o que são síndromes de febre periódica?as síndromes de febre periódica referem-se a doenças que causam febre periódica (episódica) que não têm uma causa infecciosa (vírus, bactérias). Em geral, as crianças com estas síndromes estão bem entre os episódios. Muitas dessas síndromes são hereditárias (passadas dos pais) e resultam de uma mutação (defeito ou erro) em um gene (este é o código que determina a estrutura de nossas proteínas)., As síndromes são definidos por vários fatores, incluindo:

  • O defeito genético
  • As características clínicas da síndrome
  • As partes do corpo afetadas, além de febre
  • A idade da criança quando a síndrome começa
  • A etnia (a região do mundo onde a criança ou os pais vêm a partir de) da criança e dos pais

Muitas dessas síndromes ter um tratamento específico, muitas vezes com base na compreensão de um problema causado pelo defeito genético.,

febre Mediterrânica familiar

febre Mediterrânica familiar (FMF) é a síndrome de febre periódica mais comum. Os doentes sofrem de episódios recorrentes de febre, acompanhados de dor abdominal, torácica e nas articulações, e inchaço. A doença geralmente afeta pessoas de descendência mediterrânica e do Oriente Médio, tipicamente judeus sefarditas, turcos, árabes e armênios. Desde a descoberta do defeito genético, ele está sendo diagnosticado com mais frequência, mesmo entre as populações onde se pensava ser muito raro, como italianos, gregos e judeus Ashkenazi., Os episódios de FMF começam antes dos 20 anos de idade em aproximadamente 90 por cento dos pacientes. Em mais de metade deles, a doença aparece antes dos 10 anos de idade.

o que causa FMF?

FMF é uma doença genética. O gene responsável é chamado gene MEFV, nomeado a partir do Mar Mediterrâneo, e afeta uma proteína chamada Pirin, que desempenha um papel no controle natural da inflamação. Quando este gene tem um defeito, a regulação da inflamação não pode ser feita corretamente e os pacientes experimentam episódios de febre e outros sintomas., Infecção, trauma, menstruação ou stress psicológico podem desencadear episódios.como é que a FMF é hereditária?

FMF é herdado como uma doença autossómica recessiva (o que significa que, enquanto a criança pode ter a doença, nenhum dos pais precisa mostrar sintomas da doença). Neste caso, a criança recebe dois genes mutantes, um da mãe e o outro do Pai. Os pais são então chamados portadores. Muitas vezes alguém na família alargada tem a doença. Se uma criança tem a doença e os pais são portadores, há 25 por cento de chance de outra criança obter FMF., Se uma das crianças tem FMF e também um dos Pais TEM FMF, há 50% de chance de outra criança ter FMF.

a FMF é contagiosa?

a febre da FMF não é contagiosa.

quais são os principais sintomas da FMF?

Os principais sintomas da doença são:

  • febre Recorrente
  • dor Abdominal
  • a dor no Peito
  • dor nas articulações

Nem todas as crianças vão ter todos os sintomas e os sintomas podem mudar ao longo do tempo. Os episódios resolvem-se sem tratamento e normalmente duram entre um e quatro dias., A maioria das crianças são totalmente normais entre os episódios, mas algumas crianças têm episódios tão frequentes que não se recuperam completamente ou não crescem corretamente. Alguns dos ataques podem ser tão dolorosos que o paciente ou família procura ajuda médica no departamento de emergência. Por exemplo, ataques abdominais graves podem imitar apendicite aguda e, portanto, alguns pacientes podem ser submetidos a cirurgia abdominal, como uma apendicectomia. A dor no peito pode ser tão grave que pode ser difícil respirar profundamente.geralmente, apenas uma articulação é afetada de cada vez, mais comumente um tornozelo ou joelho., A articulação pode ser tão inchada e dolorosa que a criança não pode andar. Em cerca de um terço destes pacientes há uma erupção cutânea vermelha sobre a articulação envolvida. Em algumas crianças, o único achado da doença pode ser episódios de dor e inchaço nas articulações, que é mal diagnosticado como febre reumática aguda, ou artrite idiopática juvenil. Normalmente, o inchaço das articulações resolve-se durante cinco a 14 dias. Em cerca de 5 a 10 por cento dos casos o envolvimento conjunto pode se tornar crônico. Algumas crianças relatam dores musculares nas pernas.,raramente, as crianças têm pericardite recorrente (inflamação da camada exterior do coração), miosite (inflamação muscular), meningite (inflamação da membrana que rodeia o cérebro e a medula espinhal) e orquite (inflamação testicular). Ataques frequentes podem afetar a vida da criança e da família, incluindo a frequência escolar.a complicação mais grave da FMF, se não for tratada, é o desenvolvimento de amiloidose. Amilóide é uma proteína que deposita em certos órgãos em crianças com doenças inflamatórias crônicas que não são bem controlados., O órgão mais comum envolvido é o rim, mas amilóide pode depositar no intestino, pele e coração. Eventualmente, amilóide causa uma perda de função, especialmente dos rins. As crianças que são adequadamente tratadas (ver abaixo sob medicação) estão a salvo do risco de desenvolver esta complicação com risco de vida.pode a FMF aparecer ou ser activa em adultos?

Sim, mas muitas vezes a doença é mais suave e menos óbvia (portanto, mais difícil de diagnosticar) do que em crianças. O risco de amiloidose é menor na doença de início de adulto.

como é diagnosticada FMF?,

apesar do conhecimento de que a FMF é uma doença genética, uma mutação genética não é encontrada em todas as crianças com FMF. Portanto, o diagnóstico de FMF ainda se baseia em sinais clínicos. A FMF é suspeita em crianças com febre episódica de origem étnica típica da FMF e / ou com antecedentes familiares de FMF ou insuficiência renal inexplicável. Muitas vezes as crianças inicialmente têm episódios de febre sem os outros sintomas, por isso, leva uma observação cuidadosa até que um diagnóstico é feito. As famílias devem escrever um diário que documente os episódios e descreva o que acontece., Como nem todas as crianças têm episódios típicos, pode demorar muito tempo para suspeitar de FMF e para fazer o diagnóstico. Examinar a criança durante um episódio e obter testes laboratoriais mostrando sinais de inflamação são úteis (como testes para uma taxa de sedimentação ou um hemograma completo). Geralmente, estes testes se tornam positivos durante um episódio e retornam ao normal, ou quase normal, após o final do episódio. Uma amostra de urina também é testada para a presença de proteína. Pacientes com amiloidose terão altos níveis de proteína nos testes de urina., Isto adverte o médico para fazer mais testes para ver se a proteína na urina é de amiloidose.em crianças suspeitas de terem FMF, será obtido um teste genético para procurar a mutação genética. Se estes testes são positivos (homozigote, o que significa que o defeito do gene é encontrado em ambas as cópias do gene, um de cada pai), o diagnóstico de FMF é definitivo. No entanto, é possível ter FMF com um defeito em apenas uma cópia genética (chamada heterozigota) ou mesmo sem qualquer defeito genético, uma vez que o teste genético olha para apenas uma parte do gene FMF inteiro., Nos Estados Unidos, mais de 30 por cento dos pacientes com FMF não têm mutações em ambas as cópias do gene. Nesse caso, a resposta ao tratamento específico de FMF, a colchicina, determinará o diagnóstico. É altamente provável que as crianças tenham FMF se não tiverem episódios ou tiverem muito menos episódios quando estiverem a ser tratadas com colquicina. Normalmente é dado ao doente um ensaio de seis meses de tratamento.como é tratado o FMF?

FMF não pode ser curado, mas pode ser bem controlado com a utilização de colchicina ao longo da vida., Desta forma, os episódios geralmente podem ser prevenidos (em 60 por cento dos pacientes completamente prevenidos, em 33 por cento parcialmente prevenidos, e em cerca de 5 por cento da colquicina não é eficaz) e amiloidose pode ser prevenida em 100 por cento dos pacientes. Se o paciente parar de tomar o medicamento, os episódios (muitas vezes após a falta de apenas uma dose) eo risco de amiloidose pode voltar. A conformidade (tomar o medicamento conforme recomendado) é muito importante. Se a colchicina for tomada regularmente, a criança pode viver uma vida normal com uma esperança de vida normal., O doente ou os pais não devem alterar a dose da medicação sem discutir isto primeiro com o médico. Algumas crianças inicialmente precisam de apoio psicológico para uma doença que significa tomar medicamentos para toda a sua vida. A colquicina evita que os episódios comecem, mas não trata um episódio que já começou. Assim, a dose de colchicina não deve ser aumentada durante um episódio já activo.quais são os efeitos secundários do tratamento com FMF?a colquicina é um medicamento seguro com efeitos secundários menores que normalmente respondem à redução da dose ou a outros métodos de tratamento., O efeito secundário mais frequente é a diarreia. Algumas crianças não podem tolerar a dose administrada devido às fezes aquosas frequentes. Nestes casos, a dose deve ser reduzida até ser tolerada e depois aumentada lentamente até à dose apropriada. Outros métodos incluem a redução da ingestão de leite ou produtos lácteos e às vezes é necessário dar um medicamento para tratar a diarréia (como Imodium®). Outros efeitos secundários são náuseas, vómitos e cãibras abdominais. Em casos raros, pode causar fraqueza muscular., A contagem sanguínea (glóbulos brancos e vermelhos e plaquetas) pode diminuir ocasionalmente, mas recupera com a redução da dose. As crianças que tomam colchicina crescem normalmente. Uma diminuição na contagem de esperma mais tarde na vida é muito rara. As doentes do sexo feminino não têm de parar de tomar colchicina durante a gravidez ou aleitamento, mas recomenda-se a amniocentese (obtenção de uma amostra do líquido que rodeia o feto). As crianças tratadas com colchicina devem fazer análises ao sangue e à urina pelo menos duas vezes por ano.

Qual é o resultado a longo prazo e o curso da FMF?,se tratadas adequadamente com colchicina de longa duração, as crianças com FMF têm uma vida normal. Se houver um atraso no diagnóstico, ou falta de conformidade com o tratamento, o risco de desenvolvimento de amiloidose aumenta. Crianças que desenvolvem amiloidose podem eventualmente precisar de diálise ou um transplante renal. Não existem restrições à vida quotidiana da criança.síndrome periódica associada ao Receptor do Factor de necrose tumoral (armadilhas)

Qual é a síndrome periódica associada ao receptor do factor de necrose tumoral (armadilhas)?,síndrome periódica associada ao receptor do factor de necrose tumoral (TRAPS) é uma doença genética com uma dominante autossómica (um defeito do gene é suficiente para resultar em ter a doença). Isso significa que um dos Pais está doente com uma variante da doença ou que o defeito genético foi recentemente formado na criança com a doença (mutação de novo)., Além de episódios de febre, outros sintomas podem incluir:

  • dor Abdominal
  • Diarréia
  • Migratórios (move de um lugar para outro) vermelho doloroso erupções cutâneas
  • dor Muscular
  • o Inchaço ao redor dos olhos

O defeito genético só foi descoberto recentemente. O nome anterior desta síndrome era febre Hiberniana familiar.

quão frequentes são as armadilhas?

armadilhas é uma doença rara, mas desde que o defeito genético foi descoberto mais doentes com características clínicas diferentes foram identificados. Assim, a frequência real ainda é desconhecida., Afeta homens e mulheres igualmente e o início parece ser durante a infância, ou a idade adulta. Os primeiros casos foram relatados em pacientes de ascendência irlandesa-escocesa; no entanto, a doença também foi identificada em quase todos os grupos étnicos.as armadilhas são contagiosas?

armadilhas não é uma condição contagiosa. É uma doença genética.o que causa armadilhas?as armadilhas

são causadas por um defeito genético numa proteína chamada receptor do factor de necrose tumoral (TNFR), o que leva a um aumento da resposta inflamatória normal do doente., A proteína que causa inflamação, denominada factor de necrose tumoral (TNF), reage, uma vez que o receptor (TNFR) que se liga habitualmente ao TNF não está presente para controlar a sua actividade. Infecção, trauma ou stress psicológico podem desencadear episódios. No entanto, nem todas as pessoas que têm um defeito genético terão os sinais clínicos de armadilhas.quais são os principais sintomas das armadilhas?os principais sintomas são episódios recorrentes de febre que duram normalmente duas ou três semanas, associados a arrepios e dores musculares intensas envolvendo o tronco e os Membros Superiores., A erupção cutânea típica é vermelha e dolorosa, representando a inflamação subjacente da pele e músculo. A erupção se move de um lugar para outro no corpo, geralmente dos braços e pernas para o tronco. A maioria dos pacientes sente dores musculares no início dos ataques que gradualmente aumenta de força e também se move de uma parte do corpo para outra. Dores abdominais com náuseas e vómitos são frequentes. É frequente a inflamação da membrana que cobre a frente do olho (conjuntiva) e/ou o inchaço à volta do olho., Outras características menos comuns incluem dor no peito, devido à inflamação da pleura (a membrana que envolve os pulmões), ou o pericárdio (a membrana que envolve o coração). Como FMF (ver acima) a amiloidose é a complicação tardia mais grave das armadilhas e muitas vezes resulta em grandes quantidades de proteínas na urina e insuficiência renal.os sintomas da doença variam de pessoa para pessoa, bem como a duração dos episódios e o tempo entre os episódios. As razões para estas diferenças baseiam-se, em parte, em diferenças no defeito genético específico.como são diagnosticadas as armadilhas?,um médico especialista suspeitará de armadilhas com base em: Os sintomas clínicos o exame físico uma história médica familiar testes ao sangue mostrarão sinais de inflamação durante um episódio. O diagnóstico é confirmado apenas por testes genéticos que mostram um defeito genético no gene TNFR. O médico provavelmente irá testar outros tipos de síndromes de febre periódica.quais são os tratamentos para armadilhas?

ainda não existe um tratamento definitivo comprovado para prevenir ou curar a doença., Agentes anti-inflamatórios não específicos, incluindo o uso de esteróides, ajudam a aliviar os sintomas, mas o uso de esteróides a longo prazo leva a efeitos secundários graves. A administração de um medicamento semelhante ao receptor TNF chamado Enbrel® (um medicamento utilizado para tratar a artrite idiopática juvenil) demonstrou ser um tratamento eficaz em alguns doentes quando administrado no início de um ataque ou mesmo como medicamento preventivo.

quanto tempo durarão as armadilhas?os doentes com armadilhas sofrerão episódios de sintomas ao longo da vida.

Qual é o resultado a longo prazo e o curso das armadilhas?,

é difícil prever o resultado em qualquer um dos doentes, uma vez que a amiloidose aparece em apenas uma minoria dos doentes. Este risco depende, em parte, do defeito genético e de outros factores ambientais pouco claros.síndrome de Hiperimunoglobulina D (HIDS), também chamada síndrome de febre periódica associada a mevalonato cinase

Qual é a síndrome de hiperimunoglobulina D (HIDS)?,

HIDS, também chamado de Mevalonato Quinase Associada Periódica Síndrome de Febre, é uma herança autossômica recessiva, o que significa que enquanto a criança está doente, nem o pai precisa mostrar sintomas da doença) síndrome genética que resulta em episódios de febre alta, com erupções cutâneas, inchaço dos gânglios linfáticos (glândulas que fazem parte do sistema imunológico) no pescoço, dor abdominal, vômitos e diarréia. A doença começa cedo na infância. O nome desta doença vem do fato de que a maioria dos pacientes tem quantidades muito elevadas de imunoglobulina (proteínas que fazem parte do sistema imunológico) do tipo D., A forma mais grave desta doença começa no nascimento e é chamada acidúria mevalônica. Estes doentes também têm doença neurológica (sistema nervoso) e sofrem de crescimento fraco. A forma desta condição que é descrita abaixo é a forma suave, porque este é o único tipo que começa com episódios de febre.

quão comum é a HIDS?

HIDS é uma doença muito rara. A doença é encontrada principalmente na Europa Ocidental, especialmente nos Países Baixos e na França, mas tem sido descrita em todos os grupos étnicos. Rapazes e raparigas são igualmente afectados., Os sintomas geralmente começam na primeira infância, mais comumente no primeiro ano de vida.

HIDS é contagioso?

não, a febre de HIDS não é contagiosa.

quais são as causas HIDS?

HIDS é uma doença genética. O defeito genético está numa proteína chamada cinase mevalónica (MVK). MVK é uma proteína que facilita uma reação química no organismo (enzima) envolvido no processo de produção de colesterol. Em HIDS, a enzima MVK é ativa em apenas 1 a 10% da atividade enzimática normal. Ainda não se sabe porque é que o defeito genético causa febre., Os episódios podem ser desencadeados por infecção, estresse e vacinação ou sem qualquer gatilho óbvio. HIDS é herdado de uma forma autossômica recessiva (o que significa que, enquanto a criança está doente, nenhum dos pais precisa mostrar sintomas da doença). Nesse caso, a criança recebe dois genes mutantes, um da mãe e o outro do Pai. Os pais são então chamados portadores. Muitas vezes alguém na família alargada tem a doença. Se uma criança tem a doença e os pais são portadores, há uma chance de 25 por cento de outra criança vai ter HIDS.

quais são os principais sintomas da SIDA?,os episódios de febre são o principal sintoma, com duração de três a sete dias e recorrentes a cada duas a 12 semanas. Os ataques começam de repente, muitas vezes com arrepios tremidos. Os sintomas comuns adicionais podem incluir:

  • cefaleias
  • dor Abdominal
  • perda de apetite

    • sintomas do tipo gripal

os sintomas e a gravidade da doença podem diferir de doente para doente., A maioria dos pacientes experimentam sintomas como:

  • Náuseas
  • Vômitos
  • Diarréia
  • erupções cutâneas
  • úlceras Dolorosas na boca
  • dor nas articulações

Uma das características mais marcantes desta condição é o inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço e outras partes do corpo .como é diagnosticada a SIDA?

geralmente é necessário um médico especialista nesta doença para diagnosticar a doença. A doença é suspeita em pacientes com os sintomas listados acima. São geralmente observadas análises ao sangue que mostram sinais de inflamação durante um episódio., A maioria (mas não todos, especialmente pacientes muito jovens) tem níveis elevados de imunoglobulina D. Durante os episódios, um teste de urina para ácido orgânico (estes são ácidos no corpo que têm o átomo de carbono neles) irá mostrar níveis elevados de ácido mevalônico. O diagnóstico será confirmado por um teste genético que detecte o defeito genético na proteína MVK ou mostrando baixos níveis de atividade MVK nas células sanguíneas.H3 HIDS Can be treated or cured?

HIDS cannot be cured. Não está disponível um tratamento eficaz para prevenir ataques. Estão a ser feitas pesquisas para procurar tratamentos eficazes., Durante um episódio, medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (como ibuprofeno, naproxeno) ou esteróides podem ser parcialmente úteis.

quanto tempo durará a mortalidade e qual é o resultado?

HIDS é uma desordem ao longo da vida, mas os episódios geralmente ficam mais leves e menos freqüentes ao longo do tempo, muitas vezes resolvendo mais tarde na vida. Alguns doentes desenvolvem artrite. Excepto para a amiloidose em casos muito raros, a acidose não provoca lesões graves nos órgãos.

Qual é a doença inflamatória multi-sistema neonatal (NOMID)?,a doença inflamatória multi-sistema Neonatal de início neonatal (NOMID) é uma doença genética rara que causa episódios de febre. Na Europa, esta condição é chamada síndrome articular cutânea (CINCA) inflamatória crónica e doenças relacionadas. Os sintomas desta condição começam no nascimento, ou são observados dentro das primeiras semanas de vida. Os primeiros sintomas são geralmente uma erupção cutânea e febre. As crianças também têm sintomas neurológicos, tais como meningite crônica (inflamação das membranas circundantes do cérebro), perda de audição e visão., Cerca de 50 por cento das crianças mais tarde desenvolver grave envolvimento conjunto e têm anormalidades de crescimento significativo. Duas outras doenças menos graves que são causadas por defeitos no mesmo gene de NOMID são chamados síndrome de Muckle-Wells (síndrome de Muckle – Wells) e auto-inflamatório a frio familiar-também chamado síndrome de urticária fria familiar (ACF). Estas doenças começam mais tarde na vida. Todo o grupo destas doenças são agora chamadas de doenças auto-inflamatórias associadas à criopirina.

quão comum é o NOMID?

NOMID é uma condição muito rara., MWS e FCAS são provavelmente vistos mais frequentemente, mas ainda são raros.o NOMID é contagioso?não, a febre do NOMID não é contagiosa.

quais são as causas do NOMID?

NOMID é uma doença genética. A doença é herdada como uma doença autossómica dominante. Isso significa que um dos Pais está doente com uma variante da doença ou que o defeito genético foi recentemente formado na criança doente (mutação de novo). Um defeito genético é encontrado em apenas 50 por cento dos pacientes., O defeito do gene está em uma proteína chamada criopirina, que tem a importante tarefa de controlar a inflamação no corpo. NOMID ocorre igualmente em machos e fêmeas. Tem sido observado em vários grupos étnicos. Não há influência sazonal.quais são os principais sintomas do NOMID?alguns dos lactentes com NOMID nascem prematuramente. Os bebês muitas vezes têm sinais de infecção (febre, erupção cutânea) no nascimento, mas nenhuma infecção é encontrada. A erupção cutânea assemelha-se a urticária, mas não tem comichão. A erupção cutânea aumenta de intensidade com febre., Os doentes têm problemas neurológicos devido a meningite crónica (inflamação das membranas que circundam o cérebro). Isto pode resultar em dificuldades de visão, perda auditiva e outros problemas neurológicos. Os olhos muitas vezes aparecem como volumosos e as crianças muitas vezes têm episódios de vômito. O crânio está ligeiramente aumentado em tamanho. Em algumas crianças, há um fechamento atrasado do fontanel anterior (a parte macia no crânio de crianças onde os ossos do crânio se ligam uns aos outros). As crianças podem mais tarde queixar-se de dores de cabeça. Mais tarde, normalmente após 1 ano de idade, os doentes desenvolvem dor e inchaço nas articulações., Em casos graves, pode ocorrer um crescimento excessivo da cartilagem e da epífise óssea (as extremidades do osso), especialmente no joelho. Este crescimento ósseo pode resultar em deformidade nas articulações. Estas alterações ósseas são observadas em raios-X. Há um atraso no crescimento e as crianças com NOMID são muitas vezes muito curtas. Nas crianças mais velhas, as mãos parecem curtas e largas, e pode haver um arranhão (alargamento) das pontas dos dedos e dos pés. Nem todas as crianças têm todos estes sintomas.como é diagnosticado o NOMID?

NOMID é suspeito pelas características clínicas. O diagnóstico é confirmado pelo teste genético., No entanto, 50% das Crianças não têm uma mutação genética.como é tratado o NOMID?

até recentemente não havia tratamento eficaz para o NOMID. Os doentes foram tratados com medicamentos para reduzir sintomas como anti-inflamatórios não esteróides, esteróides ou metotrexato. Pesquisas recentes têm mostrado que os medicamentos que visam moléculas específicas envolvidas no processo inflamatório aumentou em NOMID devido ao defeito genético pode ser muito eficaz para o tratamento de NOMID. Estudos iniciais mostraram que a maioria dos pacientes NOMID respondem dramaticamente ao tratamento com Kineret®., No entanto, este tratamento deve continuar indefinidamente, pois não há cura conhecida para NOMID.são necessárias Fisioterapia, talas e outros auxiliares para tratar deformações articulares Caso ocorram. Talas e auxiliares de marcha também podem ser necessários. A cirurgia é ocasionalmente necessária para corrigir estas deformidades. Os aparelhos auditivos são necessários para crianças com surdez.

Qual é o resultado a longo prazo do NOMID?

o resultado do NOMID foi fraco no passado, com graves perturbações do crescimento. Muitos pacientes desenvolveram deformidades articulares graves e danos neurológicos, principalmente nos ouvidos e olhos., Também houve casos de morte por danos cerebrais. Um novo tratamento pode ter alterado este mau resultado. Estão previstos estudos futuros para responder a esta pergunta.síndrome de Muckle-Wells e síndrome Auto-inflamatória a frio familiar Qual é a síndrome de Muckle-Wells e a síndrome auto-inflamatória a frio familiar?

estas síndromes estão relacionadas com defeitos genéticos no mesmo gene da proteína criopirina que causa NOMID. Como no NOMID, nenhum defeito genético é encontrado em cerca de 50 por cento dos pacientes. Estas síndromes ocorrem mais tarde na vida do que NOMID e são mais leves., Na síndrome auto-inflamatória do frio familiar, frio, e talvez outros gatilhos ambientais, faz com que uma erupção cutânea tipo colmeia (urticária) a ocorrer.os doentes com síndrome de Muckle-Wells também desenvolvem febre episódica e surdez. Em ambos os síndromes, os doentes não tratados desenvolvem frequentemente amiloidose. Amilóide é uma proteína que deposita em certos órgãos em crianças com doenças inflamatórias crônicas que não são bem controlados. O órgão mais comum envolvido é o rim, mas amilóide pode depositar no intestino, pele e coração. Eventualmente amilóide causa uma perda de função, especialmente dos rins., Tal como no NOMID, estudos recentes demonstraram que o uso de Kineret® para estas síndromes é muito eficaz.febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA) síndrome

Qual é a febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA) síndrome?

esta síndrome inclui episódios recorrentes de febre com estomatite aftosa (úlceras na boca), faringite (inflamação da garganta com vermelhidão e, por vezes, uma garganta com uma cobertura branca-exsudada – semelhante à que é observada numa garganta com infecção por estreptococos)., PFAPA afeta crianças na primeira infância, geralmente a partir dos 2 aos 4 anos de idade. Os episódios geralmente diminuem de frequência e resolvem-se após os 10 anos de idade. Esta doença foi reconhecida pela primeira vez em 1987 e foi chamada de Marshall.

quão comum é a síndrome de PFAPA?

a frequência de PFAPA não é conhecida, mas a doença parece ser mais comum do que geralmente se aprecia.o que causa a síndrome de PFAPA?

a resposta a esta pergunta ainda não é conhecida. Nenhum defeito genético foi encontrado em PFAPA, embora em alguns casos mais de um membro da família tem a doença., Não foi encontrada causa infecciosa em PFAPA, portanto não é uma doença contagiosa. É claro que o processo inflamatório é ativado durante os episódios, mas não é claro por que é ativado.quais são os principais sintomas da síndrome PFAPA?

Os principais sintomas de PFAPA são:

  • Episódios de febres
  • Dor de garganta
  • úlceras na Boca
  • Alargada linfonodos cervicais (gânglios no pescoço, uma parte importante do sistema imunológico)

Os episódios de febre de início abruptamente, e podem durar de três a sete dias., Durante os episódios, a criança parece muito doente e queixa-se de pelo menos um dos três sintomas mencionados acima. Os episódios de febre recai a cada poucas semanas e muitas vezes as famílias sabem o dia exato quando um ataque vai começar. No dia em que a febre começar a criança vai se sentir um pouco doente antes do ataque e a família sabe que um ataque está prestes a começar. Nem todas as crianças têm todos os sintomas, especialmente feridas na boca., Algumas crianças têm outros sintomas, como:

  • dor nas articulações
  • dor Abdominal
  • dor de cabeça
  • Vômitos
  • Diarréia

Como é a síndrome PFAPA diagnosticada?

não existem testes laboratoriais, ou procedimentos de imagiologia, específicos para o diagnóstico de PFAPA. A doença será diagnosticada com base nos resultados de um exame físico e outros sintomas. Análises ao sangue inflamatórias como a contagem de glóbulos brancos, a taxa de sedimentação eritrocitária e a proteína C-reactiva aumentam durante os ataques., Antes do diagnóstico ser confirmado, é importante excluir todas as outras doenças que podem apresentar sintomas semelhantes (especialmente uma garganta estreptocócica). A resposta dramática ao tratamento (ver abaixo) também ajuda a diagnosticar PFAPA.como é tratada a síndrome de PFAPA?

não existe um tratamento específico para curar PFAPA. O objectivo do tratamento é controlar os sintomas durante os episódios de febre, encurtar a duração dos episódios e, em algumas crianças, prevenir a ocorrência de ataques. Na maioria das crianças, a doença vai resolver por si só sem tratamento, geralmente após a idade de 10 anos., A febre geralmente não responde bem a Tylenol® ou a fármacos anti-inflamatórios não esteróides. Uma dose única de esteróides (geralmente prednisona), dada quando os sintomas aparecem pela primeira vez, tem sido mostrado para encurtar um episódio e, às vezes, até mesmo terminar o episódio. No entanto, o intervalo entre os episódios também pode ser encurtado com este tratamento, e o episódio seguinte pode ocorrer mais cedo do que o esperado. Em alguns doentes que utilizam cimetidina (um medicamento utilizado para tratar úlceras do estômago) pode prevenir a ocorrência de ataques., Em doentes com ataques muito frequentes, pode ser considerada uma amígdala (remoção das amígdalas por cirurgia).qual é o resultado e o curso da síndrome de PFAPA?a doença pode durar vários anos. Com o tempo, os intervalos entre os episódios vão aumentar e geralmente após a idade de 10 anos resolver por si só. As crianças com PFAPA continuam a crescer e a desenvolver-se normalmente.,

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