Vad är periodiska febersyndrom?
periodiska febersyndrom avser sjukdomar som orsakar periodisk (episodisk) feber som inte har någon infektiös (virus, bakterier) orsak. I allmänhet är barn med dessa syndrom bra mellan episoder. Många av dessa syndrom är ärftliga (gått ner från föräldrar) och resultatet av en mutation (defekt eller misstag) i en gen (detta är koden som bestämmer strukturen hos våra proteiner)., Syndromen definieras av flera faktorer, inklusive:
- gendefekten
- syndromets kliniska egenskaper
- de delar av kroppen som påverkas utöver febern
- barnets ålder när syndromet börjar
- etniciteten (det område i världen där barnet eller föräldrarna kommer från) hos barnet och föräldrarna
många av dessa syndrom har en specifik behandling, ofta baserad på att förstå syndromet
Familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber (FMF) är det vanligaste periodiska febersyndromet. Patienter lider av återkommande episoder av feber, åtföljd av buk -, bröst-och ledsmärta och svullnad. Sjukdomen drabbar i allmänhet människor i Medelhavet och Mellanöstern härkomst, vanligtvis sefardiska judar, turkar, araber och armenier. Sedan upptäckten av gendefekten diagnostiseras det oftare, även bland populationer där det ansågs vara mycket sällsynt, såsom italienare, greker och Ashkenazi judar., FMF-episoder börjar före 20 års ålder hos cirka 90 procent av patienterna. I mer än hälften av dem uppträder sjukdomen före 10 års ålder.
Vad orsakar FMF?
FMF är en genetisk sjukdom. Den ansvariga genen kallas MEFV genen, uppkallad efter den Medelhavet, och det påverkar ett protein som kallas pyrin, som spelar en roll i naturlig kontroll av inflammation. När denna gen har en defekt, regleringen av inflammation kan inte göras på rätt sätt och patienter upplever episoder av feber och andra symtom., Infektion, trauma, menstruation (perioder) eller psykisk stress kan utlösa episoder.
Hur är FMF ärvt?
FMF ärvs som en autosomal recessiv sjukdom (vilket innebär att medan barnet kan få sjukdomen behöver ingen förälder visa symptom på sjukdomen). I detta fall får barnet två muterade gener, en från moderen och den andra från fadern. Föräldrarna kallas sedan bärare. Ofta har någon i den utökade familjen sjukdomen. Om ett barn har sjukdomen och föräldrarna är bärare, det finns en 25 procent chans ett annat barn kommer att få FMF., Om ett av barnen har FMF och även en av föräldrarna har FMF, finns det en 50 procent chans att ett annat barn får FMF.
är FMF smittsam?
FMF: s feber är inte smittsam.
vilka är de viktigaste symptomen på FMF?
de viktigaste symptomen på sjukdomen är:
- återkommande feber
- buksmärta
- bröstsmärta
- ledsmärta
inte alla barn kommer att ha alla symtom och symtom kan förändras över tiden. Episoder försvinner utan behandling och varar vanligen mellan en och fyra dagar., De flesta barn är helt normala mellan episoder, men vissa barn har sådana frekventa episoder som de inte återhämtar sig helt eller inte växer ordentligt. Några av attackerna kan vara så smärtsamma att patienten eller familjen söker medicinsk hjälp i akutmottagningen. Till exempel kan svåra abdominala attacker efterlikna akut appendicit och därför kan vissa patienter genomgå bukkirurgi, såsom en appendektomi. Bröstsmärta kan vara så svår att det kan vara svårt att andas djupt.
vanligtvis påverkas endast en LED åt gången, oftast en fotled eller ett knä., Fogen kan vara så svullen och smärtsam att barnet inte kan gå. I ungefär en tredjedel av dessa patienter finns det ett rött utslag över den involverade leden. Hos vissa barn kan den enda upptäckten av sjukdomen vara episoder av ledsmärta och svullnad, som är feldiagnostiserad som akut reumatisk feber eller juvenil idiopatisk artrit. Vanligtvis löser ledsvullnaden över fem till 14 dagar. I cirka 5 till 10 procent av fallen kan det gemensamma engagemanget bli kroniskt. Vissa barn rapporterar muskelsmärta i benen.,
sällan har barn återkommande perikardit (inflammation i hjärtans yttre lager), myosit (muskelinflammation), meningit (inflammation i membranet som omger hjärnan och ryggmärgen) och orchitis (testikelinflammation). Frekventa attacker kan påverka barnets och familjens liv, inklusive skolans närvaro.
den allvarligaste komplikationen av FMF om den inte behandlas är utvecklingen av amyloidos. Amyloid är ett protein som deponerar i vissa organ hos barn med kroniska inflammatoriska sjukdomar som inte är välkontrollerade., Det vanligaste organet som är involverat är njurarna, men amyloid kan deponera i tarmen, huden och hjärtat. Så småningom orsakar amyloid en förlust av funktion, särskilt av njurarna. Barn som behandlas korrekt (se nedan under mediciner) är säkra från risken att utveckla denna livshotande komplikation.
kan FMF visas eller vara aktiv hos vuxna?
Ja, men ofta är sjukdomen mildare och mindre uppenbar (sålunda svårare att diagnostisera) än hos barn. Risken för amyloidos är lägre vid vuxen debut sjukdom.
Hur diagnostiseras FMF?,
trots kunskapen om att FMF är en genetisk sjukdom, finns en genetisk mutation inte hos alla barn med FMF. Därför är diagnosen FMF fortfarande baserad på kliniska tecken. FMF misstänks hos barn med episodisk feber med etniskt ursprung som är typiskt för FMF och/eller med en familjehistoria av FMF eller oförklarligt njursvikt. Ofta barn initialt har episoder av feber utan de andra symptomen så det tar noggrann observation tills en diagnos görs. Familjer ska skriva en dagbok som dokumenterar episoderna och beskriver vad som händer., Eftersom inte alla barn har typiska episoder kan det ta lång tid att misstänka FMF och att göra diagnosen. Att undersöka barnet under en episod och få laboratorietester som visar tecken på inflammation är till hjälp (som test för sedimenteringshastighet eller ett fullständigt blodcellsantal). Generellt blir dessa tester positiva under en episod och återgår till normal, eller nära normal, efter att episoden slutar. Ett urinprov testas också för närvaron av protein. Patienter med amyloidos kommer att ha höga nivåer av protein i urintester., Detta varnar läkaren för att göra fler tester för att se om proteinet i urinen är från amyloidos.
hos barn som misstänks ha FMF, kommer ett genetiskt test för att leta efter genmutationen att erhållas. Om dessa tester är positiva (homozygot, vilket innebär att gendefekten finns i båda genkopiorna, en från varje förälder), är diagnosen FMF bestämd. Det är emellertid möjligt att ha FMF med en defekt i endast en genkopia (kallad heterozygot) eller till och med utan någon gendefekt, eftersom det genetiska testet endast tittar på en del av hela FMF-genen., I USA har mer än 30 procent av patienterna med FMF inte mutationer i båda genkopiorna. I så fall kommer svaret på den specifika FMF-behandlingen, kolchicin, att bestämma diagnosen. Det är mycket troligt att barn har FMF om de inte har episoder eller har mycket färre episoder när de behandlas med kolchicin. Vanligtvis ges en studie på sex månaders behandling till patienten.
Hur behandlas FMF?
FMF kan inte botas, men det kan kontrolleras väl med livslång användning av kolchicin., På detta sätt kan episoder vanligtvis förebyggas (hos 60 procent av patienterna förhindras helt, i 33 procent förhindras delvis, och i cirka 5 procent är kolchicin inte effektivt) och amyloidos kan förebyggas hos 100 procent av patienterna. Om patienten slutar ta drogen kan episoder (ofta efter att ha saknat endast en dos) och risken för amyloidos återvända. Överensstämmelse (användning av läkemedlet enligt rekommendation) är mycket viktigt. Om colchicin tas regelbundet kan barnet leva ett normalt liv med normal livslängd., Patienten eller föräldrarna ska inte ändra läkemedelsdosen utan att diskutera detta först med läkaren. Vissa barn behöver initialt psykologiskt stöd för en sjukdom som innebär att man tar mediciner för hela sitt liv. Colchicine förhindrar episoder från att starta men behandlar inte en episod som redan har börjat. Därför bör dosen av kolchicin inte ökas under en redan aktiv episod.
vilka är biverkningarna av FMF-behandling?
kolchicin är ett säkert läkemedel med mindre biverkningar som vanligtvis svarar på dosreduktion eller andra behandlingsmetoder., Den vanligaste biverkningen är diarré. Vissa barn kan inte tolerera den givna dosen på grund av täta vattniga avföring. I dessa fall bör dosen minskas tills den tolereras och sedan långsamt ökas tillbaka till lämplig dos. Andra metoder inkluderar att minska intaget av mjölk eller mejeriprodukter och ibland är det nödvändigt att ge ett läkemedel för att behandla diarré (som Imodium®). Andra biverkningar är illamående, kräkningar och magkramper. I sällsynta fall kan det orsaka muskelsvaghet., Blodet (vita och röda blodkroppar och blodplättar) kan minska i enstaka fall, men återhämtar sig med dosreduktion. Barn som tar kolchicin växer normalt. En minskning av spermieantalet senare i livet är mycket sällsynt. Kvinnliga patienter behöver inte sluta ta kolchicin under graviditet eller amning, men amniocentes (erhållande av ett prov från vätskan som omger fostret) rekommenderas. Barn som behandlas med kolchicin bör ha blod och urinprov minst två gånger om året.
vad är det långsiktiga resultatet och kursen för FMF?,
om det behandlas korrekt med livslång kolchicin, lever barn med FMF ett normalt liv. Om det finns en fördröjning i diagnosen eller brist på överensstämmelse med behandlingen ökar risken för att utveckla amyloidos. Barn som utvecklar amyloidos kan så småningom behöva dialys eller njurtransplantation. Det finns inga begränsningar på barnets vardag.
Tumörnekrosfaktorreceptor associerad periodiskt syndrom (fällor)
Vad är tumörnekrosfaktorreceptor associerad periodiskt syndrom (fällor)?,
Tumörnekrosfaktorreceptor associerad periodiskt syndrom (fällor) är en genetisk sjukdom med en autosomal dominant (en gendefekt är tillräcklig för att resultera i att sjukdomen) arv. Det betyder att antingen en av föräldrarna är sjuk med en variant av sjukdomen eller att genfelet nybildades i barnet med sjukdomen (de novo mutation)., Förutom episoder av feber kan andra symtom inkludera:
- buksmärta
- diarré
- migrerande (flyttar från en plats till en annan) smärtsamma röda hudutslag
- muskelsmärta
- svullnad runt ögat
gendefekten upptäcktes först nyligen. Det tidigare namnet på detta syndrom var familjär Hibernian feber.
hur vanligt är fällor?
fällor är en sällsynt sjukdom, men eftersom gendefekten upptäcktes har fler patienter med olika kliniska egenskaper identifierats. Således är den faktiska frekvensen fortfarande okänd., Det påverkar män och kvinnor lika och uppkomsten verkar vara under sen barndom eller vuxen ålder. De första fallen rapporterades hos patienter från irländsk-skotsk härkomst, men sjukdomen har också identifierats i nästan alla etniska grupper.
är fällor smittsamma?
fällor är inte ett smittsamt tillstånd. Det är en genetisk sjukdom.
Vad orsakar fällor?
fällor orsakas av en gendefekt i ett protein som kallas tumörnekrosfaktorreceptor (TNFR), vilket leder till en ökning av patientens normala inflammatoriska svar., Proteinet som orsakar inflammation, kallad tumörnekrosfaktor (TNF), öververkar, eftersom receptorn (TNFR) som vanligtvis binder till TNF inte är närvarande för att kontrollera dess aktivitet. Infektion, trauma eller psykisk stress kan utlösa episoder. Men inte alla som har en genfel kommer att ha de kliniska tecknen på fällor.
vilka är de viktigaste symptomen på fällor?
de viktigaste symptomen är återkommande episoder av feber som vanligtvis varar två eller tre veckor, i samband med frossa och intensiv muskelsmärta som involverar stammen och övre extremiteterna., Det typiska utslaget är rött och smärtsamt, vilket representerar underliggande inflammation i huden och muskeln. Utsläppen rör sig från en plats till en annan på kroppen, vanligtvis från armar och ben till bagaget. De flesta patienter känner kramper muskelsmärta vid anfall som gradvis ökar i styrka och flyttar också från en del av kroppen till en annan. Buksmärta med illamående och kräkningar är vanliga. Inflammation i membranet som täcker framsidan av ögat (konjunktiva) och/eller svullnad runt ögat är vanligt., Andra mindre vanliga funktioner inkluderar bröstsmärta, på grund av inflammation i pleura (membranet som omger lungorna) eller perikardiet (membranet som omger hjärtat). Liksom FMF (se ovan) amyloidos är den allvarligaste sena komplikationen av fällor och resulterar ofta i stora mängder proteiner i urin och njursvikt.
sjukdomssymptomen varierar från person till person, liksom längden på episoder och tiden mellan episoder. Orsakerna till dessa skillnader är delvis baserade på skillnader i den specifika gendefekten.
Hur diagnostiseras fällor?,
en expertläkare kommer att misstänka fällor baserat på:
- de kliniska symptomen
- den fysiska undersökningen
- en familj medicinsk historia
blodprov kommer att visa tecken på inflammation under en episod. Diagnosen bekräftas endast genom genetiska tester som visar en genetisk defekt i tnfr-genen. Läkaren kommer förmodligen att testa för andra typer av periodiska febersyndrom.
vilka är behandlingarna för fällor?
det finns fortfarande ingen bevisad definitiv behandling för att förebygga eller bota sjukdomen., Icke-specifika antiinflammatoriska medel, inklusive steroidanvändning, hjälper till att lindra symtom, men långvarig steroidanvändning leder till allvarliga biverkningar. Att ge ett läkemedel som liknar TNF-receptorn Enbrel® (ett läkemedel som används för att behandla juvenil idiopatisk artrit) har visat sig vara en effektiv behandling hos vissa patienter när det ges i början av en attack eller till och med som förebyggande medicin.
hur länge kommer fällor att vara kvar?
patienter med fällor kommer att få episoder av symptom under hela sitt liv.
vad är det långsiktiga resultatet och förloppet av fällor?,
det är svårt att förutsäga resultatet hos någon patient eftersom amyloidos förekommer hos endast en minoritet av patienterna. Denna risk är delvis beroende av den genetiska defekten och av andra oklara miljöfaktorer.
hyperimmunoglobulin d-syndrom (HIDS), även kallat Mevalonatkinas associerat periodiskt febersyndrom
Vad är hyperimmunoglobulin d-syndrom (HIDS)?,
HIDS, även kallat Mevalonatkinas associerat periodiskt febersyndrom, är ett autosomalt recessivt (vilket innebär att medan barnet är sjukt behöver ingen förälder visa symptom på sjukdomen) genetiskt syndrom som resulterar i episodisk hög feber med hudutslag, svullnad av lymfkörtlar (körtlar som ingår i immunsystemet) i nacken, buksmärta, kräkningar och diarré. Sjukdomen börjar tidigt i barndomen. Namnet på denna sjukdom kommer från det faktum att de flesta patienter har mycket höga mängder immunoglobulin (proteiner som ingår i immunsystemet) av typ D., Den allvarligaste formen av denna sjukdom börjar vid födseln och kallas mevalonsyra aciduria. Dessa patienter har också neurologiska (nervsystemet) sjukdomar och lider av dålig tillväxt. Formen av detta tillstånd som beskrivs nedan är den milda formen eftersom det är den enda typen som börjar med episoder av feber.
hur vanligt är HIDS?
HIDS är en mycket sällsynt sjukdom. Sjukdomen finns oftast i Västeuropa, särskilt i Nederländerna och i Frankrike, men har beskrivits i alla etniska grupper. Pojkar och flickor påverkas lika mycket., Symtom börjar vanligtvis i tidig barndom, oftast under det första året av livet.
är HIDS smittsam?
Nej, HIDS feber är inte smittsam.
vad är orsakerna HIDS?
HIDS är en genetisk sjukdom. Gendefekten är i ett protein som kallas mevaloniskt Kinas (MVK). MVK är ett protein som underlättar en kemisk reaktion i kroppen (enzym) som är involverad i processen att göra kolesterol. I HIDS är MVK-enzymet aktivt i endast 1 till 10 procent av den normala enzymaktiviteten. Det är fortfarande okänt varför gendefekten orsakar feber., Episoder kan utlösas av infektion, stress och vaccination eller utan någon uppenbar utlösare. HIDS ärvs på ett autosomalt recessivt sätt (vilket innebär att medan barnet är sjuk behöver ingen förälder visa symtom på sjukdomen). I så fall får barnet två muterade gener, en från moderen och den andra från fadern. Föräldrarna kallas sedan bärare. Ofta har någon i den utökade familjen sjukdomen. Om ett barn har sjukdomen och föräldrarna är bärare finns det en 25 procent chans ett annat barn kommer att få HIDS.
vilka är de viktigaste symptomen på HIDS?,
feber episoder är det viktigaste symptomet, varar tre till sju dagar och återkommande varannan till 12 veckor. Attackerna börjar plötsligt, ofta med frossbrytningar. Ytterligare vanliga symtom kan inkludera:
- huvudvärk
- buksmärta
- aptitlöshet
- influensaliknande symtom
sjukdomssymptomen och svårighetsgraden kan skilja sig från patient till patient., De flesta patienter upplever symtom som:
- illamående
- kräkningar
- diarré
- hudutslag
- smärtsamma sår i munnen
- ledsmärta
en av de mest slående egenskaperna hos detta tillstånd är svullnad i lymfkörtlarna i nacken och andra delar av kroppen .
Hur diagnostiseras HIDS?
det tar vanligtvis en läkarexpert i denna sjukdom för att diagnostisera HIDS. Sjukdomen misstänks hos patienter med ovanstående symtom. Blodprov som visar tecken på inflammation under en episod ses vanligtvis., De flesta (men inte alla, särskilt mycket unga patienter) har förhöjda nivåer av immunoglobulin D. under episoder kommer ett urintest för organisk syra (dessa är syror i kroppen som har kolatomen i dem) att visa höga nivåer av mevalonsyra. Diagnosen kommer att bekräftas av ett genetiskt test som finner den genetiska defekten i MVK-proteinet eller genom att visa låga nivåer av MVK-aktivitet i blodkroppar.
kan HIDS behandlas eller botas?
HIDS kan inte botas. En effektiv behandling för att förhindra attacker är inte tillgänglig. Forskning görs för att söka efter effektiva behandlingar., Under en episod kan icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (som ibuprofen, naproxen) eller steroider vara delvis användbara.
hur länge kommer bud att vara kvar och vad är resultatet?
HIDS är en livslång sjukdom men episoder blir vanligtvis mildare och mindre frekventa över tiden, ofta löser senare i livet. Vissa patienter utvecklar artrit. Med undantag för amyloidos i mycket sällsynta fall leder HIDS inte till allvarlig organskada.
Vad är neonatal debut multisystem inflammatoriska sjukdomar (NOMID)?,
Neonatal debut multisystem inflammatoriska sjukdomar (NOMID) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar episoder av feber. I Europa kallas detta tillstånd kroniskt inflammatoriskt neurologiskt kutan artikulärt syndrom (CINCA) och relaterade sjukdomar. Symtomen på detta tillstånd börjar vid födseln eller observeras inom de första veckorna av livet. De första symptomen är vanligtvis hudutslag och feber. Spädbarn har också neurologiska symptom, såsom kronisk meningit (inflammation i membranen som omger hjärnan), hörsel och synförlust., Cirka 50 procent av barnen utvecklar senare allvarligt gemensamt engagemang och har signifikanta tillväxtavvikelser. Två andra mindre allvarliga sjukdomar som orsakas av defekter på samma gen av NOMID kallas Muckle-Wells syndrom (MWS) och familial cold Auto inflammatorisk – även kallad familial cold urticarial syndrom (FCAS). Dessa sjukdomar börjar senare i livet. Hela gruppen av dessa sjukdomar kallas nu cryopyrin-associerade auto inflammatoriska sjukdomar.
hur vanligt är NOMID?
NOMID är ett mycket sällsynt tillstånd., MWS och FCAs ses förmodligen oftare men är fortfarande sällsynta.
NOMID smittsam?
Nej, NOMIDS feber är inte smittsam.
vad är orsakerna till NOMID?
NOMID är en genetisk sjukdom. Sjukdomen är ärvd som en autosomal dominant sjukdom. Det betyder att antingen en av föräldrarna är sjuk med en variant av sjukdomen eller att genfelet nybildades i det sjuka barnet (de novo mutation). En genetisk defekt finns hos endast 50 procent av patienterna., Gendefekten är i ett protein som kallas cryopyrin, vilket har den viktiga uppgiften att kontrollera inflammation i kroppen. NOMID förekommer lika hos män och kvinnor. Det har observerats i flera etniska grupper. Det finns inget säsongsmässigt inflytande.
vilka är de viktigaste symptomen på NOMID?
några av spädbarnen med NOMID föds för tidigt. Barnen har ofta tecken på infektion (feber, utslag) vid födseln men ingen infektion finns. Utsläppen liknar urtikaria (nässelfeber), men är inte kliande. Utsläppen ökar i intensitet med feber., Patienter har neurologiska problem från kronisk meningit (inflammation i membranen som omger hjärnan). Detta kan leda till synproblem, hörselnedsättning och andra neurologiska problem. Ögonen uppträder ofta som utbuktande och barn har ofta kräkningar. Skallen ökar något i storlek. I vissa barn är det fördröjd stängning av den främre fontanelen (den mjuka delen i skallen hos spädbarn där skallebenen fäster vid varandra). Barn kan senare klaga på huvudvärk. Senare, vanligtvis efter 1 års ålder, utvecklar patienter ledsmärta och svullnad., I svåra fall kan en överväxt av brosk och av benepifysen (benets ändar), särskilt vid knäet, uppträda. Denna benöverväxt kan leda till gemensam deformitet. Dessa benförändringar ses i röntgenstrålar. Det finns en fördröjning i tillväxten och barnen med NOMID är ofta mycket korta. Hos äldre barn verkar händerna korta och breda och det kan vara klubbande (breddning) av finger-och tåspetsarna. Inte alla barn har alla dessa symtom.
Hur diagnostiseras NOMID?
NOMID misstänks av de kliniska egenskaperna. Diagnosen bekräftas av det genetiska testet., Men 50 procent av barnen har ingen genetisk mutation.
Hur behandlas NOMID?
Tills nyligen fanns det ingen effektiv behandling för NOMID. Patienter behandlades med läkemedel för att minska symtom som icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, steroider eller metotrexat. Ny forskning har visat att läkemedel som riktar sig mot specifika molekyler som är involverade i den inflammatoriska processen ökade i NOMID på grund av den genetiska defekten kan vara mycket effektiva för behandling av NOMID. Inledande studier har visat att de flesta NOMIDPATIENTER svarar dramatiskt på behandling med Kineret®., Denna behandling måste dock fortsätta på obestämd tid eftersom det inte finns något känt botemedel mot NOMID.
fysisk terapi, spjälor och andra hjälpmedel är nödvändiga för att behandla gemensamma deformiteter om de uppstår. Spjälor och gånghjälpmedel kan också vara nödvändiga. Kirurgi behövs ibland för att korrigera dessa deformiteter. Hörapparater behövs för barn med dövhet.
Vad är det långsiktiga resultatet av NOMID?
resultatet av NOMID var tidigare dåligt, med allvarliga tillväxtstörningar. Många patienter utvecklade svåra gemensamma deformiteter och neurologiska skador, främst för öron och ögon., Det fanns också fall av död från hjärnskador. Ny behandling kan ha förändrat detta dåliga resultat. Framtida studier planeras för att svara på denna fråga.
Muckle-Wells syndrom och Familial Cold Auto inflammatory syndrome
Vad är Muckle-Wells syndrom och familial cold Auto inflammatory syndrome?
dessa syndrom är relaterade till gendefekter på samma kryopyrinproteingen som orsakar NOMID. Som i NOMID finns ingen gendefekt hos cirka 50 procent av patienterna. Dessa syndrom uppträder senare i livet än NOMID och är mildare., I familial cold Auto inflammatorisk syndrom, kall och kanske andra miljöutlösare, orsakar ett bikupliknande utslag (urtikaria) att uppstå.
i Muckle-Wells syndrom utvecklar patienter också episodisk feber och dövhet. I båda syndromen utvecklar obehandlade patienter ofta amyloidos. Amyloid är ett protein som deponerar i vissa organ hos barn med kroniska inflammatoriska sjukdomar som inte är välkontrollerade. Det vanligaste organet som är involverat är njurarna, men amyloid kan deponera i tarmen, huden och hjärtat. Så småningom orsakar amyloid en förlust av funktion, särskilt av njurarna., Som i NOMID har nya studier visat att användningen av Kineret® för dessa syndrom är mycket effektiv.
periodisk feber, aphthous-stomatit, faryngit, Adenit (PFAPA) syndrom
Vad är periodisk feber, aphthous-stomatit, faryngit, Adenit (PFAPA) syndrom?
detta syndrom innefattar återkommande episoder av feber med aphthous-stomatit (munsår), faryngit (ont i halsen med rodnad och ibland en hals som har en vit beläggning – exsudat – liknande som ses i halsen med streptokockinfektion)., PFAPA påverkar barn i tidig barndom, vanligtvis börjar vid åldern 2 till 4 år. Episoder minskar vanligen i frekvens och försvinner efter 10 års ålder. Denna sjukdom erkändes för första gången 1987 och kallades Marshalls.
hur vanligt är PFAPA syndrom?
frekvensen av PFAPA är inte känd, men sjukdomen verkar vara vanligare än vad som vanligtvis uppskattas.
Vad orsakar PFAPA syndrom?
svaret på denna fråga är ännu inte känt. Ingen gendefekt har hittats i PFAPA, men i vissa fall har mer än en familjemedlem sjukdomen., Ingen smittsam orsak har hittats i PFAPA, så det är inte en smittsam sjukdom. Det är uppenbart att den inflammatoriska processen aktiveras under episoder men det är inte klart varför det utlöses.
vilka är de viktigaste symptomen på PFAPA syndrom?
de viktigaste symptomen på PFAPA är:
- episodiska feber
- ont i halsen
- munsår
- förstorade cervikala lymfkörtlar (körtlar i nacken, en viktig del av immunsystemet)
febersepisoderna börjar plötsligt och varar i tre till sju dagar., Under episoder ser barnet väldigt sjuk ut och klagar över minst ett av de tre symptomen som nämns ovan. Episoderna av feber återkommer några veckor och ofta vet familjer den exakta dagen när en attack börjar. På dagen febern börjar barnet kommer att känna sig lite sjuk innan attacken och familjen vet att en attack är på väg att börja. Inte alla barn har alla symptom, särskilt munsår., Vissa barn har andra symtom, som:
- ledsmärta
- buksmärta
- huvudvärk
- kräkningar
- diarré
Hur diagnostiseras PFAPA syndrom?
det finns inga laboratorietester eller avbildningsförfaranden som är specifika för att diagnostisera PFAPA. Sjukdomen kommer att diagnostiseras baserat på resultaten av en fysisk undersökning och andra symtom. Inflammatoriska blodprov som antalet vita blodkroppar, erytrocytsedimenteringshastighet och C-reaktivt protein ökar under attacker., Innan diagnosen bekräftas är det viktigt att utesluta alla andra sjukdomar som kan förekomma med liknande symptom (särskilt en streptokock hals). Det dramatiska svaret på behandlingen (se nedan) hjälper också till att diagnostisera PFAPA.
Hur behandlas PFAPA syndrom?
Det finns ingen specifik behandling för att bota PFAPA. Syftet med behandlingen är att kontrollera symtom under episoder av feber, att förkorta varaktigheten av episoder, och hos vissa barn för att förhindra attacker från att inträffa. I de flesta barn kommer sjukdomen att lösa sig själv utan behandling, vanligtvis efter 10 års ålder., Febern svarar vanligtvis inte bra på Tylenol® eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel. En enstaka dos av steroider (vanligtvis prednison), givet när symtomen först uppträder, har visat sig förkorta en episod och ibland till och med avsluta episoden. Intervallet mellan episoder kan emellertid också förkortas med denna behandling, och nästa episod kan inträffa tidigare än förväntat. Hos vissa patienter som använder cimetidin (ett läkemedel som används för att behandla magsår)kan attacker förhindras., Hos patienter med mycket frekventa attacker kan en tonsillektomi (avlägsnande av tonsillerna genom operation) övervägas.
vad är resultatet och förloppet av PFAPA syndrom?
sjukdomen kan vara i flera år. Med tiden kommer intervallet mellan episoderna att öka och vanligtvis efter 10 års ålder löser sig själv. Barn med PFAPA fortsätter att växa och utvecklas normalt.,
enews
Cleveland Clinic är en icke-vinstdrivande academic medical center. Reklam på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte icke-Cleveland Clinic produkter eller tjänster., Policy