Eine systematische Überprüfung der genetischen Studien von Schilddrüsenerkrankungen in Taiwan identifiziert Studien von Genmutationen in der Synthese und Bindung von Schilddrüsenhormon beteiligt, sowie Mutationen von Proto-Onkogenen und Tumorsuppressor-Genen in Schilddrüsenkrebs. Studien im Zusammenhang mit Genpolymorphismen bei Patienten mit Autoimmun-Schilddrüsenerkrankungen (AITD) und Schilddrüsenkrebs wurden ebenfalls überprüft., Die häufigsten Mutationen in der han-chinesischen Population waren c. 2268insT im Schilddrüsenperoxidase (TPO)-Gen und c. 919-2A>G im Pendred-Syndrom (PDS) – Gen. Weitere Mutationen wurden auch in den Genen nachgewiesen, die für TPO (n = 5), Thyroglobulin (TG; n = 6), Pendrin (n = 2) und Thyroxin-bindendes Globulin (TBG; n = 2) kodieren., Die Prävalenz verschiedener somatischer Mutationen bei differenziertem Schilddrüsenkrebs war in Taiwan und westlichen Ländern ähnlich, wobei die RAS-Kinase-Mutation und die Tyrosinrezeptorkinase (TRK) in niedrigeren Frequenzen nachgewiesen und während der Transfektion (RET) Proto-Onkogene neu angeordnet wurden und die B-Typ-RAF-Kinase (BRAF) – Mutation die Mehrheit der Fälle ausmachte. Jüngste MikroRNA-Analysen ergaben einen Zusammenhang zwischen miR146b und der BRAF-Mutation, der mit einer schlechten Prognose des papillären Schilddrüsenkarzinoms (PTC) einherging., Die Anfälligkeit für die Graves-Krankheit (GD) war mit der humanen Leukozytenantigen-Region (HLA) verbunden. Die assoziierten Allele waren bei Han-Chinesen und Kaukasiern unterschiedlich; HLA-DPB1*0501, das Hauptallel in Taiwan, hat im Westen eine niedrige Frequenz. Im Gegensatz dazu wurde eine hohe Frequenz von HLA-DRB1 * 0301 bei Kaukasiern, jedoch nicht bei Han-Chinesen, nachgewiesen. Zusätzlich zur HLA-Region wurden zytotoxische T-Lymphozyten-assoziierte Molekül-4 (CTLA4) – Genpolymorphismen +49G>A und +6230G>A (CT60) positiv mit GD assoziiert., Der GG-Genotyp und das G-Allel des Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) +49G>A standen ebenfalls im Zusammenhang mit einem Rückfall der Hyperthyreose von Graves nach Antithyreoidenentzug. Unterschiede in den genetischen Mustern zwischen Han-Chinesen und Kaukasiern bei einigen Schilddrüsenerkrankungen deuten auf die Bedeutung variabler genetischer Einflüsse in verschiedenen Populationen hin.