MPS I é uma doença mucopolissacarídea também chamada Hurler, síndrome de Hurler-Scheie e síndrome de Scheie. Hurler recebe seu nome de Gertrude Hurler, o médico que descreveu um menino e uma menina com a condição em 1919. Em 1962, o Dr. Scheie, um oftalmologista consultor, escreveu sobre pacientes que foram mais ligeiramente afetados. Indivíduos que não se encaixam nas extremidades graves ou leves da doença foi dito ter Hurler/Scheie., Os nomes específicos da doença foram substituídos pelas designações atenuadas (diminuição da gravidade) e MPS I grave tem uma ampla gama de sintomas que variam em gravidade e podem ser tratados e tratados com terapias de substituição enzimática. Não há cura para MPS I.

o que causa esta doença?os mucopolissacáridos são cadeias de moléculas de açúcar usadas para construir tecidos conjuntivos no organismo.,

  • “muco” refere-se à espessura de consistência gelatinosa das moléculas
  • “poli” significa muitas
  • “sacarina” é um termo geral para uma molécula de açúcar

O corpo constantemente substitui os materiais usados e quebra-los para descarte. Os doentes com MPS i não têm a enzima alfa-L-iduronidase, que é essencial para quebrar os mucopolissacarídeos sulfato de dermatano e sulfato de heparina. Estes materiais permanecem armazenados nas células do corpo, causando danos progressivos., Os bebês podem mostrar pouco sinal da doença, mas como as células sofrem danos, os sintomas começam a aparecer.que doença tem o meu filho?

MPS i (Hurler-Scheie) é um continuum de gravidade baseado nos sintomas, que vão de Grave a atenuado. Há uma grande variabilidade de sintomas entre indivíduos com MPS i, muitas vezes dificultando a designação específica. Geralmente, os MPS I severos apresentarão dentro do primeiro ano de vida, enquanto formas menos graves (atenuadas) presentes durante a infância., Embora indivíduos com MPS atenuados eu tenha inteligência normal, eles podem ter uma variedade de sintomas que podem variar de leve a grave.quão frequentes são estas doenças?

MPS I grave ocorre em aproximadamente 1 em 100.000 recém-nascidos. MPS i atenuado é menos comum e ocorre em cerca de 1 em 500.000 recém-nascidos.como é que a doença é hereditária?

MPS i (síndrome de Hurler-Scheie ) é causado por um gene recessivo. Há uma em cada quatro hipóteses, em cada gravidez, de a criança herdar o gene defeituoso de cada progenitor portador e ser afectada pela doença., Há duas em três hipóteses de que irmãos e irmãs de crianças não afectados com a PM I sejam portadores. existe cura para MPS i?

não existe cura, mas tratamentos como transplante de medula óssea e/ou terapêutica de substituição enzimática (ERT) podem ajudar a tornar a MPS i uma doença mais controlável. Aldurazyme é o primeiro e único tratamento ERT aprovado pela FDA desenvolvido através de tecnologia de DNA recombinante para indivíduos com MPS I. Para mais informações, visite o site de tratamento em aldurazyme.com.