celulele umane normale cresc și funcționează în principal pe baza informațiilor conținute în cromozomii fiecărei celule. Cromozomii sunt molecule lungi de ADN în fiecare celulă. ADN-ul este substanța chimică care poartă genele noastre, instrucțiunile pentru funcționarea celulelor noastre. Arătăm ca părinții noștri pentru că ei sunt sursa ADN-ului nostru. Dar genele noastre afectează mai mult decât felul în care arătăm.de fiecare dată când o celulă se pregătește să se împartă în 2 celule noi, trebuie să facă o nouă copie a ADN-ului în cromozomii săi., Acest proces nu este perfect și pot apărea erori care pot afecta genele din ADN.unele gene controlează când celulele noastre cresc și se împart.anumite gene care promovează creșterea și diviziunea celulară se numesc oncogene.alții care încetinesc diviziunea celulară sau determină moartea celulelor la momentul potrivit se numesc gene supresoare tumorale.cancerele pot fi cauzate de modificări ale ADN-ului (mutații) care activează oncogene sau opresc genele supresoare tumorale.,în ultimii ani, oamenii de știință au făcut progrese mari în înțelegerea modului în care anumite modificări ale ADN-ului pot determina celulele normale ale măduvei osoase să devină celule leucemice. În nici un cancer nu este mai bine înțeleasă decât în leucemia mieloidă cronică (LMC).fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi. Majoritatea cazurilor de LMC încep în timpul diviziunii celulare, când ADN-ul este” schimbat ” între cromozomii 9 și 22. O parte din cromozomul 9 merge la 22 și o parte din 22 merge la 9.
aceasta este cunoscută sub numele de translocație și formează un cromozom 22 care este mai scurt decât în mod normal., Acest nou cromozom anormal se numește cromozomul Philadelphia. Cromozomul Philadelphia se găsește în celulele leucemice ale aproape tuturor pacienților cu LMC
schimbarea ADN – ului între cromozomi duce la formarea unei gene noi (o oncogenă) numită BCR-ABL. Această genă produce apoi proteina BCR-ABL, care este tipul de proteină numită tirozin kinază. Această proteină face ca celulele LMC să crească și să se dividă necontrolat.la un număr foarte mic de pacienți cu LGC, celulele leucemice au oncogen BCR-ABL, dar nu și cromozomul Philadelphia., Se crede că gena BCR-ABL trebuie să se formeze într-un mod diferit la acești oameni. Într-un număr și mai mic de persoane care par să aibă LMC, nici cromozomul Philadelphia, nici oncogena BCR-ABL nu pot fi găsite. Aceștia pot avea alte oncogene necunoscute care le cauzează boala și nu sunt considerate a avea cu adevărat LGC.uneori, oamenii moștenesc mutații ADN de la un părinte care cresc foarte mult riscul de a obține anumite tipuri de cancer. Dar mutațiile transmise de părinți nu provoacă LMC., Modificările ADN legate de LMC apar în timpul vieții persoanei, mai degrabă decât au fost moștenite înainte de naștere.