Esta imagem mostra um exemplo de mutação missense. Um dos nucleótidos (adenina) é substituído por outro nucleótido (citosina) na sequência de ADN. Isto resulta na incorporação de um aminoácido incorrecto (prolina) na sequência proteica.mutação Missense refere-se a uma alteração de um aminoácido numa proteína, resultante de uma mutação pontual num único nucleótido. Mutação Missense é um tipo de substituição não sinônimo em uma sequência de DNA., Dois outros tipos de nonsynonymous de substituição são as mutações nonsense, em que um codão é alterado para um codão stop prematuro, que resulta em truncamento da proteína resultante —, e o contínuo mutações — em que um codão stop erasement resultados no mais, não-funcional de proteínas.mutações de Missense podem tornar a proteína resultante não funcional, e tais mutações são responsáveis por doenças humanas como a Epidermólise bullosa, a doença das células falciformes e a ela mediada pelo SOD1.,
na variante mais comum da doença das células falciformes, o 20º nucleótido do gene para a cadeia beta da hemoglobina é alterado do codon GAG para GTG. Assim, o 6º Ácido Aminoácido glutâmico é substituído por valina—notada como uma mutação “E6V”—e a proteína é suficientemente alterada para causar a doença das células falciformes.nem todas as mutações sem sentido conduzem a alterações proteicas apreciáveis., Um aminoácido pode ser substituído por um aminoácido de propriedades químicas muito semelhantes, em que caso, a proteína ainda pode funcionar normalmente; isto é chamado de uma mutação neutra, “silenciosa”, “silenciosa” ou conservadora. Alternativamente, a substituição de aminoácidos pode ocorrer numa região da proteína que não afecta significativamente a estrutura ou função secundária da proteína. Quando um aminoácido pode ser codificado por mais de um codão (a chamada “codificação degenerada”) uma mutação em um codão pode não produzir qualquer mudança na tradução; isso seria uma substituição sinônimo e não uma mutação missense.