Für alle Vorteile, die Polyploidie einem Organismus verleihen kann, gibt es auch eine große Anzahl von Nachteilen, sowohl beobachtet als auch vermutet. Einer dieser Nachteile bezieht sich auf die relativen Veränderungen zwischen der Größe des Genoms und dem Volumen der Zelle. Das Zellvolumen ist proportional zur Menge an DNA im Zellkern. Es wird beispielsweise erwartet, dass die Verdoppelung des Genoms einer Zelle das von den Chromosomen im Kern eingenommene Raumvolumen verdoppelt, aber nur eine 1 verursacht.,6-fache Vergrößerung der Oberfläche der Kernhülle (Melaragno et al., 1993). Dies kann das Gleichgewicht der Faktoren stören, die normalerweise Wechselwirkungen zwischen den Chromosomen und Kernkomponenten vermitteln, einschließlich hüllengebundener Proteine. Die periphere Positionierung von telomerem und zentromerem Heterochromatin kann ebenfalls gestört sein, da auf der Kernhülle weniger relativer Oberflächenraum vorhanden ist, um diese Positionierung aufzunehmen (Fransz et al., 2002).
Polyploidie kann auch für den normalen Abschluss von Mitose und Meiose problematisch sein., Zum einen erhöht Polyploidie das Auftreten von Spindelunregelmäßigkeiten, die zur chaotischen Trennung von Chromatiden und zur Produktion von aneuploiden Zellen in Tieren und Hefe führen können. Aneuploide Zellen, die eine abnormale Anzahl von Chromosomen aufweisen, werden bei Meiosen mit drei oder mehr Chromosomensätzen leichter produziert als bei diploiden Zellen. Autopolyploide können bei der meiotischen Metaphase I mehrere Anordnungen homologe Chromosomen bilden (Abbildung 2), was zu abnormalen Segregationsmustern wie 3:1 oder 2:1 plus einem Nachzügler führen kann., (Nachzügliche Chromosomen heften sich nicht richtig an den Spindelapparat und trennen sich daher zufällig von Tochterzellen.) Diese abnormalen Segregationsmuster können nicht in ausgewogene Produkte aufgelöst werden, und die zufällige Segregation mehrerer Chromosomentypen erzeugt meist aneuploide Gameten (Abbildung 3). Die Chromosomenpaarung bei der Meiose I ist bei Allopolyploiden eingeschränkter als bei Autopolyploiden, aber die stabile Aufrechterhaltung der beiden elterlichen Chromosomenkomplemente erfordert auch die Bildung ausgewogener Gameten.
Ein weiterer Nachteil der Polyploidie sind mögliche Veränderungen der Genexpression., Es wird allgemein angenommen, dass eine Erhöhung der Kopienzahl aller Chromosomen alle Gene gleichermaßen beeinflussen würde und zu einer gleichmäßigen Zunahme der Genexpression führen sollte. Mögliche Ausnahmen wären Gene, die auf regulierende Faktoren reagieren, die sich mit Ploidy nicht proportional ändern. Wir haben jetzt experimentelle Beweise für solche Ausnahmen in mehreren Systemen. In einem interessanten Beispiel verglichen die Forscher die mRNA-Spiegel pro Genom für 18 Gene in 1X, 2X, 3X und 4X Mais., Während die Expression der meisten Gene mit Ploidie zunahm, zeigten einige Gene unerwartete Abweichungen von den erwarteten Expressionsniveaus. Zum Beispiel zeigte Saccharosesynthase die erwartete proportionale Expression in 2X – und 4X-Geweben, aber ihre Expression war drei-bzw. sechsmal höher in 1X-und 3X-Geweben. Zwei andere Gene zeigten ähnliche, wenn auch weniger extreme Trends. Insgesamt zeigten etwa 10% dieser Gene eine Empfindlichkeit gegenüber ungeraden Ploidie (Guo et al., 1996).
Epigenetische Instabilität kann eine weitere Herausforderung für Polyploide darstellen., Epigenetik bezieht sich auf Veränderungen des Phänotyps und der Genexpression, die nicht durch Veränderungen der DNA-Sequenz verursacht werden. Nach der genomischen Schockhypothese können Störungen im Genom, wie Polyploidisierung, zu weit verbreiteten Veränderungen der epigenetischen Regulation führen. Obwohl es nur wenige Fälle von dokumentierter epigenetischer Instabilität bei Autopolyploiden gibt, gibt es einige interessante Beispiele, die erwähnenswert sind. In einem Fall, Transgen-Silencing trat häufiger in Arabidopsis thaliana tetraploids als in A., thaliana-Diploide, was auf eine Wirkung von Ploidie auf den Chromosomenumbau hindeutet (Mittelsten Scheid et al., 1996). Bei der Beobachtung dieses Phänomens können jedoch mehrere Faktoren nicht ausgeschlossen werden, einschließlich der Duplikation des starken 35S-Promotors aus dem Blumenkohlmosaikvirus im Transgen. In einem anderen Fall wurde die Aktivierung eines DNA-Transposons der Spm/CACTA-Familie bei Autopolyploiden beobachtet. Leider konnte die Allgemeinheit dieser Änderung nicht bestimmt werden, da mehrere unabhängige Autopolyploide nicht untersucht wurden.,
Umgekehrt gibt es bei Allopolyploiden umfangreiche Evidenz für den epigenetischen Umbau. Es wird berichtet, dass strukturelle genomische Veränderungen wie DNA-Methylierung und Expressionsänderungen den Übergang zur Alloploidie in mehreren Pflanzensystemen begleiten, einschließlich Arabidopsis und Weizen (Shaked et al., 2001). Die detailliertesten Informationen sind für das Modellsystem Arabidopsis verfügbar. Zum Beispiel wurden in einer Kreuzung von A. thaliana und A. arenosa epigenetisch regulierte Gene identifiziert, indem Transkripte der autotetraploiden Eltern mit Transkripten der neoallopolyploiden Nachkommen verglichen wurden. A., thaliana-Gene, die von der epigenetischen Regulation betroffen waren, wurden als solche definiert, die auf den Übergang von Autopolyploidie zu Allopolyploidie reagierten. Es wurde geschätzt, dass zwischen 2% und 2,5% der A. thaliana-Gene während des Übergangs zur Allopolyploidie regulatorische Veränderungen erfahren haben. Eine detailliertere Microarray-Studie, die die Regulation von 26.000 Genen in Arabidopsis neoallopolyploiden untersuchte, ergab eine Transkriptomdivergenz zwischen den Vorläufern von mehr als 15% aufgrund von Genen, die in A. thaliana stark exprimiert wurden und nicht in A. arenosa oder umgekehrt., Signifikant divergierte die Expression von etwa 5% der Gene vom Mid-Parent-Wert in zwei unabhängig voneinander abgeleiteten Allotetraploiden, was mit der nichtadditiven Genregulation nach der Hybridisierung übereinstimmte (Wang et al., 2006). Zusammengenommen deuten diese Ergebnisse darauf hin, dass das Instabilitätssyndrom von Neoallopolyploiden hauptsächlich auf regulatorische Divergenz zwischen den elterlichen Spezies zurückzuführen ist, was zu genomischen Inkompatibilitäten bei den allopolyploiden Nachkommen führt.,
Aneuploidie kann auch ein Faktor für die epigenetische Remodellierung bei Neoallopolyploiden sein, indem entweder die Dosierung von Faktoren verändert wird, die von Chromosomen codiert werden, die mehr oder weniger als die erwartete Anzahl von Kopien aufweisen, was zu Veränderungen der eingeprägten Loci führt, oder indem ungepaarte Chromatinregionen epigenetischen Remodellierungsmechanismen ausgesetzt werden. Im letzteren Fall wurde erstmals über diese Anfälligkeit von meiotisch ungepaarter DNA für die Stummschaltung für den Pilz Neurospora crassa berichtet, dies scheint jedoch ein allgemeines Phänomen zu sein., Daher kann ein Teil der epigenetischen Instabilität, die bei Allopolyploiden beobachtet wird, auf Aneuploidie zurückzuführen sein.