Sir,
Hoffmans syndrom är en specifik, sällsynt form av hypotyroid myopati, vilket orsakar proximal svaghet och pseudohypertrofi av muskler. Det beskrevs först 1897 hos en vuxen som utvecklade muskelstelhet och svårighet i avslappning av muskler efter thyroidektomi. Liknande presentation hos barn med kretinism kallas Kocher-Debré-sémélaigne syndrom. Vi diskuterar ett fall av hypothyroid man med denna ovanliga och sällsynta presentation.,
en 45-årig man presenterad med klagomål om svaghet i underbenen och lätt trötthet under de senaste 8 månaderna. Han hade svårt att få upp från huk position och gå i trappor. Han klagade också på frekventa muskelkramper och styvhet och smärta i musklerna. Det fanns ingen historia av urinblåsa eller tarm inblandning. Det fanns ingen historia av högt blodtryck, diabetes eller någon annan kronisk sjukdom. Det fanns ingen historia av något långvarigt läkemedelsintag. Vid undersökning visade han sig ha periorbital puffiness och mild pedalödem. Han hade också en stor tunga och generaliserad ichthyosis., Han hade en puls på 56/min och hans blodtryck var 140/90 mm Hg. Utvärdering av kardiovaskulära och respiratoriska system avslöjade ingen signifikant abnormitet. Positiva resultat från neurologisk utvärdering inkluderade bilateral proximal muskelsvaghet i nedre extremiteter med effekt av grad 4. Det fanns hypertrofi av bilaterala kalvsmuskler (gastrocnemius) utan någon associerad ömhet .2]. Ingen hypertrofi av lår, arm eller någon annan muskelgrupp noterades. Det var klassisk försenad avslappning av bilaterala fotled jerks. Laboratorieundersökning avslöjade en T3-nivå på 0.,35 ng / ml (normalområde: 0,60-1,81 ng / ml), T4-nivå på 1,54 µg / dl (normalområde: 4,5-12 µg / dl) och aktiviteten av tyreoideastimulerande hormon (TSH) att vara 125 µIU/ml (normalområde: 0,3-5,5 µIU/ml). Anti-sköldkörtelperoxidas (anti-TPO) antikropp var positiv. Kreatin phosphokinase (CPK) nivå var 1050 IE/l (normalt: <170 U/l). Serumlaktatdehydrogenas (LDH) – nivån var något förhöjd vid 235 u/l (normalområde: 90-185 u / l). Hemogram avslöjade mild anemi. Blodsocker och leverfunktionstester var i huvudsak normala. Blodurea och serumkreatinin var normala., Urinundersökning var normal och myoglobinuri var frånvarande. Lipidprofilutvärdering visade hyperkolesterolemi (240 mg / dl) och hypertriglyceridemi (180 mg/dl). Elektrokardiografi (EKG) visade lågspänningskomplex och sinus bradykardi. Tvådimensionell ekkokardiografi visade mild perikardiell effusion med normala systoliska och diastoliska funktioner. Nervledningsstudien var normal. Elektromyografi visade liten amplitud myopatisk motorenhet potential. Baserat på ovanstående fynd gjordes en diagnos av Hoffmans syndrom., Patienten administrerades en startdos på 100 µg/dag av levotyroxin som senare eskalerades till 125 µg / dag. På en rutinmässig uppföljning senare hade hans symtom förbättrats, men fullständig upplösning av symtom hade inte ägt rum. Kalvhypertrofi kvarstår dock fortfarande.,
hypertrofi av vadmusklerna och tillhörande ichthyotic hud
hypertrofi av vadmusklerna
de neurologiska manifestationerna av hypothyroidism uppträder vanligtvis senare, och det är ovanligt att de finns som initiala symptom. Muskelsymtom är vanliga hos hypothyroidpatienter (varierande från myalgi, svaghet, styvhet, kramper och lätt utmattning hos 30-80% av patienterna)., De vanligaste symptomen på myopati på grund av hypotyreos är proximal muskelsvaghet, muskelkramper, myxedema på slagverk, fördröjning i djupa senreflexer, och sällan, utveckling av muskelhypertrofi. Muskelhypertrofi med muskelstelhet rapporteras hos mindre än 10% av hypothyroidpatienterna. Även om någon muskel kan påverkas, är de dominerande musklerna som visar sådana förändringar lår, ben, arm och tunga. Hypertrofi av gastrocnemius ses också ofta., Liknande presentation av vadmuskelhypertrofi med svaghet ses också i Duchenne och Becker muskeldystrofi, fokal myosit, sarkoid granulom och amyloidavlagringar i musklerna. CPK-nivån är förhöjd i sköldkörtelmyopati och är mycket hög hos vissa patienter (10-100 gånger större än den normala nivån); det har emellertid ingen korrelation med svaghet. En sällsynt, men potentiellt livshotande komplikation av hypothyroid myopati är rabdomyolys. Det kan leda till akut njursvikt om det inte hanteras omedelbart., Några vanliga utlösande faktorer är svår motion, trauma, alkoholintag och elektrolyt obalans.
sköldkörtelhormoner påverkar signifikant cellulär metabolism. Så deras brist resulterar i signifikant försämring av normala cellulära funktioner. En minskning av muskelmitochondrial oxidativ kapacitet och beta-adrenerga receptorer, liksom induktion av ett insulinresistent tillstånd, kan resultera i dessa förändringar. Muskel involvering i hypotyreos orsakas av förändringar i muskelfibrer från snabb-ryckningar typ II till långsamma ryckningar typ i fibrer., Detta resulterar i långsamhet av muskelkontraktion i samband med hypothyroidism. Den exakta orsaken till hypertrofi förblir obskyr, men det kan bero på en ökning av bindväv och ökning av storlek och antal muskelfibrer. Vid histopatologisk undersökning verkar musklerna bleka och svullna. Muskelfibrerna kan visa svullnad, förlust av normala strimmor och separation av mucinösa avlagringar. Ackumuleringen av glykosaminoglykaner i muskler kan också bidra till hypertrofi., Fördröjd avslappning av djupa senreflexer beror på nedsatt kalcium sekvestrering av sarkoplasmatisk retikulum, vilket förlänger twitch varaktighet.
Hypothyroidism är en mycket vanlig endokrin sjukdom och kliniker bör vara medvetna om denna atypiska och sällsynta presentation av hypotyroidsjukdomsspektrum. Hoffmans syndrom representerar de få formerna av myopati som helt vänder på snabb behandling och har därmed ett bra resultat.