Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt genetiskt ärftlig sjukdom. Det manifesterar sig i form av progressiv försämring av muskelkoordination (ataxi), förlust av muskelstyrka och känsla och nedsatt tal, syn och hörsel. Sjukdomen kännetecknas av en långsam progression och i allmänhet ganska dålig prognos., Individuell prognos beror på många faktorer, inklusive specifika genetiska förändringar bakom tillståndet, sjukdomsuppkomsten, svårighetsgraden av symtomen och förekomsten av andra sjukdomar.
den genetiska orsaken till sjukdomen är expansionen av en trinukleotidrepeti (GAA) i en gen som kallas frataxin (FXN), som kodar för ett protein som krävs för mitokondriernas normala funktion (cellernas energifabriker). Trinukleotid upprepningar är närvarande i små antal (mellan fem och 33 gånger) hos friska människor., Men hos personer med FA, antalet upprepningar kan vara så många som 1000. Expansionen av upprepningar minskar produktionen av frataxin-protein, stör mitokondriernas funktioner och leder till symtomen på sjukdomen.
de faktorer som påverkar prognosen för Friedreichs ataxi, inkluderar ålder av sjukdomsuppkomst, svårighetsgraden av symtom och comorbiditeter.
ålder för debut
åldern för sjukdomsuppkomsten varierar väsentligt bland patienterna. De flesta patienter (75-85 procent) diagnostiseras med FA före 25 års ålder., Start vid en mycket ung ålder (före 5 års ålder) är exceptionellt sällsynt. Cirka 25 procent av patienterna har en atypisk presentation med sjukdomsuppkomsten i äldre åldrar. Cirka 15 procent av fallen diagnostiseras mellan 26 och 39 år (kallad sen debut Friedreichs ataxi (LOFA)) och ytterligare 12 procent av fallen diagnostiseras efter 40 års ålder. Detta kallas mycket sen debut Friedreichs ataxia (VLOFA).,
åldern för uppkomsten och prognosen är kopplad till antalet trinukleotid upprepningar, med patienter med ett lägre antal upprepningar (mindre än 300) som utvecklar sjukdomen senare i livet, har mindre allvarliga symptom och brukar leva längre.
förväntad livslängd
i allmänhet korrelerar åldern för sjukdomsuppkomsten med förväntad livslängd. Personer med tidigare sjukdom tenderar att manifestera allvarligare symptom och dö yngre. De flesta patienter med FA överlever tills åldrarna 40-50, även om livslängden varierar avsevärt beroende på svårighetsgraden av symtomen., Människor med LOFA och VLOFA tenderar att ha mildare symptom och överleva längre.
andra sjukdomar och komplikationer
det vanligaste problemet (och dödsorsaken hos 59 procent av patienterna) är hjärtdysfunktion, såsom arytmi och hjärtsvikt. Patienter med hjärtdysfunktioner tenderar att dö tidigare-i genomsnitt 17 år efter sjukdomsuppkomsten. Patienter utan sjukdomsrelaterade hjärtproblem lever längre och överlever i genomsnitt i 29 år efter sjukdomsuppkomsten.
cirka 10 procent av FA-patienterna utvecklar diabetes., Det finns också andra möjliga komplikationer i samband med sjukdomen, inklusive skolios (ryggradens krökning) och problem med att smälta kolhydrater. Förekomsten av komplikationer kan också påverka patientens prognos.
en överväldigande majoritet (95 procent) av patienterna förlorar så småningom förmågan att gå (i genomsnitt 15 år efter sjukdomsuppkomsten) och behöver använda en rullstol vid 45 års ålder.,
även om FA inte kan botas, bidrar adekvata symptomatiska behandlingar (såsom behandling av hjärtproblem och diabetes och ortopediska ingrepp) till att minska svårighetsgraden av komplikationerna och andra risker i samband med sjukdomen och förlänger därefter patienternas livslängd.
Obs: Friedreichs ataxi Nyheter är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling., Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.