en systematisk genomgång av genetiska studier av sköldkörtelstörningar i Taiwan identifierade studier av genmutationer involverade i syntes och bindning av sköldkörtelhormon, liksom mutationer av proto onkogener och tumörsuppressorgener i sköldkörtelcancer. Studier relaterade till genpolymorfism hos patienter med autoimmun sköldkörtelsjukdom (AITD) och sköldkörtelcancer granskades också., De vanligaste mutationerna i den Han-kinesiska befolkningen var c. 2268insT i sköldkörtelperoxidasgenen (TPO) och C. 919-2a>G i Pendred syndrome (PDS) – genen. Ytterligare mutationer har också avslöjats i generna som kodar för TPO (n = 5), tyroglobulin (TG; n = 6), pendrin (n = 2) och tyroxinbindande globulin (TBG; n = 2), som var nya vid den tidpunkt då de rapporterades., Förekomsten av olika somatiska mutationer i differentierad sköldkörtelcancer var likartad i Taiwan och västländer, med RAS-kinasmutation och tyrosinreceptorkinas (TRK) och omarrangeras under transfektion (RET) proto-onkogener detekteras i lägre frekvenser och B-typ RAF-Kinas (BRAF) mutation står för majoriteten av fallen. Nyligen micrna analys avslöjade ett samband mellan miR146b och BRAF mutation, som var associerad med dålig prognos av papillär sköldkörtelcancer (PTC)., Känsligheten för Graves sjukdom (GD) var kopplad till den humana leukocytantigen (HLA) regionen. De tillhörande allelerna var olika i Han-kinesiska och kaukasier; HLA-DPB1*0501, den största allelen i Taiwan, har en låg frekvens i väst. Däremot upptäcktes en hög frekvens av HLA-DRB1*0301 hos kaukasier men inte Han-kinesiska. Förutom HLA-regionen var cytotoxisk t-lymfocytassocierad molekyl-4 (CTLA4) genpolymorfism +49G>a och +6230G>a (CT60) positivt associerad med GD., GG-genotypen och g-allelen av enkel nukleotidpolymorfism (SNP) +49G>a var också relaterade till återfall av Graves hypertyreoidism efter antityreoida läkemedelsabstinens. Skillnader i de genetiska mönstren mellan Han-kinesiska och kaukasier för vissa sköldkörtelrubbningar tyder på vikten av varierande genetiska influenser i olika populationer.