MPS I är en mukopolysackaridsjukdom som också kallas Hurler, Hurler-Scheie och Scheie syndrom. Hurler tar sitt namn från Gertrude Hurler, läkaren som beskrev en pojke och en tjej med tillståndet 1919. År 1962 skrev Dr. Scheie, en konsult ögonläkare, om patienter som var mer mildt drabbade. Individer som inte passar de svåra eller milda ändarna av sjukdomen sägs ha Hurler / Scheie., De specifika sjukdomsnamnen har ersatts med beteckningarna försvagad (minskad svårighetsgrad) och svår MPS I. MPS i har ett brett spektrum av symtom som varierar i svårighetsgrad och kan hanteras och behandlas med enzymersättningsterapi. Det finns inget botemedel mot MPS I.

Vad orsakar denna sjukdom?

mukopolysackarider är kedjor av sockermolekyler som används för att bygga bindväv i kroppen.,

  • ”muco” avser molekylernas tjocka geléliknande konsistens
  • ”poly” betyder många
  • ”sackarid” är en allmän term för en sockermolekyl

kroppen ersätter ständigt använda material och bryter ner dem för bortskaffande. MPS i-patienter saknar enzymet alfa-l-iduronidas, vilket är viktigt för att bryta ner mukopolysackariderna dermatansulfat och heparansulfat. Dessa material förblir lagrade i kroppens celler, vilket orsakar progressiv skada., Barn kan visa lite tecken på sjukdomen, men som celler upprätthåller skador börjar symtomen dyka upp.

vilken sjukdom har mitt barn?

MPS I (Hurler-Scheie) är ett kontinuum av svårighetsgrad baserat på symptomen, allt från svår till försvagad. Det finns en stor variation av symptom bland individer med MPS I, vilket ofta gör den specifika beteckningen svår. I allmänhet kommer svåra MPS jag att presentera inom det första året av livet medan mindre allvarliga (försvagade) former närvarande under barndomen., Även om individer med försvagade parlamentsledamöter jag har normal intelligens, de kan ha en mängd olika symptom som kan variera från mild till svår.

hur vanliga är dessa sjukdomar?

svår MPS i förekommer hos cirka 1 av 100 000 nyfödda. Försvagade MPS i är mindre vanligt och förekommer hos cirka 1 i 500 000 nyfödda.

hur är sjukdomen ärftlig?

MPS i (Hurler-Scheie syndrom ) orsakas av en recessiv gen. Det finns en en av fyra chans med varje graviditet att barnet kommer att ärva den defekta genen från varje bärare förälder och kommer att påverkas med sjukdomen., Det finns en två i tre chans att opåverkade bröder och systrar av barn med riksdagsledamöter jag kommer att vara bärare.

finns det botemedel mot MPS I?

det finns inget botemedel, men behandlingar som benmärgstransplantation och / eller enzymersättningsterapi (ERT) kan bidra till att göra MPS i till en mer hanterbar sjukdom. Aldurazyme är den första och enda FDA-godkända ERT behandling som utvecklats genom rekombinant DNA-teknik för personer med MPS I. För mer information, besök behandling hemsida aldurazyme.com.