Unsere DNA enthält die genetischen Anweisungen für die Entwicklung der meisten vererbten Merkmale. Unter den Genen und Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben, befinden sich zwei Geschlechtschromosomen mit den Bezeichnungen X und Y. In Bezug auf die Genetik ist Hämophilie als geschlechtsgebundene Störung bekannt, da sich die Gene, die für die Produktion von Faktor VIII und IX verantwortlich sind, auf dem X-Chromosom befinden., Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von der Mutter und eines vom Vater. Männer Erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.
Da ein Mann nur ein X-Chromosom hat, wenn es das Hämophilie-Gen hat, werden sie Hämophilie haben. Alle Töchter eines Mannes mit Hämophilie tragen das Hämophilie-Gen, das X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten haben und das sie dann an ihre Kinder weitergeben können. Die Söhne eines Mannes mit Hämophilie sind nicht betroffen, es sei denn, ihre Mutter trägt auch das Gen für Hämophilie (sehr selten).,
Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, sind sie meist weniger stark von Hämophilie betroffen als Männer. Es ist unwahrscheinlich, dass beide X-Chromosomen einer Frau das Hämophilie-Gen enthalten (es sei denn, beide Elternteile sind betroffen). Sie können das Gen noch weitergeben und sind oft von milderen Blutungssymptomen betroffen. Für jedes Kind einer Frau mit dem Hämophilie-Gen besteht eine 50% ige Chance, dass ein Sohn Hämophilie hat, und eine 50% ige Chance, dass eine Tochter das Gen trägt. In einigen Fällen ist die Hämophilie für viele Generationen „verborgen“, wenn keine betroffenen männlichen Kinder geboren werden., In solchen Fällen wird das Gen für Hämophilie durch mehrere Generationen von Frauen übertragen, die, weil sie ein zweites X-Chromosom haben, das nicht betroffen ist, nicht selbst an der Krankheit leiden. Die meisten Mütter von Kindern mit Hämophilie haben Väter, Großväter, Brüder oder andere männliche Verwandte auf der mütterlichen Seite ihrer Familien, die mit Hämophilie geboren wurden.