den här bilden visar ett exempel på missense mutation. En av nukleotiderna (adenin) ersätts av en annan nukleotid (cytosin) i DNA-sekvensen. Detta resulterar i att en felaktig aminosyra (prolin) införlivas i proteinsekvensen.
Missense mutation avser en förändring av en aminosyra i ett protein, som härrör från en punktmutation i en enda nukleotid. Missense mutation är en typ av nonsynonymous substitution i en DNA-sekvens., Två andra typer av nonsynonyma substitution är nonsensmutationer – där en kodon ändras till en för tidig stoppkodon som resulterar i trunkering av det resulterande proteinet — och nonstop — mutationerna-där ett stoppkodon radering resulterar i ett längre, icke-funktionellt protein.
Missense-mutationer kan göra det resulterande proteinet icke-funktionellt, och sådana mutationer är ansvariga för mänskliga sjukdomar som Epidermolysis bullosa, sicklecellsjukdom och SOD1 medierade ALS.,
i den vanligaste varianten av sicklecellsjukdom förändras den 20: e nukleotiden av genen för betakedjan av hemoglobin från codon GAG till GTG. Således ersätts den 6: e aminosyran glutaminsyra med valin—noterad som en ”e6v” mutation—och proteinet är tillräckligt förändrat för att orsaka sicklecellsjukdomen.
inte alla missense-mutationer leder till märkbara proteinförändringar., En aminosyra kan ersättas med en aminosyra med mycket liknande kemiska egenskaper, i vilket fall proteinet fortfarande kan fungera normalt; detta kallas en neutral, ”tyst”, ”tyst” eller konservativ mutation. Alternativt kan aminosyrasubstitutionen förekomma i ett område av proteinet som inte signifikant påverkar proteinens sekundära struktur eller funktion. När en aminosyra kan kodas av mer än en kodon (så kallad ”degenererad kodning”) en mutation i en kodon får inte producera någon förändring i översättning; detta skulle vara en synonymt substitution och inte en missense mutation.