Friedreich’s ataxia (FA) é uma doença hereditária rara. Manifesta-se na forma de diminuição progressiva da coordenação muscular (ataxia), perda de força e sensação muscular, e diminuição da fala, visão e audição. A doença é caracterizada por uma progressão lenta e, em geral, um prognóstico bastante fraco., O prognóstico Individual depende de muitos fatores, incluindo mudanças genéticas específicas por trás da condição, a idade de início da doença, a gravidade dos sintomas, e a presença de outras doenças.
A causa genética da doença é a expansão de uma repetição trinucleotídica (GAA) em um gene chamado frataxina (FXN), que codifica para uma proteína que é necessário para o normal funcionamento das mitocôndrias (as fábricas de energia das células). As repetições de trinucleótido estão presentes em pequenos números (entre cinco e 33 vezes) em pessoas saudáveis., Mas em pessoas com FA, o número de repetições pode ser de até 1.000. A expansão de repetições reduz a produção de proteína frataxina, interrompendo as funções da mitocôndria, e levando aos sintomas da doença.os factores que afectam o prognóstico da ataxia de Friedreich incluem a idade de início da doença, a gravidade dos sintomas e as co-morbilidades.
idade de início
a idade de início da doença varia substancialmente entre os doentes. A maioria dos pacientes (75-85 por cento) são diagnosticados com AF antes dos 25 anos de idade., O início numa idade muito jovem (antes dos 5 anos) é excepcionalmente raro. Cerca de 25 por cento dos pacientes têm uma apresentação atípica com o início da doença em idades mais velhas. Aproximadamente 15 por cento dos casos são diagnosticados entre 26 e 39 anos de idade (chamada ataxia de Friedreich), e mais 12 por cento dos casos são diagnosticados após os 40 anos de idade. Isso é chamado de ataxia de Friedreich (VLOFA).,
a idade de início e prognóstico Está ligado ao número de repetições de trinucleótidos, com pacientes com um menor número de repetições (menos de 300) desenvolvendo a doença mais tarde na vida, com sintomas menos graves, e geralmente vivendo mais tempo.
esperança de vida
em geral, a idade de início da doença está correlacionada com a esperança de vida. As pessoas com doença de início precoce tendem a manifestar sintomas mais graves e morrer mais jovens. A maioria dos pacientes com AF sobrevivem até as idades 40-50, embora a expectativa de vida varie significativamente dependendo da gravidade dos sintomas., Pessoas com LOFA e VLOFA tendem a ter sintomas mais leves e sobreviver mais tempo.
outras doenças e complicações
o problema mais comum (e a causa da morte em 59 por cento dos doentes) é disfunção cardíaca, tais como arritmia e insuficiência cardíaca congestiva. Pacientes com disfunções cardíacas tendem a morrer mais cedo — em média, 17 anos após o início da doença. Os doentes sem problemas cardíacos associados à doença vivem mais tempo e sobrevivem, em média, 29 anos após o início da doença.cerca de 10% dos doentes com AF desenvolvem diabetes., Há também outras possíveis complicações associadas com a doença, incluindo escoliose (curvatura da coluna) e problemas com digestão de carboidratos. A presença de complicações também pode afetar o prognóstico dos pacientes.
uma esmagadora maioria (95 por cento) de pacientes eventualmente perdem a capacidade de andar (em média, 15 anos após o início da doença) e precisam de usar uma cadeira de rodas aos 45 anos de idade.,embora a AF não possa ser curada, tratamentos sintomáticos adequados (tais como o tratamento de problemas cardíacos e diabetes, e intervenções ortopédicas) ajudam a reduzir a gravidade das complicações e outros riscos associados à doença e, subsequentemente, a prolongar o tempo de vida dos doentes.Nota: A Ataxia News de Friedreich é estritamente um site de notícias e informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não se destina a ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento., Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer questões que possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o aconselhamento médico profissional ou atraso em procurá-lo por causa de algo que você leu neste site.