Editor Original-Rachael Lowe top Contributors-Evelin Milev

o que é uma perturbação neuromuscular?

doenças Neuromusculares é um termo geral que abrange grande número de doenças, com apresentações diferentes, Os termos “doença do músculo’, ‘miopatia’, ‘condições neuromusculares” e “doenças neuromusculares” todos descrever um grande grupo de condições que afetam tanto os músculos, como os dos braços e das pernas ou do coração e pulmões, ou os nervos que controlam os músculos., existem vários tipos diferentes de doença muscular. Diferentes condições afectam diferentes músculos. A gravidade das condições e como elas afetam os indivíduos varia muito de pessoa para pessoa. A maioria das condições são progressivas, fazendo com que os músculos enfraqueçam gradualmente ao longo do tempo. A mobilidade das pessoas é afectada e a maioria das condições leva a algum tipo de deficiência. a doença muscular afecta Bebés, Crianças e adultos, tanto homens como mulheres, e todos os grupos étnicos. As condições podem ser herdadas ou ocorrer do nada, onde não há história familiar., algumas doenças neuromusculares têm sintomas que começam na infância e outras onde os sintomas podem aparecer na infância ou na idade adulta. Os sintomas podem estar presentes em diferentes partes do corpo, dependendo do tipo de transtorno neuromuscular e da estrutura biológica afetada. vale a pena notar que as doenças neuromusculares podem ser herdadas ou causadas por uma mutação genética espontânea. Existe também a possibilidade de uma reacção do sistema imunitário poder levar a uma doença neuromuscular. os sintomas comuns incluem: fraqueza muscular., dormência ou perda de sensibilidade. atrofia muscular. perda de equilíbrio e controlo motor. dificuldades respiratórias e deglutição. algumas condições neuromusculares são muito raras e os profissionais de saúde podem não saber muito sobre elas. Os médicos devem realizar um exame médico profundo e verificar a história familiar do paciente. É vital que os reflexos do paciente e a força muscular foram examinados, juntamente com a avaliação de outros sintomas.,>

  • testes genéticos para confirmar a mutações genéticas ou histórico familiar
  • biópsia muscular e exame do nível de CK (creatina quinase) nos tecidos
  • teste de sangue para verificar elevados de enzimas
  • eletromiografia (EMG) e/ou ressonância magnética (RM)
  • nervo condução de estudos para verificar os sinais nervosos que viajar a partir do nervo para o músculo
  • coleta de líquido cefalorraquidiano (LCR) através de punção lombar para detectar a inflamação
  • Existem mais de 150 tipos diferentes de doenças neuromusculares e mais estão sendo descobertos a cada ano.,lerosis (ALS), também conhecida como doença de Lou Gehrig

  • Charcot-Marie-Tooth, doença de
  • Esclerose Múltipla
  • distrofias Musculares (DM) (Duchenne MD, Becker, MD, Membro Cinto MD)
  • a Atrofia Muscular Espinhal
  • a síndrome de guillain-Barre Síndrome
  • Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica
  • Multifocal Motor Neuropatia
  • Miastenia Gravis
  • Miopatias Inflamatórias
  • a Doença de Pompe
  • Cair de Cabeça (Síndrome de disquete de cabeça, síndrome)
  • Uma lista detalhada para mais conhecidos de doenças neuromusculares pode ser encontrado aqui.,actualmente, não existe cura para as doenças neuromusculares. No entanto, estão a ser realizadas investigações e vários medicamentos e terapias genéticas dão esperança de encontrar formas de curar essas doenças. Actualmente, o tratamento dos sintomas, a melhoria da qualidade de vida e o atraso na progressão da doença foram administrados com sucesso. A fisioterapia, a terapia ocupacional e a cirurgia são uma parte importante da gestão global de crianças e adultos com distúrbios neuromusculares., as diferentes condições, no grupo de perturbações neuromusculares, são tratadas de forma ligeiramente diferente. No entanto, o objetivo principal permanece o mesmo; melhorar o QoL, atrasar a progressão e melhorar a capacidade funcional.

    A maioria dos doentes terá avaliações regulares (entre 6 e 12 meses, dependendo da gravidade) onde quaisquer preocupações ou alterações devem ser notadas. O protocolo de fisioterapia deve registrar se houve deterioração ou melhoria; a presença de dor, quedas ou problemas na escola deve ser devidamente encaminhada., Adaptações em casa devem ser implementadas se o paciente começa a perder a função ou se tornar não ambulante. a independência neste grupo de doentes deve ser a principal prioridade. O indivíduo tem de ser cuidadosamente avaliado. Para pacientes ambulantes, é importante olhar para a velocidade, distância, causas de parada. Para não ambulantes, o tipo de cadeira de rodas pode determinar o seu nível de independência.,

    Useful resources

    The Muscular Dystrophy Campaign

    Muscular Dystrophy UK