vårt DNA innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling av de flesta ärftliga egenskaper. Bland de gener och kromosomer som vi ärver från våra föräldrar finns två könskromosomer, märkta X och Y. när det gäller genetik är hemofili känd som en könsbunden sjukdom eftersom generna som är ansvariga för att producera faktor VIII och IX ligger på X-kromosomen., Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från mamman och en från fadern. Män ärver en X-kromosom från mamman och en Y-kromosom från fadern.
eftersom en man bara har en X-kromosom, kommer de att ha hemofili om den har hemofili-genen. Alla döttrar till en man med hemofili kommer att bära hemofili-genen, X-kromosomen de fick från sin far, som de sedan kan vidarebefordra till sina barn. Söner till en man med hemofili kommer inte att påverkas om inte deras mor också bär genen för hemofili (mycket sällsynt).,
eftersom kvinnor har två X-kromosomer påverkas de vanligtvis mindre allvarligt av hemofili än män. Det är osannolikt att båda kvinnornas X-kromosomer kommer att innehålla hemofiligenen (om inte båda föräldrarna påverkas). De kan fortfarande passera på genen och påverkas ofta av mildare blödningssymptom. För varje barn till kvinnor med hemofili-genen finns det en 50% chans att en son kommer att ha hemofili och en 50% chans att en dotter kommer att bära genen. I vissa fall är hemofili ”dold” i många generationer om inga drabbade manliga barn föds., I sådana fall utförs genen för hemofili genom flera generationer av kvinnor som, eftersom de har en andra X-kromosom som inte påverkas, inte lider av själva sjukdomen. De flesta mödrar till barn med hemofili har fäder, farfar, bröder eller andra manliga släktingar på moderns sida av sina familjer som är födda med hemofili.