Friedreichs Ataxie (FA) ist eine seltene genetisch vererbte Störung. Es äußert sich in Form einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Muskelkoordination (Ataxie), einem Verlust der Muskelkraft und des Gefühls sowie einer Beeinträchtigung von Sprache, Sehen und Hören. Die Krankheit ist durch ein langsames Fortschreiten und im Allgemeinen eine eher schlechte Prognose gekennzeichnet., Die individuelle Prognose hängt von vielen Faktoren ab, einschließlich spezifischer genetischer Veränderungen hinter der Erkrankung, dem Alter des Krankheitsbeginns, der Schwere der Symptome und dem Vorhandensein anderer Krankheiten.
Die genetische Ursache der Krankheit ist die Expansion eines Trinukleotidproteins (GAA) in einem Gen namens Frataxin (FXN), das für ein Protein kodiert, das für das normale Funktionieren der Mitochondrien (die Energiefabriken der Zellen) erforderlich ist. Die Trinukleotid-Wiederholungen sind bei gesunden Menschen in geringer Anzahl (zwischen fünf und 33 Mal) vorhanden., Bei Menschen mit FA kann die Anzahl der Wiederholungen jedoch bis zu 1.000 betragen. Die Expansion von Wiederholungen reduziert die Produktion von Frataxin-Protein, stört die Funktionen der Mitochondrien und führt zu den Symptomen der Krankheit.
Die Faktoren, die die Prognose der Friedreich-Ataxie beeinflussen, umfassen das Alter des Krankheitsbeginns, die Schwere der Symptome und Komorbiditäten.
Alter des Ausbruchs
Das Alter des Ausbruchs der Krankheit variiert erheblich bei den Patienten. Bei den meisten Patienten (75-85 Prozent) wird FA vor dem Alter von 25 Jahren diagnostiziert., Der Beginn in einem sehr jungen Alter (vor dem 5.Lebensjahr) ist außergewöhnlich selten. Rund 25 Prozent der Patienten haben eine atypische Darstellung mit dem Ausbruch der Krankheit im höheren Alter. Ungefähr 15 Prozent der Fälle werden im Alter zwischen 26 und 39 Jahren diagnostiziert (als spät einsetzende Friedreich-Ataxie (LOFA) bezeichnet), und weitere 12 Prozent der Fälle werden nach dem 40. Dies wird als sehr spät einsetzende Friedreich-Ataxie (VLOFA) bezeichnet.,
Das Alter des Auftretens und der Prognose hängt mit der Anzahl der Trinukleotidwiederholungen zusammen, wobei Patienten mit einer geringeren Anzahl von Wiederholungen (weniger als 300) die Krankheit später im Leben entwickeln, weniger schwere Symptome haben und normalerweise länger leben.
Lebenserwartung
Im Allgemeinen korreliert das Alter des Krankheitsbeginns mit der Lebenserwartung. Menschen mit früher einsetzender Krankheit neigen dazu, schwerere Symptome zu manifestieren und sterben jünger. Die meisten Patienten mit FA überleben bis zum Alter von 40-50 Jahren, obwohl die Lebenserwartung je nach Schwere der Symptome signifikant variiert., Menschen mit LOFA und VLOFA haben tendenziell mildere Symptome und überleben länger.
Andere Krankheiten und Komplikationen
Das häufigste Problem (und die Todesursache bei 59 Prozent der Patienten) ist eine Herzfunktionsstörung wie Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz. Patienten mit Herzstörungen neigen dazu, früher zu sterben — im Durchschnitt 17 Jahre nach Ausbruch der Krankheit. Patienten ohne krankheitsbedingte Herzprobleme leben länger und überleben im Durchschnitt 29 Jahre nach Ausbruch der Krankheit.
Etwa 10 Prozent der FA-Patienten entwickeln Diabetes., Es gibt auch andere mögliche Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit, einschließlich Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) und Probleme mit der Verdauung von Kohlenhydraten. Das Vorhandensein von Komplikationen kann auch die Prognose von Patienten beeinflussen.
Eine überwältigende Mehrheit (95 Prozent) der Patienten verliert schließlich die Fähigkeit zu gehen (im Durchschnitt 15 Jahre nach Ausbruch der Krankheit) und muss im Alter von 45 Jahren einen Rollstuhl benutzen.,
Obwohl FA nicht geheilt werden kann, tragen angemessene symptomatische Behandlungen (wie die Behandlung von Herzproblemen und Diabetes sowie orthopädische Eingriffe) dazu bei, die Schwere der mit der Krankheit verbundenen Komplikationen und anderen Risiken zu verringern und anschließend die Lebensdauer der Patienten zu verlängern.
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