Edith Veitch, nu 17, var 10 när en audionom diagnostiserade hennes hörselnedsättning och utrustade henne med aids.

Edith och hennes mamma, Margo. Edith har en
sällsynt sjukdom som orsakar hörselnedsättning.

hennes mamma, Margo, en Community college instruktör i Illinois, är osäker på när hörselnedsättningen satt in. ”Vi har inte i familjen så vi letade inte efter det,” sa hon., I skolan, eftersom Edith har en intellektuell funktionsnedsättning, hade hon fått en följeslagare att upprepa saker till henne i klassen.

hennes familj valde sedan ett dövt och hörselskadat program-klasserna var små och det var inte klart hur snabbt hennes hörsel kan försämras. Många av hennes klasskamrater har cochleaimplantat eller förlitar sig huvudsakligen på ASL. Men Ediths händer är små och det är svårt för fingrarna att bilda former. ”När hennes kamrater undertecknade henne, undertecknade hon tillbaka, men hon har blivit mer självmedveten”, sa Veitch.,

så småningom lärde hennes familj att Edith har Myhre syndrom, en sällsynt sjukdom i bindväven. Lyckligtvis, som med många sällsynta sjukdomar, har hörapparater varit en effektiv behandling.

”hon uppskattar att kunna höra”, sa Veitch om hennes dotters hörapparater.

många sällsynta sjukdomar kan orsaka hörselnedsättning

forskare har identifierat 7 000 sjukdomar, som Myhre syndrom, som anses vara sällsynta. Enligt definitionen i USA av Orphan Drug Act från 1983 påverkar sällsynta sjukdomar varje färre än 200 000 personer., Men upp till 30 miljoner amerikaner lever med en sällsynt sjukdom.

många, men inte alla, har spårats åtminstone delvis till gener, med tecken som uppträder vid födseln eller tidigt i livet.

minst 400 sällsynta syndrom inkluderar hörselnedsättning som ett symptom, enligt BabyHearing.org. de kan leda till olika typer av hörselnedsättning, huvudtyperna är sensorineurala och ledande.

minst 400 sällsynta syndrom inkluderar hörselnedsättning som ett symptom.

graden av förlust kan variera kraftigt från person till person., För vissa människor kommer hörapparater att vara tillräckliga. För andra rekommenderas cochleaimplantat och / eller inlärning av amerikanskt teckenspråk.

i många fall kan en sällsynt sjukdom orsaka flera anatomiska och funktionella förändringar i öronen. Ett utmärkt exempel på detta är Turners syndrom.

hörselnedsättning kan vara uppenbar vid födseln eller strax efter

på grund av statliga program som stöds av den federala regeringen har nästan alla amerikanska barn ett hörseltest inom den första månaden i livet. Ungefär två eller tre av varje 1000 nyfödda i USA, har en detekterbar hörselnedsättning i en eller båda öronen.

Mer: vad föräldrar behöver veta om nyfödda hörselscreening

hörselnedsättningen kan vara ett tecken på en sällsynt sjukdom. Barn med Mondini dysplasi är till exempel födda med en och en halv spolar i cochlea istället för standard två, i antingen en eller båda öronen. De flesta barn med detta tillstånd har djup hörselnedsättning. De kan behöva en kirurgisk reparation, liksom ett cochleaimplantat, men vissa kan dra nytta av hörapparater., Barn med barnsyndrom, Donnai-Barrow syndrom och Wildervanck syndrom—bland andra sällsynta sjukdomar-kan ha hörselnedsättning.

Ibland är förlusten inte närvarande vid födseln men utvecklas strax efter. Barn med den vanligaste och svåra formen av Krabbesjukdom utvecklar symtom under de första sex månaderna, vilket inkluderar feber, muskelsvaghet och hörsel-och synförlust.

eller det utvecklas senare

och ibland, som med Edith, kommer hörselnedsättningen mycket senare., Personer med Alport syndrom, till exempel, förlorar ofta hörsel i sen barndom eller tidig ungdom och kan behandlas med hörapparater. På samma sätt tenderar personer med Alströms syndrom att ha progressiv hörselnedsättning i båda öronen som kan börja i barndomen och behandlas med hörapparater.

andra anmärkningsvärda sällsynta störningar kopplade till hörselnedsättning

  • Ushers syndrom innehåller tre typer av hörselnedsättning, beroende på symptomens början och svårighetsgrad.
  • auditiv neuropati spectrum disorder kan förekomma i alla åldrar., Även om det körs i vissa familjer kan det förekomma hos personer utan familjehistoria. I denna sjukdom överförs signaler från inre örat till hjärnan inte ordentligt, vilket leder till mild till svår hörselnedsättning.
  • Waardenburg syndrom är en grupp av sex genetiska tillstånd som i minst 80 procent av patienterna innebär hörselnedsättning eller dövhet. Personer med detta syndrom kan också ha ljusblå ögon, olika färgade ögon eller två färger inom ett öga; en vit forelock (hår strax ovanför pannan); eller grått hår tidigt i livet.,
  • Vogt-Koyanagi-Harada sjukdom är en autoimmun sjukdom som orsakar kronisk inflammation av melanocyter, specialiserade celler som ger hud, hår och ögon sin färg. Eftersom melanin förekommer också i innerörat kan de tidiga symtomen på Vogt-Koyanagi-Haradi-sjukdomen innefatta förvrängd hörsel (dysacusis), ringning i öronen (tinnitus) och en spinnande känsla (vertigo). Även om de flesta människor med denna sjukdom så småningom utveckla hörselnedsättning, det kan vara mild nog att hantera med hörapparater.,
  • I Cogans syndrom, på samma sätt angriper immunsystemet vävnaderna i ögonen och inre öronen.

symtomen kan vara oförutsägbara

symtomen kan variera kraftigt i svårighetsgrad bland personer med samma sjukdom. Och intellektuell förmåga kan eller inte påverkas. Barn med Snickarsyndrom kan till exempel vara av normal intelligens men det är vanligt att de har en intellektuell funktionsnedsättning och ibland hörselnedsättning.

så är fallet med Myhre syndrom, villkoret som Edith har., Minst 80 procent av personer med det har hörselnedsättning, såväl som intellektuell funktionshinder och styva leder.

Även om Ediths hörsel minskade, har hon ingen djup förlust. Hon bär gärna hennes hörapparater, även hemma.

hon tar också en konstklass med 32 studenter ,och som hennes mamma noterade, ” många vet inte att hon har hörapparater.”