Keratodermarefers till en varierande grupp av störningar presentera med onormal förtjockning av epidermal lagret av huden som oftast påverkar handflator och fotsulor (palmoplantarkeratoderma ).1 PPKs är indelade i 2 kategorier: ärftligeller förvärvad. Den faktiska prevalensen och incidensen av PPK är okända, men de varierar geografiskt.Till exempel är den uppskattade prevalensen av epidermolytisk PPK i norra Ireland 4,4 per 100 000,2 medan den uppskattade prevalensen av den vanligaste typen av PPK i Asien, PPK-Typ Nagashima, är 1.,2 per 10 000 i Japan och3, 1 per 10 000 i Kina.3
ärftlig PPK orsakas oftast av mutationsin gener som kodar för strukturella proteiner av det intracellulära cytoskelettet, mostcommonly keratiner, vilket leder till hyperkeratos. Mutationer kan också förekomma i geneskodning för desmosomala proteiner och proteiner som är involverade i cellsignalering. AcquiredPPK kan orsakas av mediciner, undernäring, toxiner, systemisk sjukdom,infektiösa etiologier och malignitet.,4
Autosomal dominans är det vanligastearvsmönstret för PPK, även om autosomal-recessiv, X-länkad och mitokondrielltransmission också har hittats.1 ärftlig PPK tenderar att presenteravid födseln, tidig barndom eller ung vuxen ålder, och i de flesta fall fortsätter disordern under hela patientens liv.
ärftlig PPK, som existerar antingen isolerat eller som syndromisk PPK med extrakutan manifestationer, kategoriseras i undergrupper med distinkta kliniskafenotyper: diffus, fokal och punktat.,
diffusa PPKs kännetecknas av symmetriskapidermal förtjockning över hela ytan av palmer och sålar.1Det kan finnas en skarp avgränsning vid kanten av handflator och fotsulor eller fortsättning av fläckar upp till armbågar och/eller knän, kallas transgrediens hyperkeratos.Associerad hyperhidros i fötterna kan öka risken för svamp ochbakteriella infektioner.1 Diffusa PPKs inkluderar Vörner typ, Thost-Unnatype, DSG1 genmutation, Mal deMeleda, Gamborg Nielsen typ (Norrbotten), Nagashima typ, Bothniatype, och Greither sjukdom.,5
fokala PPKs kännetecknas av stora kompaktområden av hyperkeratos som utvecklas vid palmoplantar-platser som utsätts för frekventfriktion eller tryck.1 skadorna liknar calluses och kan varasmärtsam. Focal PPKs inkluderar pachyonychia congenita och fokal nonepidermolyticPPK.5
punktat PPKs kännetecknas av multiplesmå områden av runda lesioner utspridda runt palmoplantar områden.1lesionerna kan bli större och öka i antal med ålder eller utvecklas pådorsala aspekter av händer och fötter., Punctate PPKs includeBuschke-Fischer-Brauer syndrome, punctate porokeratosis palmaris et plantaris,and acrokeratoelastoidosis.5
Syndromic PPKs manifest beyond the palms andsoles. Extracutaneous manifestations in patients with syndromic PPK tend toappear later in life. Symptoms include deafness, periodontitis, cardiomyopathy,woolly hair, alopecia, mucosal abnormalities, nail abnormalities, esophagealcancer, and corneal dystrophies.,5 vissa syndrom PPKs, såsomvohwinkel syndrom och Olmsted syndrom, kan förekomma som stympning Ppkkännetecknas av band som ihop runt fingrar och tår, vilket leder tillautoamputation.6
differentialdiagnosen för PPK inkluderarliknande sjukdomar som förekommer med tjocka eller härdade fläckar av huden, inklusiveinflammatoriska tillstånd som psoriasis, lichen planus och kroniskdermatit.1 färgen, skalningskvaliteten och platsen för patchesbeyond palmerna och sålarna kan hjälpa till att skilja dessa förhållanden., Kliniskutseende och laboratorietestning kan hjälpa till att skilja PPK från infektiösa etiologiersom vårtor, tinea corporis och scabies.
diagnosen av PPK görs genomomfattande historia, hudundersökning, histologisk analys och genetictesting. För att bestämma behandlingsalternativ är det viktigt att kategorisera PPK. Diffus, fokal och punktat PPK differentieras främst genom hudundersökning. Epidermolytisk och nonepidermolytisk PPK differentieras genom histologisk analys.,Histopatologiska fynd kan visa acanthosis och epidermolysis, men den viktigastehistologiska egenskapen hos PPK är hyperkeratos.7
en patienthistoria som stöder en diagnos avärftlig PPK inkluderar barndomsuppkomst av symtom,positiv familjehistoria, föräldrars konsanginitet och extrakutan manifestationer.7 en historikstödjande förvärvad PPK inkluderar senare debut, yrkesrisker,infektioner, malignitet, mediciner och lindring av symtom under medicinsk semester.7Det är viktigt att undersöka PPK hos patienter som ett potentiellt första symptom påmalignans., Paraneoplastisk PPK är ofta associerad med sezary syndrom, Bazexsyndrom och Howel-Evans syndrom.7
det finns inga läkande behandlingar för PPK. Terapiersyftar till kosmetisk och symptomatisk lättnad. Keratolys och mekaniskminskning av hyperkeratos kan uppnås genom hemterapier inklusiveregelbunden badning och fot-och handvård.7 hydrering av huden kan bibehållas genom fuktning, användning av mjukgörare som petroleumjelly och topisk terapi med keratolytiska effekter, såsom urea och salicylicacid., Antimykotika och antibiotika bör startas som profylax eller för att behandlalokala infektioner.7
systemiska behandlingar inklusive retinoider,särskilt acitretin, kan förbättra PPK manifestationer. Retinoider är dockupptäckt för epidermolytisk PPK eftersom de kan leda till erosioner och hudavlossning.7systemiska retinoider bör också undvikas hos gravida kvinnor eftersom de bär risk för fosterskador; patienter i fertil ålder måste få preventivmedelinnan systemiska retinoider initieras.,8
hyperhidros associerad med PPK kan varakontrolleras av produkter som innehåller aluminiumklorid. Inflammation från Ppkshbör riktas med aktuella kortikosteroider. Skräddarsydda skor, smärtstillande medel och lokalanestetika kan lindra smärta från att gå och dagligenaktiviteter. Symptom på förvärvad PPK kan förbättras genom behandling av den underliggande orsaken, såsom vid paraneoplastisk PPK.4
genetisk rådgivning och genterapi skullepassa patienter med PPK identifieras genom molekylär testning.,6potentiella läkande terapier i form av RNA-interferens utforskas för PPK orsakad av dominerande mutationer.9 denna behandling innefattar införande av platsspecifika små interfererande RNA i celler för att stänga avdominanta negativa alleler; alleler av vildtyp skonas för att möjliggöra skapandet av fungerande keratin mellanliggande filament.
patienten i vårt fall behandlades medmjukgörare och aktuell salicylsyra. Hon hade symtomatisk förbättring efterflera veckor.,
Angela Huang, BA, och Yelena Dokic, BSA, är medicinsk studentsat Baylor College of Medicine, och ChristopherRizk, MD, en hudläkare anslutna med Elite Dermatologi i Houston,Texas.
1. Har C, Technau-Hafsi K. Palmoplantar keratodermas: kliniska och genetiska aspekter. J Dtsch Dermatol Ges. 2016;14(2):123-140.
2. Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. Mutationer i keratin K9 i kindreds med epidermolytisk palmoplantar keratoderma och epidemiologi i Nordirland. J Investera Dermatol. 1998;111(6):1207-1209.
3. Kubo En, Shiohama En, Sasaki T, et al., Mutationer i SERPINB7, som kodar för en medlem av serinproteashämmaren superfamily, orsakar Nagashima-typ palmoplantar keratos. Am J Hum Genet. 2013;93(5):945-956.
4. Patel S, Zirwas M, engelska JC 3. Förvärvad palmoplantar keratoderma. Am J Clin Dermatol. 2007;8(1):1-11.
5. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Ärftliga palmoplantar keratodermas. Del I. icke-syndromiska palmoplantar keratodermas: klassificering, kliniska och genetiska egenskaper. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(5):704-719.
6. Kelsell DP, Stevens HP., Palmoplantar keratodermas: mycket mer än palmer och sålar. Mol Med Idag. 1999;5(3):107-113.
8. Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Ärftliga palmoplantar keratodermas. Del II: syndrom palmoplantar keratodermas-diagnostisk algoritm och principer för terapi. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(6):899-925.
9. Hickerson RP, Flores MA, Leake D, et al. Användning av självtillförsel siRNAs för att hämma genuttryck i en organotypisk pachyonychia congenita modell. J Investera Dermatol. 2011;131(5):1037-1044.