normala mänskliga celler växer och fungerar huvudsakligen baserat på informationen i varje cells kromosomer. Kromosomer är långa molekyler av DNA i varje cell. DNA är kemikalien som bär våra gener, instruktionerna för hur våra celler fungerar. Vi ser ut som våra föräldrar eftersom de är källan till vårt DNA. Men våra gener påverkar mer än hur vi ser ut.

varje gång en cell förbereder sig för att dela upp i 2 nya celler, måste den göra en ny kopia av DNA i sina kromosomer., Denna process är inte perfekt, och fel kan uppstå som kan påverka gener inom DNA.

vissa gener kontrollerar när våra celler växer och delas.

  • vissa gener som främjar celltillväxt och uppdelning kallas onkogener.
  • andra som saktar celldelning eller orsakar celler att dö vid rätt tidpunkt kallas tumörsuppressorgener.

cancer kan orsakas av förändringar i DNA (mutationer) som slår på onkogener eller stänger av tumörsuppressorgener.,

under de senaste åren har forskare gjort stora framsteg när det gäller att förstå hur vissa förändringar i DNA kan orsaka att normala benmärgsceller blir leukemiceller. I ingen cancer är detta bättre förstått än vid kronisk myeloid leukemi (KML).

varje mänsklig cell innehåller 23 par kromosomer. De flesta fall av KML börjar under celldelning, när DNA ”byts” mellan kromosomer 9 och 22. En del av kromosom 9 går till 22 och en del av 22 går till 9.

detta är känt som en translokation och det gör en kromosom 22 som är kortare än normalt., Denna nya onormala kromosom kallas Philadelphia kromosom. Philadelphia-kromosomen finns i leukemicellerna hos nästan alla patienter med KML

utbytet av DNA mellan kromosomerna leder till bildandet av en ny gen (en onkogen) som kallas BCR-ABL. Denna gen producerar sedan BCR-ABL-proteinet, vilket är den typ av protein som kallas ett tyrosinkinas. Detta protein orsakar KML-celler att växa och dela utom kontroll.

i ett mycket litet antal KML-patienter har leukemicellerna BCR-ABL onkogen men inte Philadelphiakromosomen., Man tror att BCR-ABL-genen måste bildas på ett annat sätt i dessa människor. I ett ännu mindre antal personer som verkar ha CML kan varken Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL onkogen hittas. De kan ha andra, okända onkogener som orsakar deras sjukdom och anses inte verkligen ha KML.

ibland ärver människor DNA-mutationer från en förälder som kraftigt ökar risken för att få vissa typer av cancer. Men mutationer som överförs av föräldrar orsakar inte KML., DNA-förändringar relaterade till KML inträffar under personens livstid, snarare än att ha ärvts före födseln.