Original Editor – Rachael Lowe Top Contributors – Evelin Milev

Vad är en neuromuskulär sjukdom?

neuromuskulära störningar är en allmän term som omfattar ett stort antal sjukdomar med olika presentationer, termerna ”muskelsjukdom”, ”myopati”, ”neuromuskulära tillstånd” och ”neuromuskulära störningar” beskriver alla en stor grupp av tillstånd som påverkar antingen musklerna, såsom de i armar och ben eller hjärta och lungor, eller nerverna som kontrollerar musklerna.,

  • Det finns många olika typer av muskelsjukdom. Olika förhållanden påverkar olika muskler. Svårighetsgraden av förhållanden och hur de påverkar individer varierar kraftigt från person till person. De flesta villkor är progressiva, vilket gör att musklerna gradvis försvagas över tiden. Människors rörlighet påverkas och de flesta villkor leder till någon form av funktionshinder.
  • muskelsjukdom påverkar spädbarn, barn och vuxna, både män och kvinnor och alla etniska grupper. Villkor kan ärvas eller uppstå ur det blåa där det inte finns någon familjehistoria.,

symtom

vissa neuromuskulära sjukdomar har symtom som börjar i spädbarn och andra där symtomen kan förekomma i barndom eller vuxen ålder. Symtom kan förekomma i olika delar av kroppen beroende på typen av neuromuskulär störning och den drabbade biologiska strukturen.

det är värt att notera att neuromuskulära störningar kan ärvas eller orsakas av en spontan genmutation. Det finns också en möjlighet att en immunsystemsreaktion kan leda till en neuromuskulär sjukdom.

vanliga symtom är;

  • muskelsvaghet.,
  • domningar eller känselbortfall.
  • muskelatrofi.
  • förlust av balans och motorstyrning.
  • andningssvårigheter och svårigheter att svälja.

diagnos

vissa neuromuskulära tillstånd är mycket sällsynta och vårdpersonal kanske inte vet mycket om dem. Klinikerna måste genomföra en djup läkarundersökning och kontrollera patientens familjehistoria. Det är viktigt att patientens reflexer och muskelstyrka har undersökts tillsammans med utvärderingen av andra symtom.,>

  • genetisk testning för att bekräfta genmutationer eller familjehistoria
  • muskelbiopsi och undersökning av nivån av CK (kreatinkinas) i vävnaderna
  • blodprov för att kontrollera för förhöjda enzymer
  • elektromyografi (EMG) och/eller magnetisk resonanstomografi (MR)
  • nervledningsstudier för att kontrollera nervsignaler som reser från nerv till muskel
  • samla cerebrospinalvätska (CSF) via lumbar punktering för att upptäcka inflammation

    • det finns över 150 olika typer av neuromuskulära störningar och mer upptäcks varje år.,Leros (ALS), även känd som Lou Gehrig sjukdom

  • Charcot-Marie-Tooth sjukdom
  • multipel skleros
  • muskeldystrofi (MD) (Duchenne MD, Becker MD, lem gördel MD)
  • Spinal muskelatrofi
  • Guillain-Barre syndrom
  • kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
  • multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis
  • inflammatoriska myopatier
  • Pompes sjukdom
  • drop head Syndrome (Floppy Head Syndrome)

    • en detaljerad lista för mer av de kända neuromuskulära störningarna finns här.,

    behandlingar

    För närvarande finns det inget botemedel mot neuromuskulära störningar. Men forskning genomförs och olika droger och genetiska terapier ger hopp om att hitta sätt att bota dessa tillstånd. För närvarande har behandling av symtomen, förbättring av livskvaliteten och fördröjning av sjukdomsprogression framgångsrikt administrerats. Sjukgymnastik, arbetsterapi och kirurgi är alla en viktig del av den övergripande hanteringen av barn och vuxna med neuromuskulära störningar.,

    olika tillstånd, i den neuromuskulära störningsgruppen, behandlas något annorlunda. Huvudsyftet är dock detsamma; att förbättra QoL, fördröja progression och förbättra funktionell förmåga.

    de flesta patienter kommer att ha regelbundna bedömningar (mellan 6 och 12 månader beroende på svårighetsgraden) där eventuella problem eller förändringar måste noteras. Fysioterapiprotokollet ska registrera om försämring eller förbättring har inträffat. förekomsten av smärta, fall eller problem i skolan måste hänvisas på lämpligt sätt., Hemanpassningar bör införas om patienten börjar förlora funktion eller bli icke-ambulant.

    oberoende i denna kohort av patienter bör vara den viktigaste prioriteringen. Individen måste bedömas noggrant. För ambulanta patienter är det viktigt att titta på hastighet, avstånd, orsaker till stopp. För icke-ambulant kan typen av rullstol bestämma deras självständighetsnivå.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK