ärva problem med kolesterol
Familial hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig defekt i hur kroppen återvinner LDL (dåligt) kolesterol. Som ett resultat är LDL-nivåerna i blodet mycket höga-i allvarliga fall kan nivåerna nå över 190 milligram per deciliter (mg/dL) blod.
personer med FH är i huvudsak födda med högt LDL-kolesterol. Allas kolesterolnivåer tenderar att stiga med åldern. Men de med FH har LDL-nivåer som börjar högt och går ännu högre över tiden.,
precis som med icke-ärftliga kolesterolproblem bidrar detta till aterosklerotiska plack, vilket leder till en mycket högre än normal risk för kranskärlssjukdom. Om de lämnas obehandlade har personer med FH 20 gånger risken att utveckla hjärtsjukdom.
män med FH får kranskärlssjukdom upp till 10 till 20 år tidigare. Hälften av män med obehandlad FH kommer att ha hjärtinfarkt eller angina innan de fyller 50. För vissa kommer det att vara så tidigt som 20-talet. hos kvinnor uppträder kranskärlssjukdom upp till 20 till 30 år tidigare., Cirka 30% av obehandlade kvinnor kommer att få hjärtinfarkt innan de fyller 60.
dessa ökade risker är oberoende av andra riskfaktorer, vilket kan göra saken värre. Den goda nyheten: FH är behandlingsbar med en kombination av livsstilsförändringar och mediciner.
hur vanligt är det?
en av cirka 200 vuxna har FH genetisk mutation. Inklusive barn påverkar FH cirka 1.3 miljoner i USA, men bara om 10% är medvetna om att de har det.
om de lämnas obehandlade, utvecklar personer med FH vanligtvis kranskärlssjukdom.,
orsaker till FH
familjär hyperkolesterolemi orsakas vanligen av mutation i genen för LDL-kolesterolreceptorn, som är involverad i att passera LDL från kroppen. Mutationer i andra gener kan också orsaka ärftligt högt kolesterol. Dessa gener inkluderar PCSK9-genen och genen för Apolipoprotein B. Om du ärver en specifik typ av mutation i någon av dessa tre gener kan du utveckla FH.
familjär hyperkolesterolemi kan ärvas från en förälder (heterozygot FH), eller, i sällsynta fall, från båda (homozygot FH)., Personer med denna sällsynta form av FH kan ha mycket höga LDL-kolesterolnivåer. Vissa kan behöva bypassoperationer före vuxen ålder. Utan behandling lever personer med homozygot FH sällan i sina 20-tal.
diagnostiserar fh
vissa personer med FH har fysiska symptom. Många gör det inte.
ett symptom är kolesterol insättningar i Achilles senor eller senor i händer eller armbågar. Personer med FH kan också utveckla kolesterolavlagringar på andra ställen, till exempel runt ögonen.,
familjär hyperkolesterolemi diagnostiseras ofta baserat på en kombination av fysiska provresultat och laboratorieresultat samt personlig och familjehistoria. FH kan också upptäckas genom molekylär diagnos, genetisk diagnos eller genetisk testning. Det är till hjälp när genetisk testning avslöjar FH, eftersom det kan varna släktingar till deras risk.
om en person i en familj har FH, ska alla första gradens släktingar-föräldrar, syskon, barn – kontrolleras för det. På samma sätt, om någon i en familj har en tidig hjärtinfarkt, är det en bra idé för andra familjemedlemmar att bli testade.,
barn med ökad risk för FH ska screenas med början vid 2 års ålder. Alla barn bör ha sitt kolesterol kontrolleras mellan ålder 9 och 11 och igen mellan åldrarna 17 och 21. Barn kan startas på medicinering så tidigt som ålder 8 eller 10 om deras kolesterol är tillräckligt högt eller om deras familjehistoria gör det klokt.
behandling av FH
fh förblir underdiagnostiserad och undertreated. Men personer med FH har en utmärkt prognos om tillståndet identifieras tidigt och behandlas på lämpligt sätt.
familjär hyperkolesterolemi kan inte behandlas med kost och motion ensam., Dessa livsstilsförändringar kan hjälpa, men mediciner krävs när LDL-kolesterolnivåer måste minskas betydligt (minst 50%).
behandling innebär vanligtvis en statin läkemedel, och andra kolesterolsänkande läkemedel såsom ezetimibe kan också krävas. Personer med extremt högt LDL-kolesterol, som de med homozygot familjär hyperkolesterolemi, kan behöva genomgå en behandling som kallas LDL aferes. Detta är ett dialysliknande förfarande som görs varannan vecka för att ta bort kolesterol från blodet.,
en annan klass av lipidsänkande läkemedel, gallsyrabindare (såsom kolestyramin eller kolesevelam) kan också användas. Dessa läkemedel minskar mängden kolesterol som absorberas av tarmarna. Detta sänker i sin tur mängden kolesterol som kommer in i blodomloppet.
injicerbara läkemedel, kända som PCSK9-hämmare, kan också sänka kolesterolnivåerna. Dessa läkemedel riktar sig och blockerar PCSK9-proteinet, vilket frigör fler receptorer på leverceller för att avlägsna LDL-kolesterol från blod.