Sir,
Hoffman-Syndrom ist eine spezifische, seltene Form der Hypothyroid-Myopathie, die proximale Schwäche und Pseudohypertrophie der Muskeln verursacht. Es wurde erstmals 1897 bei einem Erwachsenen beschrieben, der nach einer Thyreoidektomie Muskelsteifheit und Schwierigkeiten bei der Muskelentspannung entwickelte. Eine ähnliche Darstellung bei Kindern mit Kretinismus wird als Kocher-Debré-Sémélaigne-Syndrom bezeichnet. Wir diskutieren einen Fall von Hypothyreose mit dieser ungewöhnlichen und seltenen Präsentation.,
Ein 45-jähriger Mann stellte sich mit Beschwerden von Schwäche in den unteren Gliedmaßen und leichte Ermüdbarkeit für die letzten 8 Monate. Er hatte Schwierigkeiten, aus der Hockeposition aufzustehen und Treppen zu steigen. Er klagte auch über häufige Muskelkrämpfe und Steifheit und Schmerzen in den Muskeln. Es gab keine Vorgeschichte von Blasen-oder Darmbeteiligung. Es gab keine Vorgeschichte von Bluthochdruck, Diabetes oder anderen chronischen Krankheiten. Es gab keine Vorgeschichte einer verlängerten Drogenaufnahme. Bei der Untersuchung wurde festgestellt, dass er periorbitale Schwellungen und leichte Lungenödeme hatte. Er hatte auch eine große Zunge und generalisierte ichthyosis., Er hatte eine Pulsfrequenz von 56 / min und sein Blutdruck betrug 140/90 mm Hg. Die Bewertung des Herz-Kreislauf-und Atmungssystems ergab keine signifikanten Anomalien. Positive Ergebnisse aus der neurologischen Bewertung umfassten bilaterale proximale Muskelschwäche in den unteren Gliedmaßen mit Grad 4 Leistung. Es gab eine Hypertrophie der bilateralen Wadenmuskulatur (Gastrocnemius) ohne jegliche damit verbundene Zärtlichkeit .2]. Es wurde keine Hypertrophie von Oberschenkel, Arm oder einer anderen Muskelgruppe festgestellt. Es gab eine verzögerte Entspannung der bilateralen Knöchelzuckungen. Laboruntersuchungen ergaben einen T3-Wert von 0.,35 ng / ml (Normalbereich: 0,60-1,81 ng/ml), T4-Spiegel von 1,54 µg/dl (Normalbereich: 4,5-12 µg/dl) und die Aktivität des schilddrüsenstimulierenden Hormons (TSH) 125 µIU/ml (Normalbereich: 0,3-5,5 µIU/ml). Anti-Schilddrüsen-peroxidase (anti-TPO) – Antikörper war positiv. Der Kreatinphosphokinase (CPK) – Spiegel betrug 1050 IE/l (Normalwert: <170 U/l). Der Serumlactatdehydrogenase (LDH) – Spiegel war bei 235 U/l leicht erhöht (Normalbereich: 90-185 U/l). Hämogramm zeigte leichte Anämie. Blutzucker-und Leberfunktionstests waren im Wesentlichen normal. Blutharnstoff und Serumkreatinin waren normal., Die Urinuntersuchung war normal und Myoglobinurie fehlte. Die Bewertung des Lipidprofils zeigte Hypercholesterinämie (240 mg/dl) und Hypertriglyceridämie (180 mg/dl). Die Elektrokardiographie (EKG) zeigte Niederspannungskomplexe und Sinusbradykardie. Die zweidimensionale Echokardiographie zeigte einen leichten Perikarderguss mit normalen systolischen und diastolischen Funktionen. Nervenleitungsstudie war normal. Die Elektromyographie zeigte ein myopathisches Motoreinheitspotential mit kleiner Amplitude. Basierend auf den oben genannten Befunden wurde eine Diagnose des Hoffman-Syndroms gestellt., Dem Patienten wurde eine Anfangsdosis von 100 µg/Tag Levothyroxin verabreicht, die später auf 125 µg/Tag eskalierte. Bei einem späteren routinemäßigen Follow-up hatten sich seine Symptome verbessert, obwohl keine vollständige Auflösung der Symptome stattgefunden hatte. Die Wadenhypertrophie blieb jedoch bestehen.,
Hypertrophie der Wadenmuskulatur und damit verbundene ichthyotische Haut
Hypertrophie der Wadenmuskulatur
Die neurologischen Manifestationen der Hypothyreose treten normalerweise später auf, und es ist ungewöhnlich, dass sie als Anfangssymptome gefunden werden. Muskelsymptome treten häufig bei Hypothyreose-Patienten auf (variieren von Myalgie, Schwäche, Steifheit, Krämpfen und leichter Ermüdbarkeit bei 30-80% der Patienten)., Die häufigsten Symptome einer Myopathie aufgrund einer Hypothyreose sind proximale Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Myxödem bei Perkussion, Verzögerung tiefer Sehnenreflexe und selten Entwicklung einer Muskelhypertrophie. Die Muskelhypertrophie mit Muskelsteifheit wird bei weniger als 10% der Hypothyreose-Patienten berichtet. Obwohl jeder Muskel betroffen sein könnte, sind die vorherrschenden Muskeln, die solche Veränderungen zeigen, Oberschenkel, Bein, Arm und Zunge. Hypertrophie von Gastrocnemius wird auch häufig gesehen., Eine ähnliche Darstellung der Wadenmuskelhypertrophie mit Schwäche zeigt sich auch bei Duchenne-und Becker-Muskeldystrophie, fokaler Myositis, Sarkoidgranulomen und Amyloidablagerungen in den Muskeln. Der CPK-Spiegel ist bei Schilddrüsen-Myopathie erhöht und bei einigen Patienten sehr hoch (10-100 mal größer als das normale Niveau); Es hat jedoch keine Korrelation mit Schwäche. Eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation der Hypothyroid-Myopathie ist die Rhabdomyolyse. Es kann zu akutem Nierenversagen führen, wenn es nicht sofort behandelt wird., Einige häufige auslösende Faktoren sind schwere körperliche Betätigung, Trauma, Alkoholkonsum und Elektrolytungleichgewicht.
Schilddrüsenhormone beeinflussen den Zellstoffwechsel signifikant. Ihr Mangel führt also zu einer signifikanten Beeinträchtigung der normalen Zellfunktionen. Eine Verringerung der mitochondrialen Oxidationsfähigkeit der Muskeln und der beta-adrenergen Rezeptoren sowie die Induktion eines insulinresistenten Zustands können zu diesen Veränderungen führen. Die Muskelbeteiligung an Hypothyreose wird durch Veränderungen der Muskelfasern von schnell zuckenden Typ II zu langsam zuckenden Typ-I-Fasern verursacht., Dies führt zu einer Langsamkeit der Muskelkontraktion im Zusammenhang mit Hypothyreose. Die genaue Ursache der Hypertrophie bleibt unklar, kann jedoch auf eine Zunahme des Bindegewebes und eine Zunahme der Größe und Anzahl der Muskelfasern zurückzuführen sein. Bei der histopathologischen Untersuchung erscheinen die Muskeln blass und geschwollen. Die Muskelfasern können Schwellungen, einen Verlust normaler Streifen und eine Trennung durch Schleimhautablagerungen aufweisen. Die Ansammlung von Glykosaminoglykanen in Muskeln könnte ebenfalls zur Hypertrophie beitragen., Verzögerte Entspannung der tiefen Sehnenreflexe ist auf eine gestörte Calciumsequestrierung durch sarkoplasmatisches Retikulum zurückzuführen, die die Zuckungsdauer verlängert.
Hypothyreose ist eine sehr häufige endokrine Erkrankung und Kliniker sollten sich dieser atypischen und seltenen Darstellung des Hypothyreosenspektrums bewusst sein. Das Hoffman-Syndrom stellt die wenigen Formen der Myopathie dar, die sich bei sofortiger Therapie vollständig umkehren und daher ein gutes Ergebnis haben.