiile pot apărea, de asemenea, în genescoding pentru proteinele desmosomale și proteinele implicate în semnalizarea celulară. Dobânditppk poate fi cauzată de medicamente, malnutriție, toxine, boli sistemice,etiologii infecțioase și malignitate.,4
Autosomal dominantă este cea mai commoninheritance model de PPK, deși autosomal-recesivă, X-legate, și mitochondrialtransmission, de asemenea, au fost găsite.1 PPK ereditar tinde să se prezinte la naștere, la copilăria timpurie sau la vârsta adultă, iar în majoritatea cazurilor tulburarea continuă pe tot parcursul vieții unui pacient.
Ereditare PPK,care există în mod izolat sau ca sindromice PPK cu extracutaneousmanifestations, este clasificată în subgrupuri distincte clinicalphenotypes: difuză, focal, și punctiformă.,PPK-urile difuze se caracterizează prin simetrieîngroșarea epidermică pe întreaga suprafață a palmelor și tălpilor.1poate exista o delimitare ascuțită la marginea palmelor și tălpilor sau continuarea patch-urilor până la coate și/sau genunchi, denumită hiperkeratoză transgrediens.Hiperhidroza asociată la nivelul picioarelor poate crește riscul de fungi șiinfecții bacteriene.1 Difuze PPKs includ Vörner tip, Thost-Unnatype, DSG1 mutație genetică, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen tip (Norrbotten, Suedia), Nagashima tip, Bothniatype, și Greither boala.,5
Focal PPKs sunt caracterizate prin mare compactareas de hiperkeratoza care se dezvolta la palmoplantar site-uri expuse la frequentfriction sau presiune.1 leziunile seamănă cu calusurile și pot fidureros. Focal PPKs includ pachyonychia congenita și focală nonepidermolyticPPK.5
Punctiformă PPKs sunt caracterizate prin multiplesmall zone de leziuni rotunde împrăștiate în jurul valorii de palmoplantar zone.1leziunile pot crește și crește în număr cu vârsta sau se pot dezvolta pe aspectele dorsale ale mâinilor și picioarelor., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 Anumite sindromice PPKs, cum ar asVohwinkel sindrom și Olmsted sindrom pot prezenta ca mutilarea PPKcharacterized de trupe care contracta în jurul valorii de degetele și degetele de la picioare, ceea ce duce toautoamputation.6
diagnosticul diferențial pentru PPK includessimilar boli care se prezintă cu gros sau intarit patch-uri de piele, includinginflammatory condiții, cum ar fi psoriazis, lichen plan, și chronicdermatitis.1 culoarea, calitatea scalării și locația patchesbeyond palmele și tălpile pot ajuta la distingerea acestor condiții., Poate ajuta la diferențierea PPK de etiologii infecțioasecum ar fi negi, tinea corporis și scabie.diagnosticul de PPK se face prinistoric cuprinzător, examinarea pielii, analiza histologică și testarea genetică. Pentru a determina opțiunile de tratament, este important să clasificați PPK. PPK difuz, focal și punctat sunt diferențiate în primul rând prin examinarea pielii. PPK epidermolitică și nonepidermolitică sunt diferențiate prin analize histologice.,Rezultatele histopatologice pot prezenta acantoză și epidermoliză, dar principalulcaracteristică histologică a PPK este hiperkeratoza.7
Un pacient istorie sprijinirea unui diagnostic ofhereditary PPK include debut în copilărie de simptome, istoric familial pozitiv,consangvinitate de părinți, și extracutaneous manifestări.7 un istoric care susține PPK dobândit include debutul ulterior, pericolele profesionale,infecțiile, malignitatea, medicamentele și ameliorarea simptomelor în timpul vacanței de medicamente.7ESTE important să se investigheze PPK la pacienți ca un prim simptom potențial al malignității., PPK paraneoplazic este adesea asociat cu sindromul Sezary, Bazexsyndrome și sindromul Howel-Evans.7
nu există tratamente curative pentru PPK. Terapiesunt destinate ameliorării cosmetice și simptomatice. Keratolysis și mechanicalreduction de hiperkeratoza poate fi realizat prin terapiile acasă includingregular pentru scăldat și de picioare și de îngrijire a mâinilor.7 Hidratare a pielii poate fi menținută prin hidratare, utilizarea de emoliente, cum ar fi petroleumjelly, și tratamentul topic cu keratolitic efecte, cum ar fi ureea și salicylicacid., Antifungicele și antibioticele trebuie inițiate ca profilaxie sau pentru tratareainfecții locale.7
tratamentele sistemice, inclusiv retinoizii, în special acitretina, pot îmbunătăți manifestările PPK. Cu toate acestea, retinoizii suntdescurajați pentru PPK epidermolitic, deoarece pot duce la eroziuni și detașare a pielii.7Systemic retinoizi, de asemenea, ar trebui să fie evitată la femeile gravide, deoarece acestea transporta arisk pentru defecte congenitale; pacienții de vârstă fertilă trebuie să primească contraceptionbefore inițierea sistemic cu retinoizi.,8
hiperhidroza asociată cu PPK poate ficontrolate de produse care conțin clorură de aluminiu. Inflamația din Ppkar trebui să fie vizate cu corticosteroizi topici. Încălțămintea personalizată, analgezicele și anestezicele topice pot ameliora durerea de la mersul pe jos și activitățile zilnice. Simptomele PPK dobândite pot fi îmbunătățite prin tratamentul substratuluicauza, cum ar fi în cazul PPK paraneoplazic.4
consilierea genetică și terapia genică ar fibeneficiați de pacienții cu PPK identificați prin teste moleculare.,6 terapiile curative potențiale sub formă de interferență ARN sunt exploratepentru PPK cauzate de mutații dominante.9 această terapie implică introducerea în celule a ARN-ului cu interferență mică specific site-ului pentru a opri alelele negative dominante; alelele de tip sălbatic sunt scutite pentru a permite crearea de filamente intermediare de keratină funcționale.pacientul în cazul nostru a fost tratatemolienți și acid salicilic topic. A avut o ameliorare simptomatică dupăcâteva săptămâni.,
Angela Huang, BA, și Elena Dokic, BSA, sunt medicală studentsat Colegiul de Medicină Baylor, și ChristopherRizk, MD, este un dermatolog afiliat cu Elite Dermatologie în Houston,Texas.
1. Are C, Technau-Hafsi K. Keratodermas Palmoplantar: aspecte clinice și genetice. Sunt Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.
2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, și colab. Mutații în keratina K9 în kindreds cu keratoderma palmoplantară epidermolitică și Epidemiologie în Irlanda de Nord. J Invest Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo A, Shiohama a, Sasaki T, și colab., Mutațiile în SERPINB7, care codifică un membru al superfamiliei inhibitorului de serin protează, provoacă keratoză palmoplantară de tip Nagashima. Sunt Jum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, engleză JC 3rd. Cheratoderma palmoplantară dobândită. Sunt Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Ereditare palmoplantar keratodermas. Partea I. keratodermele palmoplantare non-sindromice: clasificare, caracteristici clinice și genetice. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., Keratodermele palmoplantare: mult mai mult decât palmele și tălpile. Mol Med Astăzi. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Ereditare palmoplantar keratodermas. Partea II: keratodermas palmoplantar sindromic-algoritm de diagnostic și principii de terapie. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, și colab. Utilizarea de auto-livrare siRNAs de a inhiba expresia genelor într-o organotypic pachyonychia congenita model. J Invest Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.