Uma revisão sistemática de estudos de genética de doenças da tiróide em Taiwan identificados estudos de mutações no gene envolvido na síntese e ligação do hormônio da tireóide, bem como as mutações de proto-oncogenes e genes supressores tumorais em câncer de tireóide. Foram também analisados estudos relacionados com polimorfismos de genes em doentes com doença auto-imune da tiróide (AITD) e cancro da tiróide., As mutações mais prevalentes na população Han-Chinesa foram C. 2268insT no gene da peroxidase tiroideia (TPO) e C. 919-2A>G no gene da síndrome Pendred (PDS). Foram também reveladas mutações adicionais nos genes que codificam TPO (n = 5), tiroglobulina (TG; n = 6), pendrina (n = 2) e globulina de ligação à tiroxina (TBG; n = 2), que eram novas na altura em que foram notificadas., A prevalência de várias mutações somáticas no cancro diferenciado da tiróide foi semelhante em Taiwan e países ocidentais, com a mutação RAS kinase E receptor tirosina kinase (TRK) e rearranjada durante a transfecção (RET) proto-oncogenes sendo detectada em frequências mais baixas e a mutação B-Tipo RAF kinase (BRAF) sendo responsável pela maioria dos casos. A análise recente da microRNA revelou uma associação entre miR146b e a mutação BRAF, que estava associada a um mau prognóstico do carcinoma da tiróide papilar (PTC)., A susceptibilidade à doença de Graves (GD) estava ligada à região do antigénio leucocitário humano (HLA). Os alelos associados eram diferentes em Han-Chinês e caucasianos; HLA-DPB1*0501, o principal Alelo em Taiwan, tem uma baixa frequência no Ocidente. Em contraste, uma alta frequência de HLA-DRB1*0301 foi detectada em caucasianos, mas não Han-chineses. Além de HLA região, linfócitos T citotóxicos-associado molécula-4 (CTLA4) polimorfismos do gene +49G>Um e +6230G>UM (CT60) foram positivamente associados com GD., O genótipo GG e o alelo G de polimorfismo de nucleótidos únicos (SNP) +49G>A também estavam relacionados com a recidiva do hipertiroidismo de Graves após a retirada do fármaco antitiroidismo. As diferenças nos padrões genéticos entre Han-Chinês e caucasianos para algumas doenças da tiróide sugerem a importância de influências genéticas variáveis em diferentes populações.