herdar problemas com colesterol
hipercolesterolemia familiar (FH) é um defeito hereditário na forma como o corpo recicla o colesterol LDL (mau). Como resultado, os níveis de LDL no sangue permanecem muito elevados-em casos graves, os níveis podem atingir acima de 190 miligramas por decilitro (mg/dL) de sangue.
As pessoas com HF nascem essencialmente com colesterol LDL elevado. Os níveis de colesterol de todos tendem a aumentar com a idade. Mas aqueles com FH têm níveis de LDL que começam altos e vão ainda mais altos ao longo do tempo.,tal como acontece com os problemas de colesterol não hereditários, isto contribui para placas ateroscleróticas, levando a um risco muito maior do que o normal de doença coronária. Se não for tratada, as pessoas com HF têm 20 vezes o risco de desenvolver doenças cardíacas.os homens com HF sofrem de doença coronária até 10 a 20 anos antes. Metade dos homens com HF não tratada terão um ataque cardíaco ou angina antes de completarem 50 anos. Para alguns, será tão cedo quanto seus 20. nas mulheres, doença coronária parece até 20 a 30 anos antes., Cerca de 30% das mulheres não tratadas terão um ataque cardíaco antes de completarem 60 anos.estes riscos aumentados são independentes de outros factores de risco, que podem piorar as coisas. A boa notícia: FH é tratável com uma combinação de mudanças de estilo de vida e medicamentos.quão comum é?
Um em cerca de 200 adultos tem a mutação genética FH. Incluindo crianças, FH afeta cerca de 1,3 milhões nos EUA, mas apenas cerca de 10% estão cientes que eles têm.se não for tratada, as pessoas com HF normalmente desenvolvem doença coronária.,
causas de FH
hipercolesterolemia familiar é comumente causada por mutação no gene para o receptor de colesterol LDL, que está envolvido na passagem de LDL do corpo. Mutações em outros genes também podem causar colesterol elevado hereditário. Esses genes incluem o gene PCSK9 e o gene da apolipoproteína B. Se você herda um tipo específico de mutação em qualquer um destes três genes, você pode desenvolver FH.
hipercolesterolemia familiar pode ser herdada de um dos progenitores (heterozigous FH), ou, em casos raros, de ambos (homozigous FH)., As pessoas com esta forma rara de HF podem ter níveis muito elevados de colesterol LDL. Alguns podem precisar de cirurgia de bypass antes da idade adulta. Sem tratamento, as pessoas com HH homozigótica raramente vivem até aos 20 anos.
diagnosticando FH
algumas pessoas com HH têm sintomas físicos. Muitos não. um sintoma é o depósito de colesterol nos tendões de Aquiles ou nos tendões das mãos ou cotovelos. As pessoas com FH também podem desenvolver depósitos de colesterol em outros lugares, como em torno dos olhos.,
hipercolesterolemia familiar é frequentemente diagnosticada com base numa combinação de resultados de exames físicos e resultados de laboratório, bem como história pessoal e familiar. FH também pode ser descoberto através de diagnóstico molecular, diagnóstico genético ou teste genético. É útil quando os testes genéticos revelam FH, porque pode alertar os familiares para o seu risco.se uma pessoa de uma família tiver FH, todos os parentes de primeiro grau-pais, irmãos, filhos – devem ser verificados. Da mesma forma, se alguém em uma família tem um ataque cardíaco precoce, é uma boa idéia para outros membros da família para ser testado.,as crianças com risco aumentado de HF devem ser rastreadas a partir dos 2 anos de idade. Todas as crianças devem ter o seu colesterol verificado entre os 9 e os 11 anos e novamente entre os 17 e os 21 anos. As crianças podem começar a tomar medicamentos com idade igual ou superior a 8 ou 10 anos se o seu colesterol for suficientemente elevado ou se a sua história familiar o tornar Prudente.
o tratamento de FH
FH permanece subdiagnostizado e sub-tratado. Mas as pessoas com FH têm um excelente prognóstico se a condição for identificada precocemente e tratada adequadamente.a hipercolesterolemia familiar não pode ser tratada apenas com dieta e exercício físico., Estas alterações de estilo de vida podem ajudar, mas medicamentos são necessários quando os níveis de colesterol LDL precisam ser reduzidos significativamente (pelo menos 50%).o tratamento com
geralmente envolve um fármaco da estatina, e outros medicamentos para baixar o colesterol, como o ezetimiba, também podem ser necessários. As pessoas com colesterol LDL extremamente elevado, tais como as pessoas com hipercolesterolemia familiar homozigótica, podem precisar de passar por um tratamento chamado aférese LDL. Este é um procedimento de diálise que é feito de poucas em poucas semanas para remover o colesterol do sangue.,
outra classe de medicamentos hipolipemiantes, sequestrantes dos ácidos biliares (tais como colestiramina ou colesevelam), também podem ser usados. Estes medicamentos reduzem a quantidade de colesterol absorvida pelos intestinos. Isto, por sua vez, reduz a quantidade de colesterol que entra na corrente sanguínea. os medicamentos injectáveis, conhecidos como inibidores do PCSK9, também podem baixar os níveis de colesterol. Estes medicamentos visam e bloqueiam a proteína PCSK9, que liberta mais receptores nas células hepáticas para remover o colesterol LDL do sangue.